Das Fragile-X-Syndrom ist die am häufigsten festgestellte Ursache für erbliche geistige Behinderungen und die häufigste bekannte Ursache für Autismus oder Autismus-Spektrum-Störungen. Die überwiegende Mehrheit der Personen mit fragilem X-Syndrom wurde nicht diagnostiziert, und Familienmitglieder, die das Merkmal tragen, wissen nicht, dass ihre ungeborenen Kinder gefährdet sein könnten.
Von Randi J. Hagerman, M.D.
Haben Sie vom fragilen X-Syndrom gehört? Wenn nicht, bist du nicht der Einzige. Die meisten Menschen wären überrascht zu erfahren, dass es die häufigste identifizierte Ursache für erbliche geistige Behinderung ist. Das Fragile X-Syndrom ist auch die häufigste bekannte Ursache für Autismus oder Autismus-Spektrum-Störungen.
Selbst die überwiegende Mehrheit der Personen mit fragilem X-Syndrom wurde nicht diagnostiziert, und Familienmitglieder, die das Merkmal tragen, sind sich nicht bewusst, dass auch ihre ungeborenen Kinder gefährdet sein könnten.
Dr. Hagerman ist eine führende Autorität auf dem Gebiet des Fragilen X-Syndroms. Sie ist die medizinische Direktorin des UC Davis Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute in Sacramento.
Das Syndrom leitet seinen Namen von der mikroskopischen Erscheinung des X-Chromosoms ab, das einen deutlich ungewöhnlichen Bereich aufweist, der aussieht, als könnte er leicht abbrechen. Alle Männchen tragen ein X- und ein Y-Chromosom und erhalten das X von ihren Müttern. Frauen tragen zwei X-Chromosomen und erhalten eines von jedem Elternteil. Daher können Mädchen Fragile X von beiden Elternteilen erben, während Jungen es nur von ihren Müttern erben.
Frauen sind bis zu einem gewissen Grad vor dem fragilen X-Syndrom geschützt, da sie zwei X-Chromosomen haben. Da eines ihrer X-Chromosomen höchstwahrscheinlich normal ist, ist die Wirkung des abnormalen Chromosoms weniger ausgeprägt, und sie haben normalerweise mildere Probleme als Männer, wobei nur 30 Prozent eine geistige Behinderung haben und der Rest emotionale oder Lernprobleme hat.
Eine Vielzahl von Problemen
Der genetische Defekt hat weit verbreitete Folgen im Körper, und Menschen mit diesem Merkmal oder Trägerstatus können eine Vielzahl von körperlichen, emotionalen, intellektuellen und Verhaltensproblemen haben oder normal sein. Frühe Menopause ist ein häufiges Problem für Frauen, die Träger sind. Auch ältere Träger können Tremor und Gleichgewichtsprobleme entwickeln, wenn sie älter werden. Alle diese Probleme können in der Schwere zwischen Individuen sehr unterschiedlich sein.
Obwohl viele Kinder mit fragilem X-Syndrom eindeutig Sozialisation wünschen, werden sie oft von Reizen überwältigt, was zu für Autismus typischen Verhaltensweisen führt.
Etwa 80 Prozent der Jungen mit fragilem X-Syndrom weisen eine geistige Behinderung auf, verglichen mit etwa einem Drittel der Frauen. Die intellektuellen Fähigkeiten reichen von einem normalen IQ mit subtilen Lernschwierigkeiten bis hin zu schweren geistigen Behinderungen. Weibliche Träger, die intellektuell normal sind, teilen häufig charakteristische Störungen, wie Schwierigkeiten beim Erlernen von Mathematik, und emotionale Probleme wie extreme Schüchternheit, Angst, obsessive Sorgen und Stimmungsschwankungen.
Typische körperliche Merkmale von Personen mit fragilem X-Syndrom sind ein schmales Gesicht, ein hervorstehendes Kinn und Kiefer sowie hervorstehende Ohren. Jungen haben normalerweise vergrößerte Hoden während und nach der Pubertät. Kinder können größer sein als ihre Altersgenossen in der Kindheit, aber weil sie in der Regel nur einen kleinen Wachstumsschub während der Pubertät haben, Erwachsene Höhe ist oft kurz, obwohl einige groß sein können. Ungewöhnlich flexible Gelenke sind ebenfalls charakteristisch und können orthopädische Probleme verursachen.
Gesundheitsprobleme, die mit der Vielzahl der zugrunde liegenden körperlichen Anomalien zusammenhängen, umfassen häufige Sinus- und Ohrenentzündungen, ein „faules“ Auge, Zahnprobleme und Herzgeräusche, die auf eine schlaffe Herzklappe hinweisen. Anfälle sind häufig, aber oft im Erwachsenenalter entwachsen.
Verhaltensprobleme können schwerwiegend sein. Obwohl viele Kinder mit fragilem X-Syndrom eindeutig Sozialisation wünschen, werden sie oft von Reizen überwältigt, was zu für Autismus typischen Verhaltensweisen führt. Wie klassisch autistische Kinder können sie Augenkontakt vermeiden, mit den Händen schlagen und eine späte Sprachentwicklung mit ungewöhnlichen Mustern wie Murmeln oder sehr schneller Sprache haben, die schwer zu verstehen ist. Viele Kinder sind impulsiv und hyperaktiv, und einige sind aggressiv.
Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, werden in klinischen Studien am MIND Institute neue gezielte Behandlungen untersucht, die das Potenzial haben, Aspekte des Fragilen X-Syndroms, einschließlich der Verhaltens- und kognitiven Defizite, umzukehren.
Behandlungsmöglichkeiten
Was kann für Personen mit fragilem X-Syndrom getan werden? Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, werden in klinischen Studien am MIND Institute neue gezielte Behandlungen untersucht, die das Potenzial haben, Aspekte des Fragilen X-Syndroms, einschließlich der Verhaltens- und kognitiven Defizite, umzukehren.
Darüber hinaus kann eine Vielzahl von Medikamenten helfen, Hyperaktivität und Aggression sowie mäßige Angstzustände und Stimmungsinstabilität zu kontrollieren. Sonderpädagogik sowie Logopädie und Physiotherapie sollten bei Bedarf in jungen Jahren beginnen, wenn der Fortschritt in der Regel am schnellsten ist.
Das Verständnis des einzigartigen Musters körperlicher und geistiger Probleme, die für das Fragile-X-Syndrom typisch sind, um das Individuum optimal zu behandeln, ist ein Grund, warum eine richtige Diagnose so wichtig ist. Ich fordere jeden auf, der unerklärliche intellektuelle Defizite oder Autismus hat, sich einem Fragilen X-DNA-Test zu unterziehen, der mit einer einfachen Blutprobe durchgeführt werden kann.
Darüber hinaus sollte jeder, der auch nur ein entferntes Familienmitglied mit ungeklärter geistiger Behinderung oder Autismus hat, eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um sein Risiko zu bestimmen, das Merkmal des Fragilen X-Syndroms und anderer genetisch vererbter Probleme zu tragen. Tests auf den Trägerstatus können auch an einer Blutprobe durchgeführt werden, und die pränatale Diagnose ist bereits nach 10 Wochen durch Amniozentese oder Chorionzottenentnahme möglich.