La condizione
Descrizione
L’ipoplasia surrenalica congenita è una malattia rara, caratterizzata dalla ridotta secrezione di ormoni dalle ghiandole surrenali. Colpisce principalmente i maschi nell’infanzia, questa condizione interrompe molti processi biologici del corpo e può portare a insufficienza surrenalica e ipogonadismo ipogonadotropo (HH), che comporta bassi livelli di ormoni sessuali.
Anatomia
Le ghiandole surrenali si trovano sopra ogni rene e producono ormoni importanti come il cortisolo e l’aldosterone, che controllano le funzioni essenziali del corpo come il mantenimento dell’equilibrio idrico, la regolazione del metabolismo di proteine e grassi, la glicemia, la pressione sanguigna e l’aiuto nel recupero da lesioni o malattie. Gli androgeni (ormone sessuale) e l’adrenalina sono anche prodotti in piccole quantità.
Cause
L’ipoplasia surrenalica congenita è una malattia genetica causata da un gene difettoso, che causa difetti in alcuni recettori della ghiandola surrenale.
Impatto
I pazienti con ipoplasia surrenale congenita richiederebbero un monitoraggio regolare dei livelli ormonali e una gestione a lungo termine della condizione. Dovrai stare attento ad evitare lo stress fisiologico sotto forma di traumi e interventi chirurgici. Indossare un identificatore, come un braccialetto o una cavigliera, può aiutare il personale medico a identificare la tua condizione in caso di emergenza e prendere le precauzioni necessarie.
Sintomi
L’ipoplasia surrenalica congenita si presenta nei neonati, tuttavia, i sintomi sono graduali nell’insorgenza e i sintomi possono presentarsi più tardi nell’infanzia. L ‘ insufficienza surrenalica è caratterizzata da vomito, difficoltà di alimentazione, disidratazione, livelli molto bassi di glucosio nel sangue e shock. Ipogonadismo ipogonadotropico o bassi livelli di ormoni sessuali possono causare pubertà ritardata, micro pene, ipospadia (apertura del pene sul lato inferiore piuttosto che sulla punta), tessuti riproduttivi sottosviluppati, testicoli undescended e infertilità. Altri sintomi possono includere:
Ritardo della crescita intrauterina
Iperpigmentazione (oscuramento della pelle in alcune aree)
Perdita dell’udito
Stadi
La malattia progredisce lentamente fino a quando non si verifica un evento stressante come un incidente o un infortunio, che causa un aumento dei sintomi.
Diagnosi
Una volta sospettata l’ipoplasia surrenalica congenita, viene effettuata una diagnosi eseguendo:
- test Biochimici per determinare i livelli di elettroliti, glucosio e ormoni surrenali
- studi di Imaging come la tac e l’ecografia addominale può anche aiutare a stabilire la causa della condizione
- studi Genetici per individuare eventuali anomalie genetiche
non Trattata
non Trattata ipoplasia surrenalica congenita può causare la vita minaccioso complicazioni e persino la morte, come il tuo corpo non è in grado di mantenere una normale pressione sanguigna e il metabolismo quando una condizione di stress, come un infortunio o la malattia si verifica.
Trattamenti
Il trattamento prevede la sostituzione permanente o la sostituzione di ormoni prodotti in modo inadeguato dalle ghiandole surrenali e integratori di cloruro di sodio orale nei bambini piccoli. Durante un periodo di stress o malattia, la dose di sostituzione di steroidi è aumentata.
In caso di emergenza, si sono strettamente monitorati per la disidratazione, la pressione sanguigna, e livelli di glucosio ed elettroliti e iniezione endovenosa di idrocortisone, soluzione salina e glucosio vengono somministrati per facilitare un rapido miglioramento.
L’ipogonadismo ipogonadotropo associato è gestito aumentando le dosi di testosterone per iniziare la pubertà.
Prognosi
La ghiandola surrenale produce ormoni vitali per la vita. L’ipoplasia surrenalica congenita di solito richiede una terapia sostitutiva a lungo termine con steroidi e ormoni. Questa condizione può essere pericolosa per la vita a meno che non venga prontamente trattata.
Ricerca
Sono state condotte ricerche approfondite sull’ipoplasia surrenalica congenita. Vari studi includono:
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Yu T, Wang J, Yu Y, et al. Ipoplasia surrenalica X-linked congenita e ipogonadismo ipogonadotropo: Identificazione e studio in vitro di un nuovo piccolo indel nel gene NR0B1. Mol Med Rep. 2016 Più; 13 (5):4039-45.
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Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. X-linked surrenale ipoplasia congenita a causa di NR0B1 (DAX1) Carenza che si presenta come grave distress respiratorio nei neonati a breve termine. Neonatolo pediatrico. 2016 Febbraio 24.
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