NEMO deficiency syndrome

formålet med behandlingen er at forhindre infektioner, så børn vil normalt blive startet på immunoglobulinbehandling, så snart en diagnose er nået. Immunoglobulin er også kendt som IgG eller antistof. Det er et blodprodukt og gives som erstatning for mennesker, der ikke er i stand til at fremstille deres egne antistoffer. Det er grundpillen i behandlingen for patienter, der er ramt af primær antistofmangel. Immunoglobulin kan gives ved infusion gennem en kanyle i en vene (intravenøst eller IV) eller ved hurtige subkutane infusioner (SC) under huden ved hjælp af en bærbar infusionspumpe eller manuelt.

ud over immunoglobulinbehandling kan børn muligvis tage antibiotika eller svampedræbende medicin for at forhindre infektioner eller behandle dem straks, når de opstår. Regelmæssig overvågning og kontrol hjælper med at fange infektioner tidligt. Hvis der opstår en autoimmun reaktion, kan dette behandles med steroid-og/eller biologiske lægemidler for at dæmpe immunsystemet, så symptomerne lindres.

hos nogle hårdt ramte patienter behandles NEMO-mangelsyndrom ved hjælp af en knoglemarv eller blodstamcelletransplantation. Målet er at erstatte det defekte immunsystem med et immunsystem fra en sund donor. Sund knoglemarv er rig på stamceller, hvorfra alle celler i immunsystemet udvikler sig, og det er muligt at tage knoglemarv fra et sundt individ, hvis vævstype matcher patienten og giver det ved transfusion til patienten.

dette kræver behandling med kemoterapi først for at fjerne det eksisterende immunsystem og er en ret ny behandling for NEMO-mangelsyndrom, så der skal indsamles langsigtede data for at se, hvordan tilstanden ændres. Det er vigtigt at huske, at en knoglemarvstransplantation kun vil ændre immuncellerne, og at organernes væv, herunder tarm, lunger og hud, stadig vil bære NEMO-mutationen.

You might also like

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.