La sindrome da pterigio multiplo è una condizione evidente prima della nascita con tessitura della pelle (pterigio) alle articolazioni e mancanza di movimento muscolare (acinesia) prima della nascita. L’acinesia provoca frequentemente debolezza muscolare e deformità articolari chiamate contratture che limitano il movimento delle articolazioni (artrogriposi). Di conseguenza, la sindrome multipla dello pterigio può condurre ad ulteriori problemi con movimento quali le armi e le gambe che non possono completamente estendersi.
Le due forme di sindrome pterigio multipla sono differenziate dalla gravità dei loro sintomi. Sindrome pterigio multipla, Escobar tipo (a volte indicato come sindrome di Escobar) è il più mite dei due tipi. La sindrome da pterigio multiplo letale è fatale prima della nascita o molto presto dopo la nascita.
Nelle persone con sindrome da pterigio multiplo, tipo Escobar, la tessitura colpisce tipicamente la pelle del collo
, le dita, gli avambracci, l’interno delle cosce e la parte posteriore del ginocchio. Le persone con questo tipo possono anche avere artrogriposi. A volte si osserva una curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi). Gli individui affetti possono anche avere difficoltà respiratoria alla nascita a causa di polmoni sottosviluppati (ipoplasia polmonare). Le persone con sindrome pterigio multipla, tipo Escobar di solito hanno caratteristiche facciali distintive tra cui palpebre cadenti (ptosi), angoli esterni degli occhi che puntano verso il basso (fessure palpebrali downslanting), pieghe della pelle che coprono l’angolo interno degli occhi (pieghe epicantali), una piccola mascella e orecchie basse. I maschi con questa condizione possono avere testicoli undescended (criptorchidismo). Questa condizione non peggiora dopo la nascita, e gli individui affetti in genere non hanno debolezza muscolare più tardi nella vita.
La sindrome da pterigio multiplo letale ha molti degli stessi segni e sintomi del tipo Escobar. Inoltre, i feti affetti possono sviluppare un accumulo di liquido in eccesso nel corpo (hydrops fetalis) o un sacco pieno di liquido che si trova tipicamente sulla parte posteriore del collo (igroma cistico). Gli individui con questo tipo hanno artrogriposi grave. La sindrome da pterigio multiplo letale è associata ad anomalie come il sottosviluppo (ipoplasia) del cuore, del polmone o del cervello; torsione dell’intestino (malrotazione intestinale); anomalie renali; un’apertura nel tetto della bocca (un palatoschisi); e una dimensione della testa insolitamente piccola (microcefalia). Gli individui affetti possono anche sviluppare un foro nel muscolo che separa l’addome dalla cavità toracica (il diaframma), una condizione chiamata ernia diaframmatica congenita. La sindrome da pterigio multiplo letale è in genere fatale nel secondo o terzo trimestre di gravidanza.