Multiple Large Tumefactive MS Plaques bij een jonge Man: een diagnostisch raadsel en therapeutische uitdaging

Abstract

Tumefactive demyeliniserende laesie wordt gedefinieerd als grote Solitaire demyeliniserende laesie met beeldvormingskenmerken die neoplasma nabootsen. Deze atypische kenmerken omvatten grootte meer dan 2 cm, mass effect, oedeem, en/of ring verbetering. Het onderscheiden van tumefactive laesies van andere etiologieën van intracraniale ruimte bezettende laesies is essentieel om onbedoelde chirurgische of toxische chemotherapeutische interventie te vermijden. Symptomen zijn over het algemeen atypisch voor multiple sclerose (MS) en meestal gerelateerd aan de druk van een focale massa laesie zonder een geschiedenis van MS.de klinische presentatie en MRI verschijning van deze laesies leiden vaak tot biopsie. Hier presenteren we een jonge man met neurologische symptomen en meerdere grote tumefactive laesies op beide hemisfeer. Aangezien de patiënt en de ouders het niet eens waren over een hersenbiopsie, werd een cursus steroïdentherapie gestart die tot aanzienlijke verbetering eindigde en de diagnose van tumefactive MS bevestigde. Dertien maanden later kreeg hij opnieuw een terugval toen zijn behandeling werd voortgezet met wekelijkse intramusculaire injectie van interferon B1A (Avonex). Twee verdere MRI ‘ s toonden krimp van tumefactive plaques en resolutie van oedeem in de periferie van letsels.

1. Multipele sclerose (MS) is een chronische inflammatoire demyeliniserende aandoening die gekenmerkt wordt door heterogeniteit in klinische symptomen en evolutie, die zich soms kan voordoen als grote demyeliniserende laesies, die intracraniale neoplasmata kunnen simuleren . Deze worden tumefactive multiple sclerose (TMS) genoemd en kunnen een diagnostisch raadsel veroorzaken voor zowel artsen als radiologen. Het optreden van tumor-achtige demyelinisatie wordt zelden gemeld en komt vaker voor bij vrouwen en jongvolwassenen .

een onderscheid maken tussen TMS en infectie, abces en maligniteiten, met name glioom, is van cruciaal belang voor een goede behandeling van de patiënt en om onnodige medische of chirurgische ingrepen te vermijden die soms resulteren in onnodige en schadelijke chirurgische resectie, bestralingstherapie of drainage , terwijl het in de meeste gevallen een goedaardige prognose draagt als voorloper van multiple sclerose. Acute manifestaties kunnen vaak verbeteren door behandeling met hoge doses intraveneus methylprednisolon of andere immunosuppressiva. Decompressieve hemicraniectomie is effectief gebleken bij het onder controle houden van zeldzame gevallen met hoge intracraniale druk geassocieerd met ernstige cerebrale zwelling .

in dit artikel presenteren we een geval van TMS bij een volwassen jonge man met meerdere tumefactive laesies en recidief.

2. Case Report

in April 2008 werd een 18-jarige man door een neuroloog doorverwezen naar onze afdeling met een 6-daagse geschiedenis van progressieve verslechterende neurologische symptomen en een abnormale magnetische resonantie imaging (MRI) van de hersenen. Zijn probleem is begonnen met zwakte en paresthesie in de rechter bovenste ledematen met geleidelijke uitbreiding naar de linkerarm en beide onderste ledematen. Op de derde dag, hij voelde wazig zien in zijn rechteroog en pijn op de laterale blik. Op dezelfde dag had hij ook weinig aanvallen van grand mal aanval. Op neurologische evaluatie na toelating, hij was goed-georiënteerde gentleman kijken angstig en bezorgd over zijn symptomen. Hij was afebrile met normaal lichamelijk onderzoek. Positieve bevindingen in neurologische evaluatie omvatten gezichtsscherpte van 20/200 in het rechteroog, met centraal scotoom en tekenen van papillitis op fundoscopie, ruk nystagmus op laterale blik, verminderd vermogen in extremiteiten (3/5 in rechts en 4/5 in links), +1 diepe peesreflexen, bilateraal Babinski-teken en milde ataxische gang met normale oppervlakkige en diepe sensaties.

