tilstanden
beskrivelse
medfødt binyrehypoplasi er en sjælden lidelse, som er karakteriseret ved nedsat sekretion af hormoner fra binyrerne. Primært påvirker mænd i barndommen, forstyrrer denne tilstand mange biologiske processer i kroppen og kan føre til binyreinsufficiens og hypogonadotropisk hypogonadisme (HH), som involverer lave niveauer af kønshormoner.
anatomi
binyrerne er placeret over hver nyre og producerer vigtige hormoner såsom cortisol og aldosteron, som styrer essentielle kropsfunktioner såsom opretholdelse af vandbalance, regulering af metabolisme af proteiner og fedtstoffer, blodsukker, blodtryk og hjælp til genopretning fra skade eller sygdom. Androgener (kønshormon) og adrenalin produceres også i små mængder.
årsager
medfødt adrenal hypoplasi er en genetisk sygdom forårsaget af et defekt gen, der forårsager defekter i visse receptorer i binyrerne.
effekt
patienter med medfødt binyrehypoplasi ville kræve regelmæssig overvågning af hormonniveauer og langvarig styring af tilstanden. Du bliver nødt til at være forsigtig med at undgå fysiologisk stress i form af traumer og kirurgi. Brug af en identifikator, såsom et armbånd eller anklet, kan hjælpe medicinsk personale med at identificere din tilstand i nødsituationer og tage de nødvendige forholdsregler.
symptomer
medfødt binyrehypoplasi forekommer hos nyfødte, men symptomerne er gradvise i begyndelsen, og symptomerne kan forekomme senere i barndommen. Binyrebarkinsufficiens er karakteriseret ved opkastning, besvær med at fodre, dehydrering, meget lave blodsukkerniveauer og chok. Hypogonadotropisk hypogonadisme eller lave niveauer af kønshormoner kan forårsage forsinket pubertet, mikropenis, hypospadier (åbning af penis på undersiden snarere end spidsen), underudviklede reproduktionsvæv, nedsunkne testikler og infertilitet. Andre symptomer kan omfatte:
intrauterin væksthæmning
hyperpigmentering (mørkfarvning af huden i visse områder)
tab af hørelse
stadier
sygdommen skrider langsomt, indtil der er en stressende begivenhed, såsom en ulykke eller skade, hvilket får symptomerne til at blive mere akutte.
diagnose
når medfødt binyrehypoplasi er mistænkt, stilles en diagnose ved at udføre:
- biokemiske tests til bestemmelse af niveauerne af elektrolytter, glukose og binyrehormoner
- billeddannelsesundersøgelser såsom CT-scanning og abdominal ultralyd kan også hjælpe med at fastslå årsagen til tilstanden
- genetiske undersøgelser for at se efter enhver genetisk abnormitet
ubehandlet
ubehandlet medfødt binyrehypoplasi kan forårsage livstruende komplikationer og endda død som følge af din krop er ikke i stand til at opretholde normalt blodtryk og stofskifte, når en stressende tilstand som en skade eller sygdom opstår.
behandlinger
behandling involverer livslang udskiftning eller substitution af hormoner, der er utilstrækkeligt produceret af binyrerne, og orale natriumchloridtilskud hos små børn. I en periode med stress eller sygdom øges din dosis af steroidudskiftning.
i tilfælde af en nødsituation overvåges du nøje for dehydrering, blodtryk og niveauer af glukose og elektrolytter og intravenøs injektion af hydrocortison, saltvand og glukose administreres for at lette hurtig forbedring.
associeret hypogonadotropisk hypogonadisme styres ved at øge doser af testosteron for at starte puberteten.
prognose
binyrerne producerer hormoner, der er vitale for livet. Medfødt adrenal hypoplasi kræver normalt langvarig steroid-og hormonbehandling. Denne tilstand kan være livstruende, medmindre den behandles straks.
Forskning
omfattende forskning er blevet udført på medfødt adrenal hypoplasi. Forskellige undersøgelser inkluderer:
-
Yu T, Vang J, Yu Y, et al. Binyrehypoplasi congenita og hypogonadotropisk hypogonadisme: identifikation og in vitro-undersøgelse af en ny lille indel i NR0B1-genet. Mol Med Rep. 2016 Maj;13 (5):4039-45.
-
Karsli T, Sutter J, Shekhavat PS. Binyrehypoplasi Congenita på grund af Nr0b1 (DAKS1) mangel, der viser sig som alvorlig åndedrætsbesvær hos spædbørn med kort sigt. Pediatr Neonatol. 2016 Februar 24.
-
Battaglia A, Carey JC, syd ST. ulv-Hirschhorn syndrom. 2002 29 .April. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editor. Generevurderinger . København (CPH): Københavns Universitet, København; 1993-2016.