erotusdiagnoosi
potilaalla, jolla on hepatosplenomegalia, perifeerinen sytopenia, pisarapoikilosytoosi, leukoerytroblastoosi ja BM-fibroosi, on todennäköisesti PMF, mutta muut häiriöt voivat myös johtaa tähän kliiniseen kuvaan (KS.taulukko 70. 1 ja kuva. 70.6). WHO: n diagnostisia kriteerejä tarkistettiin, sisältäen jak2v617f: n testauksen ja MPL-mutaatioiden aktivoinnin, sekä suuremman painoarvon histomorfologisille kriteereille, joiden avulla voidaan erottaa PMF: n varhaiset vaiheet ET: stä (taulukko 70.5). WHO: n kriteerit perustuvat PMF: n prefibroottisen muodon tunnistamiseen ilman retikuliinifibroosia ja siihen, että PMF: n ensisijaisia diagnostisia ominaisuuksia ovat lisääntynyt megakaryosyyttien määrä, megakaryosyyttien morfologia ja granulosyyttimutaation poikkeavuudet. Sekundaarinen MF esiintyy usein potilailla, joilla on lymfooma tai metastaattinen syöpä vatsassa, eturauhasessa, keuhkoissa tai rinnassa. Lääkärin tulee olla erittäin varovainen PMF-diagnoosin tekemisessä potilaalla, jolla on ollut primaarinen kasvain. Karsinooman solujen osoittaminen BM: ssä osoittaa, että metastaattinen karsinooma on BM: n fibroosin syy (Kuva. 70, 7 A ja B). BLASTISTEN tai lystisten luuvaurioiden löytyminen MF-potilailla viittaa taustalla olevan karsinooman esiintymiseen. Disseminoitunut tuberkuloosi ja histoplasmoosi on yhdistetty sekundaarisen MF: n kehittymiseen. BM-biopsiassa havaitut granuloomat tai ei-caseating viittaavat näiden tartuntatautien esiintymiseen. Taudinaiheuttajaorganismit olisi tunnistettava viljelytekniikoilla.
useisiin muihin primaarisiin hematologisiin häiriöihin voi liittyä myös BM-fibroosi (KS.taulukko 70. 1). Erilaisia päällekkäisyysoireyhtymiä, joilla on yhteisiä piirteitä sekä PMF: n että MDS: n kanssa, on raportoitu ja niitä nähdään usein kliinisessä käytännössä. Nämä niin kutsutut päällekkäisyysoireet ovat patologisia ja kliinisiä piirteitä sekä MPN ja MDS, ja niille on ominaista BM hypersellulariteetti, dysplasia eri myelooinen lineages, ja proliferatiivinen ominaisuuksia, sekä tehoton hematopoieesin, vaatimaton hepatosplenomegalia, ja jonkin verran BM fibroosi. Nämä potilaat ovat toisinaan JAK2V617F-positiivisia ja heillä on usein TET2-mutaatioita. Tällaiset potilaat usein läsnä sytopenioita ja ovat suuri riski sairastua akuuttiin leukemiaan. Nämä tapaukset osoittavat tiukkojen tautiluokitusten noudattamisen rajoitukset ja korostavat, että MPNs: n ja MDS: n välillä on jatkumo. Perifeerisen veren ja BM: n löydöksiä, jotka mahdollistavat näiden häiriöiden erilaistumisen, voidaan parantaa JAK2V617F -, MPL W515L/K-ja CALR-mutaatioanalyyseillä. Potilailla, joilla on MYELODYSPLASIAA sairastava varianttinen myelodysplasia, esiintyy usein sytopenioita ja joilla on dysplastisia solupoikkeavuuksia, joita ei voi erottaa muista myelodysplasiaa sairastavista potilaista. Niiden BMs: lle on kuitenkin ominaista BM-fibroosin esiintyminen ja silmiinpistävä megakaryosyyttinen hyperplasia, jossa on pääasiassa pieniä hypolobuloituja muotoja, joissakin tapauksissa ympäröiviä fibroosia. Retikulosytopenia on näille potilaille ominaista, kuten myös Pisaran Punasoluaplasia ja leukoerytroblastoosin kliininen kuva. Toisin kuin PMF-potilailla, myelodysplasiaa ja BM-fibroosia sairastavilla potilailla ei maksan tai pernan suureneminen ole yli 3 cm kylkivälin alapuolella. Tätä myelodysplastisen oireyhtymän muunnosta sairastavien potilaiden OS-aika on raportoitu olevan 30 kuukautta, ja kuolema on aiheutunut sytopenioiden vaikutuksista tai muuntumisesta akuutiksi leukemiaksi. Lisätutkimukset ovat osoittaneet, että MYELODYSPLASIAA sairastavien potilaiden elossaoloaika oli erityisen lyhyt (9, 6 kuukautta) verrattuna potilaisiin, joilla oli myelodysplasia ilman fibroosia (17, 4 kuukautta).
Karvasoluleukemia voidaan sekoittaa myös PMF: ään. Eräässä tutkimuksessa viidellä 61 potilaasta, joilla oli alun perin todettu PMF, osoitettiin jälkikäteen karvasoluleukemia. Karvasoluleukemia voi esiintyä pansytopeniana splenomegalian kanssa ja liittyy kuivaan BM-hanaan. Yhdessä sarjassa BM-retikuliinipitoisuus suureni 26 potilaalla 29: stä karvasoluleukemiaa sairastavasta potilaasta. Tartraatille resistentin happofosfataasin tai sopivan fenotyypin omaavien karvaisten mononukleaarisolujen esiintyminen perifeerisessä veressä tai BM: ssä helpottanee PMF: n eriytymistä karvasoluleukemiasta (KS.luku 78). Tämä harjoitus on tärkeää, koska erilaisia hoitomuotoja, joita voidaan onnistuneesti käyttää karvasoluleukemia.
