M7-Variante: Akute myeloische Leukämie / transiente myeloproliferative Störung beim Down-Syndrom
Personen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) haben eine erhöhte Disposition für akute Leukämie, hauptsächlich den myeloischen Typ. Der primäre Subtyp scheint die akute megakaryoblastische Leukämie zu sein. In Fällen, in denen die Leukämie spontan remittiert, wird der Prozess als vorübergehende myeloproliferative Störung oder vorübergehende Leukämie bezeichnet. Zu den klinischen Merkmalen gehören die Präsentation in der Neugeborenenperiode (10% der Neugeborenen mit Down-Syndrom), eine ausgeprägte Leukozytose, ein Blastenprozentsatz im Blut von mehr als 30% bis 50% und eine extramedulläre Beteiligung.
Morphologische und zytochemische Merkmale umfassen Folgendes:
- Blasten mit runden bis leicht unregelmäßigen Kernen und einer moderaten Menge basophilen Zytoplasmas.
- Grobe azurophile Granula im Zytoplasma, die basophilen Granula ähneln.
- Promegakaryozyten und Mikromegakaryozyten.
- Dyserythropoese.
- MPO-negative und SBB-negative Blasten.
Die Immunphänotypisierung zeigt Marker, die im Allgemeinen denen anderer Fälle akuter megakaryoblastischer Leukämie im Kindesalter ähneln.
Zusätzlich zur Trisomie 21 können in einigen Fällen andere klonale Anomalien auftreten, insbesondere Trisomie 8. Spontane Remission tritt innerhalb von 1 bis 3 Monaten in vorübergehenden Fällen. Ein Wiederauftreten, gefolgt von einer zweiten Spontanremission oder einer anhaltenden Erkrankung, kann auftreten. Die Behandlungsergebnisse für pädiatrische Patienten mit Down-Syndrom und persistierender Erkrankung können besser sein als für pädiatrische Patienten mit akuter Leukämie in Abwesenheit von Trisomie 21.