Les scientifiques ne comprennent pas bien pourquoi certaines personnes développent des sarcomes alors que la grande majorité ne le font pas. Cependant, en identifiant des caractéristiques communes dans des groupes avec des taux d’occurrence inhabituellement élevés, les chercheurs ont été en mesure de distinguer certains facteurs pouvant jouer un rôle dans la cause des sarcomes.
Des études suggèrent que les travailleurs exposés à l’acide phénoxyacétique dans les herbicides et aux chlorophénols dans les agents de conservation du bois peuvent avoir un risque accru de développer des sarcomes. Un pourcentage inhabituel de patients atteints d’une tumeur rare des vaisseaux sanguins, l’angiosarcome du foie, par exemple, ont été exposés au chlorure de vinyle dans leur travail. Cette substance est utilisée dans la fabrication de certains plastiques.
Au début des années 1900, alors que les scientifiques venaient de découvrir les utilisations potentielles des radiations pour traiter les maladies, on en savait peu sur les doses sûres et les méthodes précises d’administration. À cette époque, les radiations étaient utilisées pour traiter divers problèmes médicaux non cancéreux, notamment l’élargissement des amygdales, des végétations adénoïdes et du thymus. Plus tard, les chercheurs ont découvert que de fortes doses de rayonnement provoquaient des sarcomes chez certains patients. En raison de ce risque, un traitement de radiothérapie contre le cancer est maintenant prévu pour s’assurer que la dose maximale de rayonnement est administrée aux tissus malades tout en protégeant autant que possible les tissus sains environnants.
Les études se sont concentrées sur les altérations génétiques pouvant conduire au développement de sarcomes. Les scientifiques ont également trouvé un petit nombre de familles dans lesquelles plus d’un membre de la même génération a développé un sarcome. Il a également été signalé que quelques familles dans lesquelles des parents d’enfants atteints de sarcome ont développé d’autres formes de cancer à un taux inhabituellement élevé. Les sarcomes de ces groupes familiaux, qui représentent une très petite fraction de tous les cas, peuvent être liés à une altération génétique héréditaire rare. Cependant, dans la grande majorité des cas, le sarcome est un événement complètement aléatoire dans les antécédents de cancer d’une famille.
Certaines maladies héréditaires sont associées à un risque accru de développer des sarcomes des tissus mous. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni (associé à des altérations du gène p53) ou de la maladie de von Recklinghausen (également appelée neurofibromatose et associée à des altérations du gène NF1) courent un risque accru de développer des sarcomes des tissus mous.