A Condição
Descrição
hipoplasia adrenal Congénita é uma doença rara, que se caracteriza pela redução da secreção de hormônios das glândulas supra-renais. Principalmente afetando homens na infância, esta condição interrompe muitos processos biológicos do corpo e pode levar a insuficiência adrenal e hipogonadismo hipogonadotrópico (HH), que envolve baixos níveis de hormônios sexuais.
Anatomia
As glândulas supra-renais estão localizados acima de cada rim e produzir hormônios importantes como o cortisol e a aldosterona, que controlam funções essenciais do corpo, tais como a manutenção do balanço de água, regulando o metabolismo de proteínas e gorduras, de açúcar no sangue, pressão arterial e ajuda na recuperação de lesões ou doenças. Androgénios (hormona sexual) e adrenalina também são produzidos em pequenas quantidades.
causa
hipoplasia adrenal congénita é uma doença genética causada por um gene defeituoso, que causa defeitos em certos receptores da glândula supra-renal.
impacto
doentes com hipoplasia adrenal congénita necessitariam de monitorização regular dos níveis hormonais e do tratamento a longo prazo da doença. Você terá que ter cuidado para evitar o estresse fisiológico na forma de trauma e cirurgia. Usar um identificador, como uma pulseira ou pulseira, pode ajudar o pessoal médico a identificar a sua condição em situações de emergência e tomar as precauções necessárias.
sintomas
hipoplasia adrenal congênita apresenta em recém-nascidos, no entanto, os sintomas são graduais no início e os sintomas podem apresentar-se mais tarde na infância. A insuficiência supra-renal caracteriza-se por vómitos, dificuldade de alimentação, desidratação, níveis muito baixos de glucose no sangue e choque. Hipogonadismo hipogonadotrópico ou níveis baixos de hormônios sexuais pode causar puberdade retardada, micro pênis, hipospadia (abertura do pênis na parte inferior em vez da ponta), tecidos reprodutivos subdesenvolvidos, testículos indescendidos e infertilidade. Outros sintomas podem incluir::
retardo do crescimento intra-Uterino
Hiperpigmentação (escurecimento da pele em certas áreas)
Perda de audição
Fases
A doença progride lentamente até que haja um evento estressante, como um acidente ou lesão, o que faz com que os sintomas tornam-se mais aguda.
diagnóstico
uma vez que se suspeite de hipoplasia adrenal congénita, um diagnóstico é feito através da realização de:
- testes Bioquímicos para determinar os níveis de eletrólitos, glicose e hormônios supra-renais
- estudos de Imagem, como tomografia computadorizada e ultra-sonografia abdominal pode também ajudar a estabelecer a causa da condição
- estudos Genéticos para identificar qualquer anomalia genética
não Tratada
não Tratada congênita de supra-renal, hipoplasia pode causar a vida-threating complicações e até a morte, como seu corpo é incapaz de manter a pressão arterial normal e metabolismo quando uma condição estressante, como uma lesão ou doença ocorre.
Os tratamentos
o tratamento envolve a substituição ou substituição ao longo da vida de hormonas que são inadequadamente produzidas pelas glândulas supra-renais, e suplementos orais de cloreto de sódio em crianças pequenas. Durante um período de stress ou doença, a sua dose de substituição de esteróides é aumentada.
em caso de emergência, deve ser cuidadosamente monitorizado em caso de desidratação, pressão arterial, níveis de glucose e electrólitos e injecção intravenosa de hidrocortisona, solução salina e glucose, para facilitar uma melhoria rápida.
o hipogonadismo hipogonadotrópico associado é gerido pelo aumento das doses de testosterona para iniciar a puberdade.
prognóstico
a glândula supra-renal produz hormonas vitais para a vida. A hipoplasia adrenal congênita geralmente requer terapia de substituição de esteróides e hormônios de longo prazo. Esta condição pode ser fatal a menos que seja prontamente tratado.
Investigation
Extensive research has been done on congénite adrenal hypoplasia. Vários estudos incluem:
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Yu T, Wang J, Yu Y, et al. Hipoplasia adrenal associada a X congenita e hipogonadismo hipogonadotrópico: identificação e estudo in vitro de um novo indel pequeno no gene NR0B1. Mol Med Rep. 2016 May; 13 (5):4039-45.
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Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. Hipoplasia Adrenal associada a X, congênita devido à deficiência de NR0B1 (DAX1), apresentando-se como grave dificuldade respiratória em recém-nascidos. Pediatra Neonatol. 2016 24 de Fevereiro.
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