Displasia epifisaria multipla (MED) è un termine generale per un gruppo di disturbi caratterizzati da sviluppo anormale dell’osso e della cartilagine delle epifisi, le estremità arrotondate o “teste” delle ossa lunghe. Esistono due tipi di displasia epifisaria multipla a seconda del loro modello di ereditarietà. Entrambi i tipi dominanti e recessivi hanno segni e sintomi relativamente lievi e la maggior parte delle persone con MED ha un’altezza normale o leggermente inferiore all’altezza normale.
Se hai un bambino con displasia epifisaria multipla, vuoi che lui o lei riceva cure complete da un team di esperti. Alla University of Missouri Health Care, siamo esperti della regione nel trattamento delle malattie della displasia scheletrica. Siamo attivamente coinvolti con la ricerca nazionale per i trattamenti, e il leader del nostro team, Daniel Hoernschemeyer, MD, siede nel comitato consultivo medico del Little People of America in modo che possa essere attivamente coinvolto con le questioni che riguardano la salute dei pazienti displasia scheletrica.
CARATTERISTICHE della displasia epifisaria multipla
La displasia epifisaria multipla dominante è caratterizzata da malformazioni scheletriche, comprese quelle che interessano le ossa delle mani, dei piedi e delle ginocchia. Anche il dolore articolare-in particolare dei fianchi o delle ginocchia-è comune e spesso si sviluppa durante l’infanzia. I segni iniziali possono includere dolore ai fianchi e alle ginocchia dopo l’esercizio. La malattia articolare progressiva, in particolare delle grandi ossa portanti, è comune. La displasia epifisaria multipla dominante è causata da mutazioni in alcuni geni.
La displasia epifisaria multipla recessiva (rMED) è una rara malattia genetica caratterizzata da uno sviluppo scheletrico anormale che colpisce principalmente le zone di crescita delle ossa tubolari lunghe, comprese quelle che interessano le ossa delle mani, dei fianchi, delle ginocchia e dei piedi. Anche il dolore articolare, in particolare dei fianchi e / o delle ginocchia, è comune e si sviluppa durante l’infanzia. Gli individui con rMED possono presentare ulteriori anomalie congenite come scoliosi, piede torto o palatoschisi.
DIAGNOSI E TRATTAMENTO della displasia epifisaria multipla
La maggior parte degli individui viene diagnosticata durante l’infanzia; tuttavia, alcuni casi lievi potrebbero non essere diagnosticati fino all’età adulta. La displasia epifisaria multipla dominante si presenta spesso nella prima infanzia, di solito con dolore ai fianchi e/o alle ginocchia dopo l’esercizio. Circa la metà dei pazienti con displasia epifisaria multipla recessiva presenta anomalie alla nascita come il piede torto o le dita delle mani o dei piedi ricurvi e il punto articolare di solito si verifica nella tarda infanzia.
Offriamo trattamenti per osteoartrite, scoliosi, piede torto e palatoschisi spesso associati a MED e rMED.