Differensialdiagnose
en pasient Med hepatosplenomegali, perifer cytopeni, teardrop poikilocytose, leukoerytroblastose Og BM fibrose har sannsynligvis PMF, men andre lidelser kan også føre til dette kliniske bildet (Se Tabell 70.1 Og Fig. 70.6). WHOS diagnostiske kriterier ble revidert, inkludert testing FOR JAK2V617F og aktivering AV mpl-mutasjoner, samt større vekt på histomorfologiske kriterier, som gjør det mulig å skille tidlige faser AV PMF fra ET(Tabell 70 .5). WHO-kriteriene er basert på anerkjennelsen av en prefibrotisk form for pmf uten retikulinfibrose, og at de primære diagnostiske egenskapene TIL PMF er økte megakaryocyttnumre, megakaryocyttmorfologi og abnormiteter ved granulocyttmutasjon. Sekundær MF forekommer ofte hos pasienter med lymfom eller metastatisk karsinom i mage, prostata, lunge eller bryst. Klinikeren bør være ekstremt forsiktig med å diagnostisere PMF hos en pasient som har en historie med en primær neoplasma. Demonstrasjon av karsinomceller i BM fastslår at metastatisk karsinom er årsaken TIL bm fibrose (Fig. 70,7 A og B). Funn av blastiske eller lytiske benlesjoner hos pasienter med MF antyder tilstedeværelse av et underliggende karsinom. Disseminert tuberkulose og histoplasmose har vært assosiert med utviklingen av sekundær MF. Caseating eller noncaseating granulomer observert PÅ bm biopsi antyder tilstedeværelsen av disse smittsomme lidelsene. Identifisering av de forårsakende organismer ved kulturteknikker bør forfølges.
en rekke andre primære hematologiske lidelser kan også ledsages AV bm fibrose (Se Tabell 70.1). En rekke overlappende syndromer som deler trekk ved BÅDE PMF og MDS har blitt rapportert og er sett ofte i klinisk praksis. Disse såkalte overlappende syndromer har patologiske og kliniske trekk VED BÅDE MPN og MDS, og er preget AV bm hyperkellularitet, dysplasi av ulike myeloide linjer og proliferative egenskaper, samt ineffektiv hematopoiesis, beskjeden hepatosplenomegali og en viss GRAD AV bm fibrose. DISSE pasientene er AV OG TIL JAK2V617F-positive og har OFTE TET2-mutasjoner. Slike pasienter er ofte tilstede med cytopenier og har høy risiko for å utvikle akutt leukemi. Disse tilfellene indikerer begrensningene ved å overholde strenge sykdomsklassifiseringer og understreker at et kontinuum eksisterer mellom MPNs og MDS. Perifert blod og BM funn som tillater differensiering av disse lidelser kan forsterkes AV JAK2V617F, MPL W515L / K OG CALR mutasjonsanalyser. Pasienter med varianten mds med MF er ofte tilstede med cytopenier og har dysplastiske cellulære abnormiteter som ikke kan skilles fra andre pasienter med myelodysplasi. Deres BMs er imidlertid preget AV TILSTEDEVÆRELSEN AV bm fibrose og en slående megakaryocytisk hyperplasi, med overvekt av små hypolobulerte former, i noen tilfeller rundt fibrose. Retikulocytopeni er karakteristisk for disse pasientene, som er teardrop Rbc og et klinisk bilde av leukoerytroblastose. I motsetning til pasienter med pmf, har pasienter med myelodysplasi og bm fibrose ikke lever-eller miltforstørrelse som strekker seg mer enn 3 cm under kystmarginen. OS-tiden til pasienter med denne varianten AV MDS er rapportert å være 30 måneder, med død som følge av effektene av cytopenier eller transformasjon til akutt leukemi. Ytterligere studier har indikert at TILSTEDEVÆRELSE AV MF hos pasienter med myelodysplasi var assosiert med en spesielt kort overlevelsestid (9,6 måneder) sammenlignet med pasienter med myelodysplasi uten fibrose (17,4 måneder).
Hårete celle leukemi kan også forveksles med PMF. I en studie ble fem av 61 pasienter som opprinnelig hadde blitt diagnostisert MED PMF, vist retrospektivt å ha hatt hårete celle leukemi. Hårete celle leukemi kan presentere som pancytopeni med splenomegali og er forbundet med en tørr bm trykk. I en serie ble bm retikulininnhold økt hos 26 av 29 pasienter med hårete celle leukemi. Nærvær av hårete mononukleære celler med tartratresistent sur fosfatase eller passende fenotype i perifert blod eller BM bør lette differensiering AV PMF fra hårete celle leukemi (Se Kapittel 78). Denne øvelsen er viktig på grunn av de ulike behandlingsmodaliteter som med hell kan brukes til hårete celle leukemi.
