skrøbeligt syndrom er den mest almindelige identificerede årsag til arvelig intellektuel handicap og den mest almindelige kendte årsag til autisme eller autismespektrumforstyrrelser. Langt de fleste personer, der har skrøbeligt syndrom, er ikke blevet diagnosticeret, og familiemedlemmer, der bærer egenskaben, er uvidende om, at deres ufødte børn kan være i fare.
af Randi J. Hagerman, M. D.
har du hørt om skrøbeligt syndrom? Hvis ikke, er du ikke den eneste. De fleste mennesker vil blive overrasket over at høre, at det er den mest almindelige identificerede årsag til arvelig intellektuel handicap. Skrøbeligt syndrom er også den mest almindelige kendte årsag til autisme eller autismespektrumforstyrrelser.
selv langt de fleste personer, der har skrøbeligt syndrom, er ikke blevet diagnosticeret, og familiemedlemmer, der bærer egenskaben, er helt uvidende om, at deres ufødte børn også kan være i fare.
Dr. Hagerman er en førende autoritet inden for skrøbeligt syndrom. Hun er medicinsk direktør for UC Davis Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute i Sacramento.
syndromet stammer fra det mikroskopiske udseende af kromosom, som har et tydeligt usædvanligt område, der ser ud som om det let kunne bryde af. Alle mænd bærer et kromosom og et Y-kromosom og modtager det fra deres mødre. Kvinder bærer to kromosomer, der modtager en fra hver forælder. Derfor kan piger arve skrøbelige k fra begge forældre, mens drenge kun arver det fra deres mødre.
kvinder er beskyttet mod skrøbeligt HS-syndrom i en grad, fordi de har to HS-kromosomer. Fordi en af deres kromosomer sandsynligvis er normal, er effekten af den unormale mindre udtalt, og de har normalt mildere problemer end mænd, hvor kun 30 procent har intellektuel handicap, og resten har følelsesmæssige eller indlæringsproblemer.
en række problemer
den genetiske defekt har udbredte konsekvenser i kroppen, og mennesker med endda træk eller bærerstatus kan have en række fysiske, følelsesmæssige, intellektuelle og adfærdsmæssige problemer, eller de kan være normale. Tidlig overgangsalder er et almindeligt problem for kvinder, der er bærere. Ældre bærere kan også udvikle tremor og balanceproblemer, når de bliver ældre. Alle disse problemer kan variere meget i sværhedsgrad blandt enkeltpersoner.
selvom mange børn med skrøbeligt syndrom klart ønsker socialisering, bliver de ofte overvældet af stimuli, hvilket fører til adfærd, der er typisk for autisme.
cirka 80 procent af drenge med skrøbeligt HS-syndrom viser intellektuel handicap sammenlignet med ca.en tredjedel af kvinderne. Intellektuelle evner spænder fra en normal IK med subtile indlæringsvanskeligheder til svær intellektuel handicap. Kvindelige bærere, der er intellektuelt normale, viser sig ofte at dele karakteristiske forstyrrelser, såsom vanskeligheder med at lære matematik, og følelsesmæssige problemer såsom ekstrem generthed, angst, obsessiv bekymring og humørsvingninger.
typiske fysiske egenskaber hos dem med skrøbeligt HS-syndrom inkluderer et smalt ansigt, en fremtrædende hage og kæbe og ører, der stikker ud. Drenge har normalt forstørrede testikler under og efter puberteten. Børn kan være større end deres jævnaldrende i barndommen, men fordi de normalt kun har en lille vækstspurt i puberteten, er voksenhøjden ofte kort, selvom nogle kan være høje. Usædvanligt fleksible led er også karakteristiske og kan forårsage ortopædiske problemer.
sundhedsmæssige problemer, der er relateret til forskellige underliggende fysiske abnormiteter, inkluderer hyppige sinus-og øreinfektioner, et “dovent” øje, tandproblemer og hjertemusling, der indikerer en floppy hjerteventil. Beslaglæggelser er almindelige, men vokser ofte ud af voksenalderen.
adfærdsproblemer kan være alvorlige. Selvom mange børn med skrøbeligt syndrom klart ønsker socialisering, overvældes de ofte af stimuli, hvilket fører til adfærd, der er typisk for autisme. Ligesom klassisk autistiske børn kan de undgå øjenkontakt, klappe i hænderne og have sen taleudvikling med usædvanlige mønstre, såsom mumling eller meget hurtig tale, der er vanskelig at forstå. Mange børn er impulsive og hyperaktive, og nogle er aggressive.
selvom der ikke er nogen kur på dette tidspunkt, undersøges nye målrettede behandlinger i kliniske forsøg på MIND Institute, der har potentialet til at vende aspekter af skrøbeligt HS-syndrom, herunder adfærdsmæssige og kognitive underskud.
behandlingsmuligheder
hvad kan der gøres for personer med skrøbeligt syndrom? Selvom der ikke er nogen kur på dette tidspunkt, undersøges nye målrettede behandlinger i kliniske forsøg på MIND Institute, der har potentialet til at vende aspekter af skrøbeligt HS-syndrom, herunder adfærdsmæssige og kognitive underskud.
derudover kan en række medikamenter hjælpe med at kontrollere hyperaktivitet og aggression samt moderat angst og humør ustabilitet. Specialundervisning, samt taleterapi og fysioterapi, hvis det er nødvendigt, bør begynde i en ung alder, når fremskridt typisk er hurtigst.
at forstå det unikke mønster af fysiske og mentale problemer, der er typiske for skrøbeligt KS-syndrom for optimalt at behandle individet, er en af grundene til, at en korrekt diagnose er så vigtig. Jeg opfordrer enhver, der har uforklarlige intellektuelle underskud eller autisme, til at gennemgå skrøbelig DNA-test, som kan udføres med en simpel blodprøve.
derudover skal enhver, der endda har et fjernt familiemedlem med uforklarlig intellektuel handicap eller autisme, søge genetisk rådgivning for at bestemme deres risiko for at bære træk ved skrøbeligt HS-syndrom og andre genetisk arvelige problemer. Test for bærerstatus kan også udføres på en blodprøve, og prænatal diagnose er tilgængelig ved fostervandsprøve eller chorionisk villusprøvetagning så tidligt som 10 uger.