tila
kuvaus
synnynnäinen lisämunuaiskuoren hypoplasia on harvinainen sairaus, jolle on ominaista hormonien vähentynyt eritys lisämunuaisista. Vaikuttaa ensisijaisesti miehillä lapsenkengissä, tämä ehto häiritsee monia kehon biologisia prosesseja ja voi johtaa lisämunuaisen vajaatoimintaan ja hypogonadotrooppiseen hypogonadismiin (HH), johon liittyy alhainen sukupuolihormonien taso.
anatomia
lisämunuaiset sijaitsevat kunkin munuaisen yläpuolella ja tuottavat tärkeitä hormoneja, kuten kortisolia ja aldosteronia, jotka säätelevät kehon olennaisia toimintoja, kuten vesitasapainon ylläpitämistä, proteiinien ja rasvojen aineenvaihdunnan säätelyä, verensokeria, verenpainetta ja auttavat toipumaan vammoista tai sairauksista. Androgeeneja (sukupuolihormoni) ja adrenaliinia tuotetaan myös pieniä määriä.
aiheuttaa
synnynnäisen lisämunuaisen hypoplasian on viallisen geenin aiheuttama geneettinen sairaus, joka aiheuttaa vikoja tiettyihin lisämunuaisen reseptoreihin.
vaikutus
synnynnäistä lisämunuaisen hypoplasiaa sairastavat potilaat vaatisivat hormonitasojen säännöllistä seurantaa ja tilan pitkäaikaista hoitoa. Sinun täytyy olla varovainen välttää fysiologista stressiä muodossa trauma ja leikkaus. Tunnuksen, kuten rannekkeen tai jäljittimen, käyttäminen voi auttaa hoitohenkilökuntaa tunnistamaan sairautesi hätätilanteessa ja ryhtymään tarvittaviin varotoimiin.
oireet
synnynnäistä lisämunuaisen hypoplasiaa esiintyy vastasyntyneillä, mutta oireet alkavat vähitellen ja voivat ilmaantua myöhemmin lapsuudessa. Lisämunuaisen vajaatoiminnalle ovat tyypillisiä oksentelu, ruokintavaikeudet, nestehukka, hyvin alhainen verensokeri ja sokki. Hypogonadotrooppinen hypogonadismi tai sukupuolihormonien alhainen taso voi aiheuttaa viivästynyttä murrosikää, mikro-penistä, hypospadioita (peniksen avaaminen alapuolelta kärjen sijaan), alikehittyneitä lisääntymiskudoksia, laskeutumattomia kiveksiä ja hedelmättömyyttä. Muita oireita voivat olla:
kohdunsisäisen kasvun hidastuminen
hyperpigmentaatio (ihon tummuminen tietyillä alueilla)
kuulonmenetys
vaiheet
sairaus etenee hitaasti, kunnes on jokin stressaava tapahtuma, kuten tapaturma tai vamma, joka aiheuttaa oireiden kärjistymisen.
diagnoosi
kun synnynnäistä lisämunuaisen hypoplasiaa epäillään, diagnoosi tehdään suorittamalla:
- biokemialliset testit elektrolyytti -, glukoosi-ja lisämunuaishormonitasojen määrittämiseksi
- kuvantamistutkimukset, kuten CT-ja vatsan ultraääni, voivat myös auttaa selvittämään tilan syyn
- geneettiset tutkimukset, joissa etsitään geneettistä poikkeavuutta
hoitamaton
hoitamaton synnynnäinen lisämunuaisen hypoplasia voi aiheuttaa elämää uhkaavia komplikaatioita ja jopa kuolema, koska elimistö ei pysty ylläpitämään normaalia verenpainetta ja aineenvaihduntaa, kun stressaava tila, kuten vamma tai sairaus ilmenee.
hoidot
hoitoon kuuluu elinikäinen lisämunuaisten riittämättömästi tuottamien hormonien korvaaminen tai korvaaminen sekä pienten lasten suun kautta otettavat natriumkloridilisät. Stressin tai sairauden aikana steroidikorvausannoksesi kasvaa.
hätätilanteessa sinua tarkkaillaan tarkasti nestehukan, verenpaineen ja glukoosi-ja elektrolyyttitasojen varalta sekä annetaan hydrokortisoni -, suolaliuos-ja glukoosiinipistoksia laskimoon nopean paranemisen helpottamiseksi.
siihen liittyvää hypogonadotrooppista hypogonadismia hoidetaan lisäämällä testosteroniannoksia murrosiän aloittamiseksi.
ennuste
lisämunuainen tuottaa elämälle elintärkeitä hormoneja. Synnynnäinen lisämunuaisen hypoplasia vaatii yleensä pitkäaikaista steroidi-ja hormonikorvaushoitoa. Tämä tila voi olla hengenvaarallinen, ellei sitä hoideta nopeasti.
tutkimus
on tehty laaja tutkimus synnynnäisestä lisämunuaisen hypoplasiasta. Erilaisia tutkimuksia ovat:
-
Yu T, Wang J, Yu Y, et al. X-linkitetty lisämunuaisen hypoplasia congenita ja hypogonadotropic hypogonadism: tunnistaminen ja in vitro tutkimus romaani pieni indel in NR0B1 geeni. Mol Med Rep. 2016 May;13(5): 4039-45.
-
Karsli t, Sutter J, Shekhawat PS. X-linkitetty lisämunuaisen Hypoplasia Congenita johtuu Nr0b1 (DAX1) puutoksesta, joka ilmenee vaikeana Hengitysvaikeutena lähiaikoina syntyneillä lapsilla. Pediatr Neonatol. 2016 helmi 24.
-
Battaglia A, Carey JC, South St. Wolf-Hirschhornin syndrooma. 2002 huhti 29 . Julkaisussa: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., muokkaus. GeneReviews® . Seattle (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle; 1993-2016.