Spondyloepiphysäre Dysplasie Congenita

Die spondyloepiphysäre Dysplasie congenita ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Wirbelsäule und die Epiphyse vergrößert werden (Vergrößerung des Bereichs am Ende der langen Knochen). Es wird als Kollagendefekt vom Typ 2 eingestuft und betrifft eine Bindegewebsstruktur (Kollagen), die viele Körperteile unterstützt.

Spondyloepiphysäre Dysplasie congenita kann mit einem autosomal dominanten Gen vererbt werden, was bedeutet, dass ein Elternteil das Gen an das Kind weitergibt. Aber viele Patienten erwerben die Krankheit aufgrund einer neuen Mutation oder einer neuen Veränderung in einem Gen.

Was sind die Symptome der spondyloepiphysären Dysplasie congenita?

• Höhe normalerweise von 35.5 bis 49 Zoll
• Kurzer Rumpf und Extremitäten
• Kleiner Mund
• Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) und Kyphose (Abrundung der Wirbelsäule), die sich normalerweise vor den Teenagerjahren entwickeln
• Rückenschmerzen, die häufig auftreten
• Varushüften — nach innen Winkelung der Knochenenden — führt zu Hüftkontrakturen
• Varus oder gebeugte Knie
• Equiovarusfüße (nach unten und unten gedreht)
• Nackenprobleme (häufig) aufgrund unvollständiger oder unterentwickelter Wirbel
• Atemprobleme bei Säuglingen aufgrund einer kleinen Brust
• Augenprobleme (häufig), wie Netzhautablösung
• Vorzeitige Arthritis in den Hüften

Diagnose einer spondyloepiphysären Dysplasie Congenita

Ein Arzt stellt eine Diagnose einer spondyloepiphysären Dysplasie congenita mit einer vollständigen Anamnese, einer körperlichen Untersuchung, einer sorgfältigen neurologischen Untersuchung und diagnostischen Tests.

Diagnostische Verfahren können umfassen:

• Röntgenaufnahmen des Halses, der Wirbelsäule, der unteren Extremitäten und des Beckens
• MRT-Untersuchungen des Rückenmarks zur Beurteilung, ob das Rückenmark komprimiert wird
• Arthrogramme, bei denen ein Farbstoff in die Hüften injiziert wird, um den Knorpel zu beurteilen

Behandlung der spondyloepiphysären Dysplasie Congenita

Die Behandlung der spondyloepiphysären Dysplasie congenita variiert in Abhängigkeit von den damit verbundenen orthopädischen Zuständen und kann Folgendes umfassen:

• Zervikale Fusion und mögliche Dekompression der Halswirbelsäule (Hals) — kann Halo und Weste erfordern
• Verstrebung bei Skoliose und Kyphose, wenn früh erwischt
• Wirbelsäulenfusion bei Skoliose und Kyphose
• Osteotomie der Hüften zur Korrektur von Fehlausrichtung und / oder Subluxation (partielle Dislokation und Hüftflexionskontrakturen)
• Casting für Fußdeformitäten
• Kundenspezifischer Gelenkersatz