Acuta Leucemia Megacarioblastica (AMKL) (M7)

M7 Variante: leucemia mieloide Acuta/transitorio mieloproliferative disturbo nella sindrome di Down

gli Individui con la sindrome di Down (trisomia 21) hanno una maggiore disposizione di leucemia acuta, soprattutto mieloide tipo. Il sottotipo primario sembra essere la leucemia megacarioblastica acuta. Nei casi in cui la leucemia si rimette spontaneamente, il processo viene indicato come disturbo mieloproliferativo transitorio o leucemia transitoria. Le caratteristiche cliniche includono la presentazione nel periodo neonatale (10% dei neonati con sindrome di Down), leucocitosi marcata, percentuale di esplosione nel sangue superiore al 30% al 50% e coinvolgimento extramidollare.

Le caratteristiche morfologiche e citochimiche includono quanto segue:

  • Blasti con nuclei da rotondi a leggermente irregolari e una moderata quantità di citoplasma basofilo.
  • Granuli azurofili grossolani nel citoplasma che assomigliano a granuli basofili.
  • Promegacariociti e micromegacariociti.
  • Diseritropoiesi.
  • Esplosioni MPO-negative e FFS-negative.

L’immunofenotipizzazione rivela marcatori generalmente simili a quelli di altri casi di leucemia megacarioblastica acuta infantile.

Oltre alla trisomia 21, alcuni casi possono mostrare altre anomalie clonali, in particolare la trisomia 8. La remissione spontanea si verifica entro 1 o 3 mesi in casi transitori. Recidiva seguita da una seconda remissione spontanea o malattia persistente può verificarsi. I risultati del trattamento per i pazienti pediatrici con sindrome di Down e malattia persistente possono essere migliori di quelli per i pazienti pediatrici con leucemia acuta in assenza di trisomia 21.

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