BM fibroosia voi esiintyä potilailla, joilla on muu MPNs, erityisesti PV ja KML, ja harvemmin ET. KML: ssa etenevä BM-fibroosi saattaa kertoa taudin kiihtymisestä tai blastikriisistä. Myelodysplastinen leukemia esiintyy KML: ssa kahdessa eri mallissa, joista toisessa potilaalla on KML ja siihen liittyvä merkitsevä BM-fibroosi, ja toisessa myelodysplastinen leukemia kehittyy KML: n loppuvaiheessa. Jälkimmäisessä ryhmässä myelodysplastinen leukemia ilmaantuu keskimäärin 36 kuukauden kuluttua KML: n toteamisesta, ja siihen liittyy keskimääräinen elossaoloaika 4, 9 kuukautta myelodysplastisen leukemian toteamisesta, minkä vuoksi se on pahaenteinen ennustava merkki.
Post-PV MF esiintyy 5-15%: lla potilaista, joilla on PV. Tämä siirtyminen tapahtuu keskimäärin 10 vuoden kuluttua alkuperäisen diagnoosin PV on tehty, mutta yksittäisissä tapauksissa se voi näkyä lyhyemmän tai pidemmän välein. PMF: ää ei voida kliinisesti erottaa PV: n jälkeisestä MF: stä lukuun ottamatta aikaisempaa punasoluhistoriaa jälkimmäisessä ryhmässä. Potilaista, joilla on post-PV MF, 25-50% kehittää leukemia, ja 70% on kuollut 3 vuoden kuluessa tästä siirtymisestä. Post-PV MF edustaa siirtymävaiheen myeloproliferatiivista oireyhtymää, jolla on suhteellisen vakavia prognostisia vaikutuksia. MF: stä on raportoitu myös ET: n jälkeen. Nämä tutkijat väittivät, että nämä potilaat eivät edustaneet yksilöitä, joilla oli PMF: n prefibroottinen vaihe, vaan niiden potilaiden kehitys, joilla oli todellinen ET. He arvioivat todennäköisyys kehittää tällainen komplikaatio on 3% 5 vuotta diagnoosin jälkeen, 8% 10 vuotta, ja 15% 15 vuotta, ja piti tätä kehitystä BM fibroosi merkittävä pitkän aikavälin komplikaatio ET.
akuutti panmyeloosi myelofibroosin kanssa (APMF) edustaa kliinistä kokonaisuutta, joka eroaa PMF: stä (KS. 70.6). Tätä häiriötä on kutsuttu myös akuutiksi MF: ksi, akuutiksi myelosclerosis: ksi, akuutiksi megakaryosyyttiseksi MF: ksi ja akuutiksi myelodysplasiaksi MF: n kanssa. APMF on erittäin harvinainen ja vastaa alle 1%: A AML-tapauksista. Potilailla on tyypillisesti pansytopenia, kuume, kliinisesti merkitsevän splenomegalian puuttuminen, vähäinen tai puuttuva pisarapoikilosytoosi ja fibroottinen BM. BM: lle on ominaista epäkypsien myelooisten solujen ja blastisolujen ilmaantuminen, jotka ilmaisevat usein megakaryosyyttisiä fenotyyppisiä ominaisuuksia. Elossaoloaika vaihtelee 1-9 kuukautta diagnoosin jälkeen. Sen ero PMF on tärkeä, koska aggressiivinen kemoterapia ja mahdollisesti SCT ovat hoitoja valinta. Jopa 12 prosentilla potilaista, joilla on MF, on raportoitu olevan taustalla autoimmuunisairaus, kuten SLE, vaikka tekijöiden kliinisessä käytännössä tämä on poikkeuksellisen harvinainen tapahtuma. Primaarinen autoimmuunisairaus MF (primaarinen aimf) on todennäköisesti erillinen klinikopatologinen oireyhtymä, joka ei liity muihin tarkoin määriteltyihin autoimmuunisairauksiin. Aimf: lle on esitetty kahdeksan diagnostista kriteeriä, mukaan lukien 3.tai 4. asteen RETIKULIINIFIBROOSI BM: ssä, klusteroituneiden tai epätyypillisten megakaryosyyttien puuttuminen, dysplasian tai eosinofilian tai basofilian puuttuminen, BM: n lymfaattinen infiltraatio, osteosclerosis-taudin puuttuminen, splenomegalian puuttuminen tai lievä puuttuminen, autovasta-aineiden esiintyminen ja MF: ään liittyvien häiriöiden puuttuminen. Autoimmuuni MF esiintyy pääasiassa naisilla, joilla on laaja kliininen kirjo. Potilailla voi esiintyä MYKOFENOLIHAPPOA vakiintuneen SLE: n yhteydessä tai potilailla, joilla on minimaalinen autoimmuunisairaus, kuten primaarisessa aimf: ssä. Läsnäolo pisaran punasolujen tai leukoerytroblastoosi potilailla, joilla on lupus viittaa autoimmuuni MF. Tällaisilla potilailla on yleisesti positiivinen ANA – testitulos tai kohonnut anti-DNA-titteri. Koska autoimmuunisairauden fyysiset oireet eivät välttämättä ole ilmeisiä, kaikilla MF-potilailla tulee olla ANA-testi autoimmuunietologian poissulkemiseksi. Primaarisilla aimf-potilailla ei ole MPN-mutaatioita, kuten JAK2V617F, MPL W515L / K ja CALR, tai merkkisytogeneettisiä poikkeavuuksia, jotka ovat yhdenmukaisia polyklonaalisen eikä kloonisen hematopoieesin kanssa