M7 variantti: akuutti myelooinen leukemia/ohimenevä myeloproliferatiivinen häiriö Downin oireyhtymässä
Downin oireyhtymää (trisomia 21) sairastavilla henkilöillä on lisääntynyt alttius akuuttiin leukemiaan, pääasiassa myeloidiseen tyyppiin. Ensisijainen alatyyppi näyttää olevan akuutti megakaryoblastinen leukemia. Tapauksissa, joissa leukemia uusiutuu spontaanisti, prosessia kutsutaan ohimenevä myeloproliferatiivinen häiriö tai ohimenevä leukemia. Kliinisiin ominaisuuksiin kuuluvat esiintyminen vastasyntyneillä (10%: lla vastasyntyneistä, joilla oli Downin oireyhtymä), huomattava leukosytoosi, blastiprosentti veressä yli 30-50% ja ekstramedullaarinen osallistuminen.
morfologisia ja sytokemiallisia ominaisuuksia ovat seuraavat:
- blasteja, joissa on pyöreitä tai hieman epäsäännöllisiä ytimiä ja kohtalainen määrä basofiilista sytoplasmaa.
- sytoplasmassa olevat karkeat atsurofiiliset rakeet, jotka muistuttavat basofiilirakeita.
- Promegakaryosyytit ja mikromegakaryosyytit.
- Dyserytropoieesi.
- MPO-negatiiviset ja SBB-negatiiviset räjäytykset.
Immunofenotyypin määritys paljastaa markkereita, jotka ovat yleensä samanlaisia kuin muissa lapsuuden akuutin megakaryoblastisen leukemian tapauksissa.
trisomia 21: n lisäksi joissakin tapauksissa voi ilmetä muita kloonisia poikkeavuuksia, erityisesti trisomia 8. Ohimenevissä tapauksissa spontaani remissio tapahtuu 1-3 kuukauden kuluessa. Uusiutuminen, jota seuraa toinen spontaani remissio, tai jatkuva sairaus voi esiintyä. Downin oireyhtymää ja jatkuvaa sairautta sairastavien lapsipotilaiden hoitotulokset voivat olla parempia kuin akuuttia leukemiaa sairastavien lapsipotilaiden hoitotulokset ilman trisomiaa 21.