Displasia espondiloepifisaria Congénita

La displasia espondiloepifisaria congénita es un trastorno genético poco frecuente que involucra agrandamiento de la columna vertebral y de las epífisis (agrandamiento del área al final de los huesos largos). Clasificado como un defecto de colágeno de tipo 2, afecta una estructura del tejido conectivo (colágeno) que soporta muchas partes del cuerpo.

La displasia espondiloepifisaria congénita se puede heredar con un gen autosómico dominante, lo que significa que uno de los padres transmite el gen al niño. Pero muchos pacientes adquieren la enfermedad debido a una nueva mutación o a un nuevo cambio en un gen.

¿Cuáles son los síntomas de la displasia espondiloepifisaria congénita?

• Altura generalmente de 35.5 a 49 pulgadas
• Tronco y extremidades cortos
• Boca pequeña
• Escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y cifosis (redondeo de la columna vertebral), que generalmente se desarrollan antes de la adolescencia
• Dolor de espalda, que es común
• Caderas varosas — angulación hacia el interior de los extremos de los huesos — que conduce a contracturas de cadera
• Varo o rodillas arqueadas
• Pies equióvaros (volteados hacia abajo y hacia abajo)
• Problemas de cuello (comunes) debido a vértebras incompletas o subdesarrolladas
• Problemas respiratorios en bebés debido a un pecho pequeño
• Problemas oculares (frecuentes), como desprendimiento de retina
• Artritis prematura en las caderas

Diagnóstico de displasia espondiloepifisaria Congénita

Un médico realiza un diagnóstico de displasia espondiloepifisaria congénita con una historia clínica completa, un examen físico, un examen neurológico cuidadoso y pruebas diagnósticas.

Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir:

• Radiografías del cuello, la columna vertebral, las extremidades inferiores y la pelvis
• Resonancia magnética de la médula espinal para evaluar si la médula se está comprimiendo
• Artrogramas, durante los cuales se inyecta un tinte en las caderas para evaluar el cartílago

Tratamiento de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita

El tratamiento para la displasia espondiloepifisaria congénita varía según las afecciones ortopédicas asociadas y puede incluir:

• Fusión cervical y posible descompresión de la columna cervical (cuello): puede requerir halo y chaleco
• Refuerzo para escoliosis y cifosis, si se detecta a tiempo
• Fusión espinal para escoliosis y cifosis
• Osteotomía de las caderas para corregir la desalineación y/o subluxación (dislocación parcial y contracturas de flexión de cadera)
• Fundición para deformidades del pie
• Reemplazos articulares totales personalizados