Objectifs: Le syndrome de délétion 1p36 est un trouble récemment délimité, considéré comme le syndrome de microdélétion subtélomérique le plus courant (1 nouveau-né sur 5000). 1p36.3 les suppressions représentent 0,5% à 1,2 % du retard mental idiopathique; ainsi, la connaissance de la maladie est importante pour les pédiatres qui s’occupent de ces patients. Malgré 100 cas signalés, on sait peu de choses sur son histoire naturelle. Notre objectif était de délimiter l’histoire naturelle de la délétion 1p36 et de développer des informations complètes et précises permettant de répondre aux questions des familles en milieu clinique.
Patients et méthodes: Nous avons évalué 60 patients atteints du syndrome de délétion 1p36 (41 femmes, 19 hommes). Tous ont subi des évaluations physiques et neurologiques, et la plupart ont reçu une évaluation psychologique. La cytogénétique standard, l’hybridation in situ par fluorescence des régions subtélomères ou l’hybridation génomique comparative en réseau ont été utilisées pour le diagnostic.
Résultats: Quatorze cas ont été détectés par cytogénétique standard, et 46 ont été détectés par hybridation in situ par fluorescence des régions subtélomères ou hybridation génomique comparative en réseau. La circonférence occipitofrontale était < ou = 2e centile dans 95%, et la taille et le poids variaient entre les < 3e et 90e centiles. Tous les patients avaient des sourcils droits, des yeux profonds, une hypoplasie de la face médiane, une large racine nasale / un pont, un long philtrum et un menton pointu. Les autres caractéristiques comprenaient la microbrachycéphalie (65%), l’épicanthe (50%), une grande fontanelle antérieure à fermeture tardive (77%) et des oreilles anormales à rotation postérieure et à faible jeu (40%). La brachie/camptodactylie et les pieds courts étaient proéminents. Soixante et onze pour cent présentaient des malformations cardiaques, dont 23% avec une cardiomyopathie sans compaction. »Cinquante-deux pour cent avaient des anomalies oculaires / visuelles et 64% avaient une inattention visuelle. Vingt-huit pour cent présentaient une surdité neurosensorielle, 41 % des anomalies squelettiques, 25 % des organes génitaux anormaux et 22 % des anomalies rénales. Quatre-vingt-huit pour cent présentaient des anomalies du système nerveux central et 44% des convulsions. Tous les patients ont présenté un retard de développement avec une parole faible / absente; 95% ont présenté une hypotonie. Vingt-six pour cent étaient capables de marcher seuls et 47% avaient un trouble du comportement. Des progrès constants du développement ont été observés dans tous les cas au fil du temps. La cardiomyopathie sans compaction et la plupart des crises ont été contrôlées par pharmacothérapie.
Conclusions: Ces 60 patients atteints de délétion 1p36 représentent la plus grande série clinique à ce jour et fournissent de nouvelles informations sur plusieurs aspects de ce trouble, caractérisé par un handicap neurodéveloppemental et un schéma de malformation reconnaissable.