afecțiunea
descriere
hipoplazia suprarenală congenitală este o afecțiune rară, caracterizată prin secreția redusă de hormoni din glandele suprarenale. Afectând în primul rând bărbații în copilărie, această afecțiune perturbă multe procese biologice ale corpului și poate duce la insuficiență suprarenală și hipogonadism hipogonadotropic (HH), care implică niveluri scăzute de hormoni sexuali.
anatomie
glandele suprarenale sunt situate deasupra fiecărui rinichi și produc hormoni importanți, cum ar fi cortizolul și aldosteronul, care controlează funcțiile esențiale ale corpului, cum ar fi menținerea echilibrului apei, reglarea metabolismului proteinelor și grăsimilor, glicemia, tensiunea arterială și ajută la recuperarea după leziuni sau boli. Androgenii (hormonul sexual) și adrenalina sunt, de asemenea, produse în cantități mici.
cauze
hipoplazia suprarenală congenitală este o boală genetică cauzată de o genă defectă, care cauzează defecte ale anumitor receptori ai glandei suprarenale.
Impact
pacienții cu hipoplazie suprarenală congenitală ar necesita monitorizarea regulată a nivelurilor hormonale și gestionarea pe termen lung a afecțiunii. Va trebui să fii atent pentru a evita stresul fiziologic sub formă de traume și intervenții chirurgicale. Purtarea unui identificator, cum ar fi o brățară sau o gleznă, poate ajuta personalul medical să vă identifice starea în caz de urgență și să ia măsurile de precauție necesare.
simptome
hipoplazia suprarenală congenitală se prezintă la nou-născuți, cu toate acestea, simptomele au un debut treptat și simptomele pot apărea mai târziu în copilărie. Insuficiența suprarenală se caracterizează prin vărsături, dificultăți de hrănire, deshidratare, niveluri foarte scăzute ale glicemiei și șoc. Hipogonadismul hipogonadotropic sau nivelurile scăzute de hormoni sexuali pot provoca pubertate întârziată, micro penis, hipospadias (deschiderea penisului pe partea inferioară, mai degrabă decât vârful), țesuturi reproductive subdezvoltate, testicule necoborate și infertilitate. Alte simptome pot include:
retard de creștere intrauterină
hiperpigmentare (întunecarea pielii în anumite zone)
pierderea auzului
etape
boala progresează lent până când există un eveniment stresant, cum ar fi un accident sau o vătămare, care face ca simptomele să devină mai acute.
diagnostic
odată suspectată hipoplazia suprarenală congenitală, se face un diagnostic prin efectuarea:
- teste biochimice pentru a determina nivelurile de electroliți, glucoză și hormoni suprarenali
- studii imagistice, cum ar fi scanarea CT și ultrasunetele abdominale, pot ajuta, de asemenea, la stabilirea cauzei afecțiunii
- studii genetice pentru a căuta orice anomalie genetică
netratate
hipoplazia suprarenală congenitală netratată poate provoca complicații care pun viața în pericol și chiar moartea deoarece corpul dvs. nu este în măsură să mențină tensiunea arterială normală și metabolismul atunci când apare o stare stresantă, cum ar fi o vătămare sau o boală.
tratamente
tratamentul implică înlocuirea pe tot parcursul vieții sau înlocuirea hormonilor care sunt produși inadecvat de glandele suprarenale și suplimentele orale de clorură de sodiu la copiii mici. În timpul unei perioade de stres sau boală, doza de înlocuire a steroizilor este crescută.
în caz de urgență, sunteți monitorizat îndeaproape pentru deshidratare, tensiunea arterială și nivelurile de glucoză și electroliți și se administrează injecție intravenoasă de hidrocortizon, soluție salină și glucoză pentru a facilita îmbunătățirea rapidă.
hipogonadismul hipogonadotropic asociat este gestionat prin creșterea dozelor de testosteron pentru a iniția pubertatea.
prognostic
glanda suprarenală produce hormoni vitali pentru viață. Hipoplazia suprarenală congenitală necesită de obicei terapie de substituție cu steroizi și hormoni pe termen lung. Această afecțiune poate pune viața în pericol dacă nu este tratată prompt.
cercetare
s-au făcut cercetări ample asupra hipoplaziei suprarenale congenitale. Diverse studii includ:
-
Yu T, Wang J, Yu Y și colab. Hipoplazia suprarenală legată de X congenita și hipogonadismul hipogonadotropic: identificarea și studiul in vitro al unui nou indel mic în gena NR0B1. Mol Med Rep. 2016 Mai; 13 (5):4039-45.
-
Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. Hipoplazie suprarenală legată de X Congenita datorită deficienței NR0B1 (DAX1) care se prezintă ca detresă respiratorie severă la sugarii la termen. Pediatrul Neonatol. 2016 februarie 24.
-
Battaglia a, Carey JC, South St. sindromul Wolf-Hirschhorn. 2002 aprilie 29 . În: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH și colab., editori. GeneReviews-ul . Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2016.