Le but du traitement est de prévenir les infections afin que les enfants commencent généralement un traitement par immunoglobulines dès qu’un diagnostic est atteint. L’immunoglobuline est également appelée IgG ou anticorps. C’est un produit sanguin qui est administré en remplacement des personnes incapables de fabriquer leurs propres anticorps. C’est le pilier du traitement pour les patients atteints d’un déficit primaire en anticorps. L’immunoglobuline peut être administrée par perfusion à travers une canule dans une veine (par voie intraveineuse ou intraveineuse), ou par perfusion sous-cutanée rapide (SC) sous la peau à l’aide d’une pompe à perfusion portable ou à la main.
En plus du traitement par immunoglobulines, les enfants peuvent avoir besoin de prendre des antibiotiques ou des médicaments antifongiques pour prévenir les infections ou les traiter rapidement lorsqu’elles surviennent. Une surveillance et des contrôles réguliers aideront à attraper les infections tôt. Si une réponse auto-immune se produit, cela peut être traité avec des stéroïdes et / ou des médicaments biologiques pour humidifier le système immunitaire afin de soulager les symptômes.
Chez certains patients gravement atteints, le syndrome de carence en NEMO est traité par greffe de moelle osseuse ou de cellules souches sanguines. L’objectif est de remplacer le système immunitaire défectueux par un système immunitaire provenant d’un donneur sain. La moelle osseuse saine est riche en cellules souches, à partir desquelles se développent toutes les cellules du système immunitaire, et il est possible de prélever la moelle osseuse d’un individu sain dont le type de tissu correspond au patient et de la donner par transfusion au patient.
Cela nécessite d’abord un traitement par chimiothérapie pour éliminer le système immunitaire existant, et c’est un traitement assez nouveau pour le syndrome de carence en NEMO, de sorte que des données à long terme doivent être collectées pour voir comment la condition est modifiée. Il est important de se rappeler qu’une greffe de moelle osseuse ne fera que modifier les cellules immunitaires et que les tissus des organes, y compris l’intestin, les poumons et la peau, porteront toujours la mutation NEMO.