a törékeny X-szindróma az öröklött értelmi fogyatékosság leggyakoribb azonosított oka és az autizmus vagy az autizmus spektrum zavarainak leggyakoribb ismert oka. A törékeny X-szindrómában szenvedő személyek túlnyomó többségét nem diagnosztizálták, és a tulajdonságot hordozó családtagok nem tudják, hogy születendő gyermekeik veszélyben lehetnek.
írta Randi J. Hagerman, M. D.
hallottál már a törékeny X-szindrómáról? Ha nem, nem te vagy az egyetlen. A legtöbb ember meglepődne, ha megtudná, hogy ez az öröklött értelmi fogyatékosság leggyakoribb azonosított oka. A törékeny X-szindróma az autizmus vagy az autizmus spektrum rendellenességeinek leggyakoribb ismert oka.
még a törékeny X-szindrómában szenvedő egyének túlnyomó többségét sem diagnosztizálták, és a vonást hordozó családtagok teljesen nincsenek tisztában azzal, hogy születendő gyermekeik is veszélyben lehetnek.
Dr. Hagerman a törékeny X-szindróma vezető hatósága. Az UC Davis Neurodevelopmental Disorders (MIND) Intézet orvosi igazgatója Sacramentóban.
a szindróma az X kromoszóma mikroszkopikus megjelenéséből származik, amelynek kifejezetten szokatlan területe van, amely úgy néz ki, mintha könnyen elszakadna. Minden hímnek van egy X és egy Y kromoszómája, és az X-et az anyjától kapja. A nőstények két X kromoszómát hordoznak, mindegyik szülőtől egyet kapnak. Ezért a lányok bármelyik szülőtől örökölhetik a törékeny X-et, míg a fiúk csak az anyjuktól örökölhetik.
a nőstények bizonyos mértékben védettek a törékeny X szindrómától, mert két X kromoszómájuk van. Mivel az egyik X kromoszómájuk valószínűleg normális, az abnormális kromoszóma hatása kevésbé kifejezett, és általában enyhébb problémákkal küzdenek, mint a férfiak, csak 30 százalékuk értelmi fogyatékossággal, a többiek érzelmi vagy tanulási problémákkal küzdenek.
a különböző problémák
a genetikai hiba széles körben elterjedt következményei a szervezetben, és az emberek még a tulajdonság vagy hordozó státusz lehet a különböző fizikai, érzelmi, szellemi és viselkedési problémák, vagy lehet, hogy normális. A korai menopauza gyakori probléma a hordozó nők számára. Az idősebb hordozók remegést és egyensúlyi problémákat is kialakíthatnak az életkoruk során. Mindezek a problémák súlyossága nagymértékben változhat az egyének között.
bár sok törékeny X-szindrómás gyermek egyértelműen szocializációra vágyik, gyakran elárasztják őket az ingerek, ami az autizmusra jellemző viselkedéshez vezet.
a törékeny X-szindrómás fiúk körülbelül 80 százaléka értelmi fogyatékosságot mutat, szemben a nők körülbelül egyharmadával. Az intellektuális képességek a finom tanulási nehézségekkel küzdő normál IQ-tól a súlyos értelmi fogyatékosságig terjednek. Az intellektuálisan normális női hordozókról gyakran kiderül, hogy jellemző zavarokkal rendelkeznek, mint például a matematika tanulásának nehézségei, és olyan érzelmi problémák, mint a szélsőséges félénkség, szorongás, rögeszmés aggodalom és hangulatváltozások.
a törékeny X-szindrómában szenvedők tipikus fizikai jellemzői közé tartozik a keskeny arc, a kiemelkedő áll és állkapocs, valamint a fülek, amelyek kiállnak. A fiúk általában megnagyobbodott herékkel rendelkeznek a pubertás alatt és után. A gyermekek gyermekkorban nagyobbak lehetnek, mint társaik, de mivel a pubertás idején általában csak kis növekedési roham van, a felnőtt magassága gyakran rövid, bár egyesek magasak lehetnek. Szokatlanul rugalmas ízületek is jellemzőek, ortopédiai problémákat okozhatnak.
a mögöttes fizikai rendellenességek sokféleségével kapcsolatos egészségügyi problémák közé tartozik a gyakori orrmelléküreg-és fülfertőzés, a” lusta ” szem, a fogászati problémák és a hajlékony szívbillentyűre utaló szívzörej. A rohamok gyakoriak, de a felnőttkor gyakran kinövi őket.
a viselkedési problémák súlyosak lehetnek. Bár sok törékeny X-szindrómás gyermek egyértelműen szocializációra vágyik, gyakran elárasztják őket az ingerek, ami az autizmusra jellemző viselkedéshez vezet. A klasszikus autista gyerekekhez hasonlóan elkerülhetik a szemkontaktust, a kezüket csapkodhatják, és késői beszédfejlődésük szokatlan mintákkal, például motyogással vagy nagyon gyors beszédgel, amelyet nehéz megérteni. Sok gyermek impulzív és hiperaktív, és néhány agresszív.
bár jelenleg nincs gyógymód, a MIND Institute klinikai vizsgálataiban új célzott kezeléseket tanulmányoznak, amelyek képesek visszafordítani a törékeny X-szindróma aspektusait, beleértve a viselkedési és kognitív deficiteket.
kezelési lehetőségek
mit lehet tenni a törékeny X-szindrómában szenvedő egyének számára? Bár ezen a ponton nincs gyógymód, a MIND Institute klinikai vizsgálataiban új célzott kezeléseket tanulmányoznak, amelyek képesek visszafordítani a törékeny X-szindróma aspektusait, beleértve a viselkedési és kognitív deficiteket.
ezen kívül számos gyógyszer segíthet a hiperaktivitás és az agresszió, valamint a mérsékelt szorongás és a hangulati instabilitás szabályozásában. A speciális oktatást, valamint a logopédiát és a fizikoterápiát, ha szükséges, fiatal korban kell kezdeni, amikor a fejlődés általában a leggyorsabb.
a törékeny X-szindrómára jellemző fizikai és mentális problémák egyedi mintázatának megértése az egyén optimális kezelése érdekében az egyik oka annak, hogy a megfelelő diagnózis olyan fontos. Arra buzdítok mindenkit, akinek megmagyarázhatatlan intellektuális hiánya vagy autizmusa van, hogy végezzen törékeny X DNS-tesztet, amelyet egyszerű vérmintával lehet elvégezni.
ezenkívül bárki, akinek még egy távoli családtagja is megmagyarázhatatlan értelmi fogyatékossággal vagy autizmussal rendelkezik, genetikai tanácsadást kell kérnie, hogy meghatározza a törékeny X-szindróma és más genetikailag örökölt problémák hordozásának kockázatát. A hordozó állapotának vizsgálata vérmintán is elvégezhető, és a prenatális diagnózis amniocentézissel vagy korionos villus mintavétellel már elérhető 10 hétig.