az állapot
leírás
a veleszületett mellékvese hypoplasia egy ritka betegség, amelyet a mellékvesék csökkent hormonszekréciója jellemez. Elsősorban a csecsemőkorban lévő férfiakat érinti, ez az állapot megzavarja a szervezet számos biológiai folyamatát, és mellékvese elégtelenséghez és hipogonadotrop hipogonadizmushoz (HH) vezethet, amely alacsony nemi hormonszintet foglal magában.
anatómia
a mellékvesék minden vese felett helyezkednek el, és olyan fontos hormonokat termelnek, mint a kortizol és az aldoszteron, amelyek szabályozzák az alapvető testfunkciókat, például a víz egyensúlyának fenntartását, a fehérjék és zsírok metabolizmusának szabályozását, a vércukorszintet, a vérnyomást, és segítik a sérülést vagy betegséget. Az androgének (nemi hormon) és az adrenalin szintén kis mennyiségben termelődnek.
okok
a veleszületett mellékvese hypoplasia egy hibás gén által okozott genetikai betegség, amely a mellékvese bizonyos receptorainak hibáit okozza.
Impact
veleszületett mellékvese hypoplasia esetén a hormonszintek rendszeres monitorozására és az állapot hosszú távú kezelésére lenne szükség. Óvatosnak kell lennie, hogy elkerülje a fiziológiai stresszt trauma és műtét formájában. Azonosító, például karkötő vagy bokalánc viselése segíthet az orvosi személyzetnek azonosítani az Ön állapotát vészhelyzet esetén, és megteheti a szükséges óvintézkedéseket.
tünetek
veleszületett mellékvese hypoplasia újszülötteknél jelentkezik, azonban a tünetek fokozatosan jelentkeznek, és a tünetek később gyermekkorban jelentkezhetnek. A mellékvese-elégtelenséget hányás, etetési nehézség, dehidráció, nagyon alacsony vércukorszint és sokk jellemzi. A hipogonadotrop hipogonadizmus vagy a nemi hormonok alacsony szintje késleltetett pubertást, mikro pénisz, hypospadias (a pénisz nyitása az alsó oldalon, nem pedig a csúcson), fejletlen reproduktív szöveteket, le nem ereszkedett heréket és meddőséget okozhat. Egyéb tünetek lehetnek:
méhen belüli növekedési retardáció
hiperpigmentáció (bizonyos területeken a bőr elsötétülése)
halláskárosodás
szakaszok
a betegség lassan halad, amíg stresszes esemény, például baleset vagy sérülés nem következik be, ami a tünetek súlyosbodását okozza.
diagnózis
ha a veleszületett mellékvese hypoplasia gyanúja merül fel, a diagnózist a következők elvégzésével kell elvégezni:
- biokémiai vizsgálatok szintjének meghatározására elektrolitok, glükóz és a mellékvese hormonok
- képalkotó vizsgálatok, mint a CT-vizsgálat és a hasi ultrahang is segíthet megállapításában az oka a feltétel
- genetikai vizsgálatok keresni bármilyen genetikai rendellenesség
kezeletlen
kezeletlen veleszületett mellékvese hypoplasia okozhat életveszélyes szövődmények, sőt halál, mivel a szervezet nem képes fenntartani a normális vérnyomást és az anyagcserét, ha stresszes állapot, például sérülés vagy betegség fordul elő.
kezelések
a kezelés magában foglalja a mellékvesék által nem megfelelően termelt hormonok egész életen át tartó pótlását vagy helyettesítését, valamint kisgyermekek orális nátrium-klorid-kiegészítését. Stressz vagy betegség idején a szteroid pótlás adagja megnő.
vészhelyzet esetén szorosan ellenőrizni kell a kiszáradást, a vérnyomást és a glükóz-és elektrolitszinteket, valamint a hidrokortizon, sóoldat és glükóz intravénás injekcióját a gyors javulás megkönnyítése érdekében.
a kapcsolódó hipogonadotrop hipogonadizmust a tesztoszteron dózisának növelésével kezelik a pubertás megindításához.
prognózis
a mellékvese hormonokat termel, amelyek létfontosságúak az élethez. A veleszületett mellékvese hypoplasia általában hosszú távú szteroid-és hormonpótló terápiát igényel. Ez az állapot életveszélyes lehet, hacsak nem kezelik azonnal.
kutatás
kiterjedt kutatást végeztek a veleszületett mellékvese hypoplasia. Különböző tanulmányok a következők:
-
Yu T, Wang J, Yu Y, et al. X-kapcsolt mellékvese hypoplasia congenita és hypogonadotrop hypogonadismus: egy új kis indel azonosítása és in vitro vizsgálata az NR0B1 génben. Mol Med Rep. 2016 Május;13 (5):4039-45.
-
Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. X-kapcsolt mellékvese Hypoplasia Congenita az NR0B1 (DAX1) hiány miatt, amely súlyos légzési Distresszként jelentkezik rövid távú csecsemőknél. Pediatr Neonatol. 2016 febr 24.
-
Battaglia A, Carey JC, South ST. Wolf-Hirschhorn szindróma. 2002 ápr 29 . Ban ben: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., szerkesztők. GeneReviews++. Seattle (WA): Washingtoni Egyetem, Seattle; 1993-2016.