BM fibrose kan forekomme hos pasienter med Andre MPNs, spesielt PV og KML, og sjeldnere MED ET. Ved KML kan progressiv bm fibrose føre til akselerert sykdom eller blastkrise. MF ved KML forekommer i to forskjellige mønstre, en der pasienter har KML og signifikant assosiert bm fibrose, og en der MF utvikler seg sent i LØPET AV KML. MF i sistnevnte gruppe opptrer i gjennomsnitt 36 måneder etter DIAGNOSEN KML, er assosiert med en gjennomsnittlig overlevelsestid på 4,9 måneder etter påvisning AV MF, og representerer derfor et illevarslende prognostisk tegn.
Post-PV mf forekommer hos 5-15% av pasientene med PV. Denne overgangen skjer i gjennomsnitt 10 år etter at DEN første diagnosen PV er gjort, men i enkelte tilfeller kan det oppstå etter kortere eller lengre intervaller. PMF er klinisk umulig å skille fra post-PV MF med unntak av tidligere erytrocytose i den sistnevnte gruppen. Av pasienter med post-PV MF utvikler 25-50% leukemi, og 70% er døde innen 3 år etter denne overgangen. Post-PV mf representerer et overgangsmyeloproliferativt syndrom med relativt alvorlige prognostiske implikasjoner. MF har også blitt rapportert etter ET. Disse forskerne hevdet at disse pasientene ikke representerte personer med prefibrotiske stadier AV PMF, men heller utviklingen av pasienter med ekte ET. De estimerte sannsynligheten for å utvikle en slik komplikasjon til å være 3% 5 år etter diagnose, 8% ved 10 år og 15% ved 15 år, og betraktet denne utviklingen TIL BM fibrose en stor langsiktig komplikasjon AV ET.
Akutt panmyelose med myelofibrose (APMF) representerer en klinisk enhet som er forskjellig fra PMF (Se Fig. 70.6). Denne lidelsen har også blitt kalt akutt mf, akutt myelosklerose, akutt megakaryocytisk MF og akutt myelodysplasi med MF. APMF er svært sjelden og tilsvarer mindre enn 1% av tilfellene AV AML. Pasienter som er karakteristisk tilstede med pancytopeni, feber, fravær av klinisk signifikant splenomegali, minimal eller fraværende teardrop poikilocytose og fibrotisk BM. BM er preget av utseendet av umodne myeloide celler og blastceller, som ofte uttrykker megakaryocytiske fenotypiske egenskaper. Overlevelse varierer fra 1 til 9 måneder etter diagnose. Dens forskjell fra PMF er viktig fordi aggressiv kjemoterapi og muligens SCT er behandlinger av valg. Opptil 12% av pasientene med MF har blitt rapportert å ha en underliggende autoimmun lidelse som SLE, men i forfatterens kliniske praksis er dette en ekstraordinær sjelden hendelse. Primær autoimmun MF (primær aimf) representerer sannsynligvis et tydelig klinisk patologisk syndrom som ikke er relatert til andre veldefinerte autoimmune sykdommer. Åtte diagnostiske kriterier for aimf, inkludert grad 3 eller 4 retikulinfibrose I BM, mangel på grupperte eller atypiske megakaryocytter, mangel på dysplasi eller eosinofili eller basofili, lymfoid infiltrasjon av BM, mangel på osteosklerose, fraværende eller mild splenomegali, tilstedeværelse av autoantistoffer og fravær av lidelser forbundet med MF, er skissert. Autoimmun MF forekommer hovedsakelig hos kvinner med et bredt klinisk spektrum. Pasienter kan oppleve MF ved etablert SLE eller hos pasienter med minimale manifestasjoner av en autoimmun lidelse, som ved primær AIMF. Tilstedeværelsen av teardrop erytrocytter eller leukoerytroblastose hos en pasient med lupus antyder autoimmun MF. Slike pasienter har universelt et positivt ANA-testresultat eller en forhøyet anti-DNA-titer. Fordi de fysiske manifestasjonene av en autoimmun sykdom kanskje ikke er tydelige, bør alle pasienter med MF ha EN ANA-test for å utelukke en autoimmun etiologi. Primære aimf-pasienter mangler MPN-mutasjoner som JAK2V617F, MPL W515L/K og CALR, eller markør cytogenetiske abnormiteter i samsvar med polyklonal snarere enn klonal hematopoiesis