Abstract
La lesione demielinizzante tumefattiva è definita come una grande lesione demielinizzante solitaria con caratteristiche di imaging che imitano la neoplasia. Queste caratteristiche atipiche includono dimensioni superiori a 2 cm, effetto di massa, edema e/o aumento dell’anello. Distinguere le lesioni tumefattive da altre eziologie delle lesioni che occupano spazio intracranico è essenziale per evitare interventi chemioterapici chirurgici o tossici involontari. I sintomi sono generalmente atipici per la sclerosi multipla (SM) e di solito correlati alla pressione di una lesione di massa focale senza una storia di SM. La presentazione clinica e l’aspetto RM di queste lesioni spesso portano alla biopsia. Qui, presentiamo un giovane con sintomi neurologici fulminanti e lesioni tumefattive multiple su entrambi gli emisferi. Poiché paziente e genitori non sono stati concordati sulla biopsia cerebrale, è stato iniziato un ciclo di terapia steroidea che si è concluso con un notevole miglioramento e ha confermato la diagnosi di SM tumefattiva. Tredici mesi dopo, ha sperimentato un’altra ricaduta quando il suo trattamento è stato continuato con iniezione intramuscolare settimanale di interferone b1a (Avonex). Due ulteriori risonanze magnetiche hanno mostrato il restringimento delle placche tumefattive e la risoluzione dell’edema nella periferia delle lesioni.
1. Introduzione
La sclerosi multipla (SM) è una malattia demielinizzante infiammatoria cronica caratterizzata da eterogeneità nei sintomi clinici e nell’evoluzione che a volte può presentarsi come grandi lesioni demielinizzanti, che possono simulare neoplasie intracraniche . Questi sono chiamati sclerosi multipla tumefattiva (TMS) e possono causare un enigma diagnostico sia per i medici che per i radiologi. L’insorgenza di demielinizzazione simile a un tumore è segnalata raramente e più comunemente si verifica nelle donne e nei giovani adulti .
Distinguere la TMS da infezioni, ascessi e neoplasie, in particolare il glioma, è fondamentale per una corretta gestione del paziente e per evitare interventi medici o chirurgici non necessari che a volte si traducono in resezione chirurgica, radioterapia o drenaggio non necessari e dannosi , mentre nella maggior parte dei casi porta una prognosi benigna come precursore della sclerosi multipla. Le manifestazioni acute possono migliorare spesso con il trattamento con metilprednisolone endovenoso ad alte dosi o altri agenti immunosoppressivi. L’emicraniectomia decompressiva ha dimostrato di essere efficace nel controllare rari casi con alte pressioni intracraniche associate a grave gonfiore cerebrale .
In questo articolo, presentiamo un caso di TMS in un giovane adulto con lesioni tumefattive multiple e recidive.
2. Case Report
Ad aprile 2008, un uomo di 18 anni è stato indirizzato da un neurologo al nostro dipartimento con una storia di 6 giorni di progressivo deterioramento dei sintomi neurologici e una risonanza magnetica cerebrale anormale (MRI). Il suo problema è iniziato con debolezza e parestesia nell’arto superiore destro con estensione graduale al braccio sinistro e ad entrambi gli arti inferiori. Il terzo giorno, sentì la nebulosità della vista nell’occhio destro e il dolore sullo sguardo laterale. Nello stesso giorno, ha anche sperimentato alcuni attacchi di attacco di grand mal. Sulla valutazione neurologica al momento del ricovero, era ben orientato signore guardando apprensivo e riguardante circa i suoi sintomi. Era afebrile con normale esame fisico generale. I risultati positivi nella valutazione neurologica includevano acuità visiva di 20/200 nell’occhio destro, con scotoma centrale e segni di papillite sulla fundoscopia, nistagmo a scatto sullo sguardo laterale, diminuzione della potenza delle estremità (3/5 a destra e 4/5 a sinistra), +1 riflessi tendinei profondi, segno Babinski bilaterale e lieve andatura atassica con normali sensazioni superficiali e profonde.