terwijl de patiënt werd gestart met valproaat – (Depakine Chrono 500 mg tweemaal daags) : CBC, bloedsuiker( BS), serumelektrolyten, lever-en nierfunctietesten, en urineanalyse waren allemaal normaal en ESR was 15 mm. serologie voor HIV, HCV, EBV, HZV, borrelia, en toxoplasma was negatief zo was een tuberculose huidtest en collageen vasculitis werk omhoog. Thoraxfoto ‘ s waren normaal. Analyse van cerebrospinale vloeistof (CSF) toonde 2 RBC, 0 WBC, eiwit van 125 mg/dL, suiker 50 mg/dL (BS: 110), LDH: 43 E/mL, en positieve oligoklonale band (OCB). Visual-evoked potentials (VEP) test werd verlengd in het rechteroog, net als de linkszijdige sensory-evoked potentials (SEPs).MRI van de hersenen toonde meerdere grote ronde-vormige laesies met centrale lage T1, hoge T2 signaal hoge intensiteit signalen en marginale lage T2, iso T1 signalen in rechts centrum semiovale, en perileft occipitale Hoorn witte stof die zich uitstrekken tot splenium van corpus callosum, die werden geassocieerd met sever perifeer vasogeen oedeem, maar geen massa-effect en geen middenlijn structurele verschuiving (figuur 1(A)-1(f)). Bij postcontrast T1W-beelden werd heterogene versterking waargenomen bij laesies (figuur 1(g)-1(i)). Resultaat van cervicale MRI was normaal.

(een)

b)

c)

d)

(in)

(f)

(nl)

(h)

(en)

(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
(g)
(h)
(i)

Figuur 1

April 2008, axiale T1WI (a), (b) en (c)) en T2WI (d), (e) en (f)) aantonen meerdere ronde vorm laesies met lage T2 en iso-T1 marge en centrale lage T1 en hoge T2 signaal intensiteit in de juiste centrum semiovale regio en perileft occipitale hoorn van de witte stof, uit te breiden tot splenium van het corpus callosum en worden geassocieerd met perifere vasogenic oedeem, maar mo mass effect of middellijn structuur shift werd gezien. Op postcontrast T1 W beelden ((g), (h), en (i)), heterogene versterking werd opgemerkt in laesies.

deze bevindingen brachten verschillende differentiële diagnoses zoals acute gedissemineerde encefalomyelitis, multifocaal glioom, metastase, vasculitis, lymfoom, lymfoproliferatieve ziekten en TMS in overweging. In dit stadium voor een goede behandeling van de patiënt, werd een biopsie voorgesteld die werd geweigerd door de patiënt en zijn ouders, dus besloten we om de patiënt empirisch te behandelen met de diagnose van TMS ondanks klinische (aanval) en MRI rode vlag tekens . Deze beslissing werd genomen op basis van de aanwezigheid van papillitis, normale bloedtesten, langdurige VEP en SEP, aanwezigheid van OCB en geen verschuiving in de middenlijn structuur ondanks grote laesies.

hij kreeg een 7-daagse kuur van 1 gr dagelijks intraveneus methylprednisolon (IVMP). Dit werd gevolgd door verdere 2 weken van 75 mg dagelijks oraal prednisolon (OPN) met geleidelijke vermindering en stopzetting van het geneesmiddel in de derde week. Vanaf de derde dag van IVMP, begon hij te verbeteren en ontslagen aan het einde van de OPN-therapie met milde rechtszijdige zwakte.Dertien maanden later werd hij teruggebracht met neuritis linksoptica, kreeg een 5-daagse IVMP-kuur en met betrekking tot de tweede MRI die in augustus 2008 werd uitgevoerd, werd hij ontslagen na wekelijkse intramusculaire injectie van Interferon bèta 1a (Avonex). Tot nu toe is hij stabiel en er is geen verdere terugval gemeld.

in augustus 2008 werden nog twee MRI-onderzoeken uitgevoerd(figuren 2(A)-2 (c)) en augustus 2011(figuren 2(d)-2 (f)). Zij toonden gevolgen van vorige laesies als hoge T2 signaalintensiteiten met resolutie van hun perifeer vasogeen oedeem aan. De onderste rij is postcontrast axiale T1W beelden (g en h), die geen verbetering in laesies tonen en geen abnormale signaalintensiteit kan worden gedetecteerd in cervicale koord.

