La condition
Description
L’hypoplasie surrénalienne congénitale est un trouble rare caractérisé par une sécrétion réduite d’hormones par les glandes surrénales. Affectant principalement les hommes dans la petite enfance, cette condition perturbe de nombreux processus biologiques du corps et peut entraîner une insuffisance surrénale et un hypogonadisme hypogonadotrope (HH), qui implique de faibles niveaux d’hormones sexuelles.
Anatomie
Les glandes surrénales sont situées au-dessus de chaque rein et produisent des hormones importantes telles que le cortisol et l’aldostérone, qui contrôlent les fonctions essentielles du corps telles que le maintien de l’équilibre hydrique, la régulation du métabolisme des protéines et des graisses, la glycémie, la pression artérielle et aident à la récupération après une blessure ou une maladie. Les androgènes (hormone sexuelle) et l’adrénaline sont également produits en petites quantités.
Causes
L’hypoplasie surrénalienne congénitale est une maladie génétique causée par un gène défectueux, qui provoque des défauts dans certains récepteurs de la glande surrénale.
Impact
Les patients atteints d’hypoplasie surrénalienne congénitale nécessiteraient une surveillance régulière des niveaux d’hormones et une prise en charge à long terme de la maladie. Vous devrez faire attention à éviter le stress physiologique sous forme de traumatisme et de chirurgie. Le port d’un identifiant, tel qu’un bracelet ou un bracelet de cheville, peut aider le personnel médical à identifier votre état en cas d’urgence et à prendre les précautions nécessaires.
Symptômes
L’hypoplasie surrénalienne congénitale se présente chez le nouveau-né, cependant, les symptômes apparaissent progressivement et peuvent se manifester plus tard dans l’enfance. L’insuffisance surrénale se caractérise par des vomissements, des difficultés à s’alimenter, une déshydratation, une glycémie très basse et un choc. L’hypogonadisme hypogonadotrope ou de faibles niveaux d’hormones sexuelles peuvent provoquer une puberté retardée, un micro pénis, des hypospadias (ouverture du pénis sur le dessous plutôt que sur la pointe), des tissus reproducteurs sous-développés, des testicules non descendus et l’infertilité. D’autres symptômes peuvent inclure:
Retard de croissance intra-utérin
Hyperpigmentation (assombrissement de la peau dans certaines zones)
Perte d’audition
Stades
La maladie progresse lentement jusqu’à ce qu’il y ait un événement stressant tel qu’un accident ou une blessure, qui provoque une aggravation des symptômes.
Diagnostic
Une fois que l’hypoplasie surrénale congénitale est suspectée, un diagnostic est posé en effectuant:
- Des tests biochimiques pour déterminer les niveaux d’électrolytes, de glucose et d’hormones surrénales
- Des études d’imagerie telles que la tomodensitométrie et l’échographie abdominale peuvent également aider à établir la cause de la maladie
- Des études génétiques pour rechercher toute anomalie génétique
Non traitée
Une hypoplasie surrénalienne congénitale non traitée peut causer la vie – des complications et même la mort, car votre corps est incapable de maintenir une pression artérielle et un métabolisme normaux lorsqu’une condition stressante telle qu’une blessure ou une maladie survient.
Traitements
Le traitement implique le remplacement à vie ou la substitution d’hormones qui sont insuffisamment produites par les glandes surrénales, et des suppléments oraux de chlorure de sodium chez les jeunes enfants. Pendant une période de stress ou de maladie, votre dose de remplacement de stéroïdes est augmentée.
En cas d’urgence, vous êtes étroitement surveillé pour la déshydratation, la pression artérielle et les niveaux de glucose et d’électrolytes et une injection intraveineuse d’hydrocortisone, de solution saline et de glucose est administrée pour faciliter une amélioration rapide.
L’hypogonadisme hypogonadotrope associé est géré par l’augmentation des doses de testostérone pour amorcer la puberté.
Pronostic
La glande surrénale produit des hormones vitales pour la vie. L’hypoplasie surrénalienne congénitale nécessite généralement un traitement hormonal substitutif et stéroïdien à long terme. Cette condition peut mettre la vie en danger à moins d’être traitée rapidement.
Recherche
Des recherches approfondies ont été effectuées sur l’hypoplasie congénitale des surrénales. Diverses études comprennent:
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Yu T, Wang J, Yu Y, et al. hypoplasie surrénale congénitale liée à l’X et hypogonadisme hypogonadotrope: Identification et étude in vitro d’un nouveau petit indel dans le gène NR0B1. Mol Med Rep. 2016 Mai; 13 (5): 4039-45.
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Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. Hypoplasie surrénale congénitale liée à l’X Due à un Déficit en NR0B1 (DAX1) Se présentant comme une Détresse Respiratoire Sévère chez les Nourrissons à Terme. Pédiatre Néonatal. 24 février 2016.
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Battaglia A, Carey JC, Syndrome de Wolf-Hirschhorn de la rue Sud. 29 avril 2002. Dans : Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., éditeur. GeneReviews®. Seattle (WA): Université de Washington, Seattle; 1993-2016.