tillståndet
beskrivning
medfödd adrenal hypoplasi är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av minskad utsöndring av hormoner från binjurarna. Primärt påverkar män i spädbarn, stör detta tillstånd många biologiska processer i kroppen och kan leda till binjurinsufficiens och hypogonadotropisk hypogonadism (HH), vilket innebär låga nivåer av könshormoner.
anatomi
binjurarna ligger ovanför varje njure och producerar viktiga hormoner som kortisol och aldosteron, som kontrollerar väsentliga kroppsfunktioner som att upprätthålla vattenbalans, reglera metabolismen av proteiner och fetter, blodsocker, blodtryck och hjälp vid återhämtning från skada eller sjukdom. Androgener (könshormon) och adrenalin produceras också i små mängder.
orsaker
medfödd adrenal hypoplasi är en genetisk sjukdom som orsakas av en defekt gen, vilket orsakar defekter i vissa receptorer i binjurarna.
påverkan
patienter med medfödd binjurehypoplasi skulle kräva regelbunden övervakning av hormonnivåer och långvarig hantering av tillståndet. Du måste vara försiktig för att undvika fysiologisk stress i form av trauma och operation. Att bära en identifierare, till exempel ett armband eller anklet, kan hjälpa medicinsk personal att identifiera ditt tillstånd i nödsituationer och vidta nödvändiga försiktighetsåtgärder.
symtom
medfödd binjurehypoplasi förekommer hos nyfödda, men symtomen är gradvis i början och symtomen kan förekomma senare i barndomen. Binjurebarksvikt kännetecknas av kräkningar, matningssvårigheter, uttorkning, mycket låga blodsockernivåer och chock. Hypogonadotropisk hypogonadism eller låga nivåer av könshormoner kan orsaka försenad pubertet, mikropenis, hypospadier (öppning av penis på undersidan snarare än spetsen), underutvecklade reproduktionsvävnader, obestämda testiklar och infertilitet. Andra symtom kan inkludera:
intrauterin tillväxthämning
hyperpigmentering (mörkare hud i vissa områden)
hörselnedsättning
steg
sjukdomen fortskrider långsamt tills det finns en stressande händelse som en olycka eller skada, vilket gör att symtomen blir mer akuta.
diagnos
när medfödd binjurehypoplasi misstänks ställs en diagnos genom att utföra:
- biokemiska tester för att bestämma nivåerna av elektrolyter, glukos och binjurhormoner
- avbildningsstudier som CT-skanning och abdominal ultraljud kan också hjälpa till att fastställa orsaken till tillståndet
- genetiska studier för att leta efter någon genetisk abnormitet
obehandlad
obehandlad medfödd binjurehypoplasi kan orsaka livshotande komplikationer och till och med död eftersom din kropp inte kan upprätthålla normalt blodtryck och ämnesomsättning när ett stressande tillstånd som en skada eller sjukdom uppstår.
behandlingar
behandling innebär livslång ersättning eller substitution av hormoner som är otillräckligt producerade av binjurarna och orala natriumkloridtillskott hos små barn. Under en period av stress eller sjukdom ökar din dos av steroidersättning.
i en nödsituation övervakas du noggrant för uttorkning, blodtryck och nivåer av glukos och elektrolyter och intravenös injektion av hydrokortison, saltlösning och glukos administreras för att underlätta snabb förbättring.
associerad hypogonadotropisk hypogonadism hanteras genom ökande doser testosteron för att initiera puberteten.
prognos
binjurarna producerar hormoner som är viktiga för livet. Medfödd adrenal hypoplasi kräver vanligtvis långvarig steroid-och hormonersättningsterapi. Detta tillstånd kan vara livshotande om det inte behandlas omedelbart.
forskning
omfattande forskning har gjorts på medfödd binjurehypoplasi. Olika studier inkluderar:
-
Yu T, Wang J, Yu Y, et al. X-länkad adrenal hypoplasi congenita och hypogonadotropisk hypogonadism: identifiering och in vitro-studie av en ny liten indel i nr0b1-genen. Mol Med Rep. 2016 Mer; 13 (5):4039-45.
-
Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. X-länkad Binjurehypoplasi Congenita på grund av Nr0b1 (DAX1) – brist som uppträder som svår andningsbesvär hos spädbarn med kort sikt. Pediatr Neonatol. 2016 Februari 24.
-
Battaglia A, Carey JC, Södra ST. Wolf-Hirschhorn syndrom. 2002 April 29 . I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., redaktörer. GeneReviews . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.