Figuur 2

augustus 2008 (bovenste rij): axiale T2WI (A) en (b)) en sagittale FLAIR (c) en augustus 2011 (middelste rij) axiale T2WI (d), (e) en (f)) vertonen sequelae van laesies als multifocale hoge T2-signaalintensiteit in het rechter centrum semiovale gebied en peri-left-occipitale Hoorn witte stof, waarbij ook splenium en posterieur lichaam van het corpus callosum die stabiel waren en het perifere vasogene oedeem is verdwenen. Augustus 2011 (onderste rij) postcontrast axiale T1 W beelden ((g) en (h)) en sagittale cervicale wervelkolom T2 WI (i), geen verbetering in laesie of abnormale signaalintensiteit in cervicale koord werden gezien.

3. MS wordt meestal gediagnosticeerd door klinisch en/of radiografisch bewijs van verspreiding van de ziekte in tijd en ruimte aan te tonen . Hoewel de diagnose van klassieke multiple sclerose in het algemeen geen chirurgische ingreep vereist, sommige gevallen vormen aanzienlijke diagnostische moeilijkheid en kan vereisen hersenbiopsie waarvan grote demyeliniserende laesies lijken hersentumoren is een voorbeeld. Het optreden van tumor-achtige demyelinisatie is naar verluidt zeldzaam, wordt geschat op 1-2/1000 gevallen van multiple sclerose . Het stelt klinisch met Hoofdpijn, cognitieve abnormaliteiten, geestelijke verwarring, afasie, apraxia, motorsymptomen, en/of beslaglegging voor .

in het algemeen wordt TMS gedefinieerd als een afzonderlijke intracraniale laesie met een diameter van meer dan 2,0 cm, maar meerdere laesies komen niet zelden voor . Hoewel MRI ons vermogen heeft vergroot om MS-letsels te markeren, slaagt het er vaak niet in om een eenduidige diagnose te stellen. Dit is vooral waar wanneer de laesies aanwezig zo groot, ruimte-bezettende laesies verkeerd geïnterpreteerd als tumor, abces, of infarct . Dit kan leiden tot onbedoelde hersenbestraling of chirurgie. Echter, sommige MRI-functies zijn meer suggestief voor TMS. Deze omvatten onvolledige rim verbetering, gemengde T2-weithed iso – en hyper-intensiteit van verbeterde regio ‘ s, afwezigheid van een massa-effect, en afwezigheid van corticale betrokkenheid . Onze gevallen gepresenteerd met een acute sever neurologische ziekte vergezeld van papillitis, motorische symptomen, epileptische aanvallen, positieve OCB in CSF, en langdurige VEP en SEP. De MRI toonde tegenstrijdige bevindingen met betrekking tot de diagnose van TMS. Aan de ene kant gingen meerdere grote ronde laesies gepaard met uitgebreid prelesionaal oedeem, betrokkenheid van splenium van corpus callosum en heterogene versterking, dit alles in tegenstelling tot meer voorkomende bevindingen in TMS. Aan de andere kant was er geen duidelijk cerebraal massa-effect, hoewel dit laatste ook kan worden verklaard door bilateraliteit van laesies. Aangezien biopsie werd geweigerd door de patiënt en de ouders, een oncologie overleg werd gemaakt en op basis van de aanwezigheid van papillitis, positieve OCB, en ondanks de aanval die niet een gemeenschappelijke presentatie van vroege MS en een aantal atypische kenmerken van MRI we besloten om verder te gaan met een korte cursus van steroïde als trial therapie. Gelukkig, snelle verbetering van de symptomen suggereerde dat we te maken hadden met een TMS, en dit werd bevestigd door klinische en MRI follow-up van de patiënt. Dit scenario zal suggereren dat wanneer we te maken hebben met een patiënt met atypische klinische en MRI-presentatie zeer verdacht voor TMS, en er is een obstakel voor hersenbiopsie: een korte cursus van steroïde therapie en followup met inbegrip van beeldvorming kan een rol spelen in het verduidelijken van de diagnose en leiden tot correcte wortel van therapie.

4. Conclusie

TMS is een soms voorkomende diagnostische uitdaging. In TMS-gevallen is de juiste diagnose zeer waardig voor het elimineren van biopsie, onnodige radiotherapie en uitvoering van vroege behandeling. Hoewel de ontwikkelde nieuwe en geavanceerde methodes van beeldvorming TMS van andere differentiële diagnose kunnen onderscheiden, geloven wij nog steeds dat klinische bevindingen en het vermoeden van artsen een cruciale rol in diagnose Spelen, en wanneer er een obstakel voor hersenbiopsie is, kan een proeftherapie met steroïden een veelbelovende rol in deze setting spelen.