状態
説明
先天性副腎低形成はまれな疾患であり、副腎からのホルモンの分泌が減少することを特徴とする。 主に幼児期の男性に影響を与えて、この条件はボディの多くの生物学的プロセスを破壊し、性ホルモンの低レベルを含む副腎の不十分および性腺機能低下性性腺機能低下症(HH)の原因となる場合があります。
解剖学
副腎は各腎臓の上に位置し、コルチゾールやアルドステロンなどの重要なホルモンを産生し、水分バランスの維持、タンパク質や脂肪の代謝、血糖、血圧、怪我や病気からの回復を助けるなどの身体機能を制御します。 男性ホルモン（性ホルモン）およびアドレナリンはまた少し作り出されます。
原因
先天性副腎低形成は、副腎の特定の受容体に欠陥を引き起こす欠陥遺伝子によって引き起こされる遺伝的疾患である。
影響
先天性副腎低形成症の患者は、ホルモンレベルの定期的なモニタリングと状態の長期管理が必要です。 あなたは外傷や手術の形で生理学的ストレスを避けるために注意する必要があります。 ブレスレットやアンクレットなどの識別子を着用すると、医療従事者が緊急時にあなたの状態を特定し、必要な予防措置を講じるのに役立ちます。
症状
先天性副腎形成不全は新生児に現れますが、症状は徐々に発症し、症状は小児期の後半に現れることがあります。 副腎の不十分は嘔吐、難しさの供給、脱水、非常に低い血ブドウ糖のレベルおよび衝撃によって特徴付けられます。 性ホルモンのHypogonadotropic生殖腺機能減退症か低レベルにより遅らせられた思春期、マイクロ陰茎、hypospadias（先端よりもむしろ下側の陰茎の開始）、未発達の生殖ティッシュ、undescended睾丸および不妊を引き起こすことができます。 他の症状には次のものがあります:
子宮内発育遅延
色素沈着過多（特定の領域の皮膚の黒化）
聴力喪失
ステージ
この疾患は、事故や怪我などのストレスの多いイベントがあ
診断
先天性副腎低形成が疑われると、以下を実行することによって診断が行われます:
- 電解質、グルコース、副腎ホルモンのレベルを決定するための生化学的検査
- CTスキャンや腹部超音波などのイメージング研究も、症状の原因を特定するのに役立傷害または病気のような緊張に満ちた条件が起こるときあなたの体が正常な血圧および新陳代謝を維持してないので。
処置
処置は副腎によって不十分に作り出されるホルモンの終生の取り替えか取り替え、および幼児の口頭塩化ナトリウムの補足を含みます。 圧力または病気の期間の間に、ステロイドの取り替えのあなたの線量は高められます。
緊急時には、脱水、血圧、グルコースと電解質のレベルを注意深く監視し、ヒドロコルチゾン、生理食塩水、グルコースの静脈内注射を行い、迅速な改善を促進
関連する性腺機能低下性性腺機能低下症は、思春期を開始するためにテストステロンの用量を増加させることによって管理される。
副腎は生命に不可欠なホルモンを産生する。 先天性副腎形成不全は、通常、長期のステロイドおよびホルモン補充療法を必要とする。 この状態は、速やかに治療されない限り、生命を脅かす可能性があります。
研究
先天性副腎形成不全について広範な研究が行われている。 さまざまな調査は下記のものを含ん:
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Yu T,Wang J,Yu Y,et al. Xリンク副腎形成不全congenitaと性腺機能低下性性腺機能低下症：同定とNR0B1遺伝子における新規小さなindelのin vitro研究。 Mol Med Rep.2016May;13(5):4039-45.
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Karsli T、Sutter J、Shekhawat PS。 短期幼児の厳しい呼吸の苦脳として示すNR0B1(DAX1)の不足によるXリンクされた副腎の形成不全のCongenita。 ペディトリオナトール… 2016年2月24日に発売された。
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Battaglia A,Carey JC,South ST.Wolf-Hirschhorn症候群。 2002年（平成29年）に廃止された。 In:Pagon RA,Adam MP,Ardinger HH,et al.、編集者。 ジェネレビューズ®。 シアトル（ワシントン州）: ワシントン大学、シアトル;1993-2016。
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