Stav
Popis
Kongenitální adrenální hypoplazie je vzácná porucha, která je charakterizována sníženou sekreci hormonů z nadledvinek. Postihuje zejména muže v dětství, tento stav narušuje mnoho biologických procesů v těle a může vést k nedostatečnosti nadledvin a hypogonadotropním hypogonadismem (HH), který zahrnuje nízké hladiny pohlavních hormonů.
Anatomii
nadledvinky jsou umístěny nad každou ledviny a produkují důležité hormony, jako je kortizol a aldosteron, které řídí základní tělesné funkce jako je udržování vodní rovnováhy, reguluje metabolismus bílkovin a tuků, krevního cukru, krevní tlak, a pomoci v zotavení ze zranění nebo nemoci. Androgeny (pohlavní hormon) a adrenalin se také vyrábějí v malých množstvích.
příčiny
vrozená hypoplázie nadledvin je genetické onemocnění způsobené defektním genem, který způsobuje defekty určitých receptorů nadledvin.
Impact
pacienti s vrozenou hypoplázií nadledvin by vyžadovali pravidelné sledování hladin hormonů a dlouhodobé řízení stavu. Budete muset být opatrní, abyste se vyhnuli fyziologickému stresu ve formě traumatu a chirurgického zákroku. Na sobě identifikátor, jako je náramek nebo šperku, může pomoci zdravotnického personálu identifikovat váš stav v době nouze a přijmout nezbytná opatření.
Příznaky
Kongenitální adrenální hypoplazie představuje u novorozenců, nicméně, příznaky jsou postupné v nástup a příznaky se mohou prezentovat později v dětství. Nedostatečnost nadledvin se vyznačuje zvracením, obtížemi při krmení, dehydratací, velmi nízkými hladinami glukózy v krvi a šokem. Hypogonadotropním hypogonadismem nebo nízké hladiny pohlavních hormonů může způsobit opožděné puberty, mikro penis, hypospadias (otevření penis na spodní straně, spíše než na tip), nedostatečně rozvinutá reprodukční tkáně, nesestouplých varlat a neplodnosti. Jiné příznaky mohou zahrnovat:
Intrauterinní růstové retardace
Hyperpigmentace (ztmavnutí kůže v určitých oblastech)
Ztráta sluchu
Fáze
nemoc postupuje pomalu, dokud tam je stresující události jako jsou nehody nebo zranění, což způsobuje příznaky, aby se stal více akutní.
diagnóza
jakmile je podezření na vrozenou adrenální hypoplazii, provede se diagnóza provedením:
- Biochemické testy k určení hladiny elektrolytů, glukózu a hormony nadledvinek
- Zobrazovací studie, jako CT a ultrazvuk břicha může také pomoci při stanovení příčiny stavu
- Genetické studie se podívat na nějaké genetické abnormality
Neléčená
Neléčené kongenitální adrenální hypoplazie může způsobit život threating komplikace a dokonce i smrt jako vaše tělo je schopen udržet normální krevní tlak a metabolismus při stresovém stavu, jako jsou úraz nebo nemoc vyskytuje.
léčba
léčba zahrnuje celoživotní náhradu nebo substituci hormonů, které jsou nedostatečně produkovány nadledvinami, a perorální doplňky chloridu sodného u malých dětí. Během období stresu nebo nemoci se zvyšuje dávka náhrady steroidů.
V případě nouze, jsou pečlivě sledováni pro dehydrataci, krevní tlak a hladina glukózy a elektrolytů a intravenózní injekce hydrokortizonu, fyziologického roztoku a glukózy jsou podávány k usnadnění rychlé zlepšení.
přidružený hypogonadotropní hypogonadismus je řízen zvýšením dávek testosteronu k zahájení puberty.
prognóza
nadledvina produkuje hormony, které jsou životně důležité pro život. Vrozená hypoplázie nadledvin obvykle vyžaduje dlouhodobou steroidní a hormonální substituční terapii. Tento stav může být život ohrožující, pokud není okamžitě léčen.
výzkum
byl proveden rozsáhlý výzkum vrozené hypoplázie nadledvin. Různé studie zahrnují:
-
Yu T, Wang J, Yu Y a kol. X-vázaná adrenální hypoplasie congenita a hypogonadotropní hypogonadismus: identifikace a in vitro studie nového malého indelu v genu NR0B1. Mol Med Rep. 2016 Více; 13 (5): 4039-45.
-
Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. X-vázaná adrenální hypoplasie Congenita v důsledku nedostatku NR0B1 (DAX1), který se projevuje jako těžká respirační tíseň u kojenců v blízké budoucnosti. Pediatr Neonatol. 2016 února 24.
-
Battaglia A, Carey JC, Jižní st. Wolf-Hirschhornův syndrom. 2002 29. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editor. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.