Mentre il paziente è stato iniziato con Valproato – (Depakine Chrono 500 mg due volte al giorno) ha ottenuto i dati di laboratorio rivelati di seguito i risultati: CBC, glicemia (BS), elettroliti sierici, test di funzionalità epatica e renale e analisi delle urine erano tutti normali e la VES era di 15 mm. La sierologia per HIV, HCV, EBV, HZV, borrelia e toxoplasma era negativa, così come un test cutaneo per la tubercolosi e la vasculite del collagene funzionavano. La radiografia del torace era normale. L’analisi del liquido cerebrospinale (CSF) ha mostrato 2 RBC, 0 WBC, proteine di 125 mg/dL, zucchero 50 mg/dL (BS: 110), LDH: 43 U/mL e banda oligoclonale positiva (OCB). Il test dei potenziali evocati visivi (VEP) è stato prolungato nell’occhio destro, così come i potenziali evocati sensoriali sul lato sinistro (SEPs).
La risonanza magnetica cerebrale ha rivelato lesioni multiple di forma rotonda di grandi dimensioni con segnali centrali di bassa intensità T1, alto segnale T2 e segnali marginali di bassa intensità T2, iso T1 nel centro destro semiovale e perileft occipitale corno bianco che si estendeva allo splenio del corpo calloso, che erano associati a edema vasogenico periferico reciso ma nessun effetto di massa e nessun spostamento strutturale della linea mediana (Figure 1(a)-1(f)). Nelle immagini T1W postcontrast, è stato osservato un miglioramento eterogeneo nelle lesioni (Figure 1 (g) -1 (i)). Il risultato della risonanza magnetica cervicale era normale.
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aprile 2008, assiale T1WI (a), (b) e (c)) e T2WI (d), (e) e (f)) dimostrare più di forma circolare e di lesioni di basso T2 e T1 iso margine centrale e bassa T1 e ad alta intensità di segnale in T2 diritto centrum semiovale regione e perileft occipitale corno di sostanza bianca, si estende per splenio del corpo calloso e sono associati con i periferici edema vasogenico ma mo mass effect o di struttura della linea mediana spostamento è stato visto. Sulle immagini postcontrast T1 W ((g), (h) e (i)), è stato notato un miglioramento eterogeneo nelle lesioni.
Questi risultati hanno portato diverse diagnosi differenziali come encefalomielite acuta disseminata, glioma multifocale, metastasi, vasculite, linfoma, malattie linfoproliferative e TMS in esame. In questa fase per una corretta gestione del paziente, è stata suggerita una biopsia che è stata rifiutata dal paziente e dai suoi genitori, quindi abbiamo deciso di trattare il paziente empiricamente con la diagnosi di TMS nonostante i segni clinici (convulsioni) e la risonanza magnetica . Questa decisione è stata presa sulla base della presenza di papillite, esami del sangue normali, VEP prolungato e SEP, presenza di OCB e nessun cambiamento nella struttura della linea mediana nonostante le grandi lesioni.
Ha ricevuto un corso di 7 giorni di 1 gr di metilprednisolone endovenoso giornaliero (IVMP). Questo è stato seguito da ulteriori 2 settimane di 75 mg di prednisolone orale giornaliero (OPN) con assottigliamento e interruzione del farmaco nella terza settimana. Dal terzo giorno di IVMP, ha iniziato a migliorare e dimesso entro la fine della terapia con OPN con lieve debolezza del lato destro.
Tredici mesi dopo è stato riportato con neurite ottica sinistra, ha ricevuto un ciclo di 5 giorni di IVMP e, rispetto alla 2a risonanza magnetica effettuata nell’agosto 2008, è stato dimesso con iniezione intramuscolare settimanale di interferone beta1a (Avonex). Finora, è stato stabile e non sono state segnalate ulteriori ricadute.
Altri due studi di risonanza magnetica sono stati effettuati nell’agosto 2008(Figure 2(a)-2 (c)) e nell’agosto 2011(Figure 2(d)-2 (f)). Hanno dimostrato sequele di lesioni precedenti come intensità di segnale T2 elevata con risoluzione del loro edema vasogenico periferico. La fila inferiore è immagini assiali T1W postcontrast (g e h), che non mostrano alcun miglioramento nelle lesioni e nessuna intensità del segnale anormale può essere rilevata nel cordone cervicale.
