mål: Deletion 1p36 syndrom er en nyligt afgrænset lidelse, der anses for at være det mest almindelige subtelomere mikrodeletionssyndrom (1 ud af 5000 nyfødte). 1p36. 3 sletninger tegner sig for 0,5% til 1,2% af idiopatisk mental retardering; således er viden om tilstanden vigtig for børnelæger, der plejer sådanne patienter. På trods af 100 rapporterede tilfælde vides der ikke meget om dens naturlige historie. Vores mål var at afgrænse den naturlige historie med sletning 1p36 og udvikle komplette og nøjagtige oplysninger til at besvare familiers spørgsmål i den kliniske indstilling.
patienter og metoder: vi evaluerede 60 patienter med 1p36-sletningssyndromet (41 kvinder, 19 mænd). Alle gennemgik fysiske og neurologiske vurderinger, og de fleste modtog en psykologisk evaluering. Standard cytogenetik, fluorescens in situ-hybridisering af de subtelomere regioner eller array-komparativ genomisk hybridisering blev anvendt til diagnose.
resultater: fjorten tilfælde blev påvist ved standard cytogenetik, og 46 blev påvist ved fluorescens in situ-hybridisering af de subtelomere regioner eller array-komparativ genomisk hybridisering. Occipitofrontal omkreds var på < eller = 2. Centil i 95%, og højde og vægt lå mellem < 3.og 90. centiler. Alle patienter havde lige øjenbryn, dybtliggende øjne, hypoplasi i midten af ansigtet, bred næserod/bro, lang Filtrum og spids hage. Andre funktioner omfattede mikrobrachycephaly (65%), epicanthus (50%), stor, senlukkende forreste fontanel (77%) og bagved roterede, lavt indstillede, unormale ører (40%). Brachy / camptodactyly og korte fødder var fremtrædende. Enoghalvfjerds procent udviste hjertefejl, herunder 23% med en “noncompaction kardiomyopati.”Tooghalvtreds procent havde øje / visuelle abnormiteter, og 64% havde visuel uopmærksomhed. Otteogtyve procent havde sensorineural døvhed, 41% havde skeletanomalier, 25% havde unormale kønsorganer og 22% havde nyreabnormiteter. Otteogfirs procent havde anomalier i centralnervesystemet, og 44% havde anfald. Alle patienter viste udviklingsforsinkelse med dårlig/fraværende tale; 95% havde hypotoni. Seksogtyve procent var i stand til at gå alene, og 47% havde en adfærdsforstyrrelse. Konstant udviklingsfremskridt blev observeret i alle tilfælde over tid. Noncompaction kardiomyopati og de fleste anfald blev kontrolleret ved farmakoterapi.
konklusioner: Disse 60 patienter med deletion 1p36 repræsenterer den største kliniske serie til dato og giver ny information om flere aspekter af denne lidelse, som er kendetegnet ved neuroudviklingshæmning og et genkendeligt mønster af misdannelse.