Agosto 2008 (fila superiore): axial T2WI ((a) e (b)) e sagittal FLAIR (c) e August 2011 (middle row) axial T2WI ((d), (e) e (f)) dimostrano sequele di lesioni come intensità di segnale multifocale ad alta T2 nell’area semiovale del centro destro e nella sostanza bianca del corno peri-sinistro-occipitale, coinvolgendo anche lo splenio e il corpo posteriore del corpo calloso che erano stabili e l’edema vasogenico periferico è scomparso. Agosto 2011 (fila inferiore) postcontrast assiale T1 W immagini ((g) e (h)) e sagittale cervicale della colonna vertebrale T2 WI (i), nessun miglioramento nella lesione o intensità del segnale anormale nel cavo cervicale sono stati osservati.
3. Discussione
La SM viene solitamente diagnosticata dimostrando prove cliniche e / o radiografiche di diffusione della malattia nel tempo e nello spazio . Sebbene la diagnosi di sclerosi multipla classica generalmente non richieda un intervento chirurgico, alcuni casi pongono notevoli difficoltà diagnostiche e possono richiedere una biopsia cerebrale di cui grandi lesioni demielinizzanti simili a tumori cerebrali sono un esempio. Il verificarsi di demielinizzazione simile a un tumore è riferito raro, essendo stimato in 1-2 / 1000 casi di sclerosi multipla . Si presenta clinicamente con mal di testa, anomalie cognitive, confusione mentale, afasia, aprassia, sintomi motori e/o convulsioni .
Generalmente, la TMS è definita come una lesione intracranica solitaria più grande di 2,0 cm di diametro, ma le lesioni multiple non sono rare . Sebbene la risonanza magnetica abbia aumentato la nostra capacità di evidenziare le lesioni della SM, spesso non riesce a fornire una diagnosi univoca. Ciò è particolarmente vero quando le lesioni presenti come grandi, lesioni che occupano spazio male interpretato come tumore, ascesso, o infarto . Questo può portare a irradiazione cerebrale involontaria o chirurgia. Tuttavia, alcune caratteristiche MRI sono più suggestivi di TMS. Questi includono miglioramento del cerchio incompleto, iso misto T2-weithed e iper-intensità delle regioni migliorate, assenza di un effetto di massa e assenza di coinvolgimento corticale . I nostri casi presentati con una malattia neurologica acuta sever accompagnata da papillite, sintomi motori, sequestro, OCB positivo nel CSF, e prolungato VEP e SEP. La risonanza magnetica ha mostrato risultati contraddittori rispetto alla diagnosi di TMS. Da un lato, lesioni multiple di forma rotonda di grandi dimensioni sono state accompagnate da edema prelesionale esteso, coinvolgimento di splenium del corpo calloso e miglioramento eterogeneo tutto in contrasto con i risultati più comuni nella TMS. D’altra parte, non c’era un chiaro effetto di massa cerebrale anche se quest’ultimo può anche essere spiegato dalla bilateralità delle lesioni. Poiché la biopsia è stata negata dal paziente e dai genitori, è stata fatta una consultazione oncologica e sulla base della presenza di papillite, OCB positivo, e nonostante il sequestro che non è una presentazione comune di SM precoce e alcune caratteristiche atipiche della risonanza magnetica abbiamo deciso di procedere con un breve ciclo di steroidi come terapia di prova. Fortunatamente, il rapido miglioramento dei sintomi ha suggerito che avevamo a che fare con una TMS, e questo è stato confermato dal follow-up clinico e RM del paziente. Questo scenario suggerirà che quando abbiamo a che fare con un paziente con atipico presentazione clinica e MRI altamente sospetto per TMS, e non vi è un ostacolo per la biopsia cerebrale: un breve ciclo di terapia steroidea e follow-up tra cui l’imaging può svolgere un ruolo nel chiarire la diagnosi e che porta alla radice corretta della terapia.
4. Conclusione
La TMS è una sfida diagnostica non comune. Nei casi di TMS, la diagnosi corretta è molto degna per eliminare la biopsia, la radioterapia non necessaria e l’esecuzione del trattamento precoce. Anche se sviluppato nuovi e avanzati metodi di imaging in grado di distinguere TMS da altre diagnosi differenziale, crediamo ancora che i risultati clinici e sospetto medico svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi, e quando c’è un ostacolo alla biopsia cerebrale, una terapia di prova con steroidi può svolgere un ruolo promettente in questo contesto.