目的:欠失1p36症候群は、最も一般的なサブテロメア微小欠失症候群（新生児5000人に1人）であると考えられる最近の描出された障害である。 1p36.3の欠失は特発性精神遅滞の0.5%から1.2%を占めます; したがって、そのような患者を世話する小児科医にとって、状態に関する知識は重要である。 100件の報告があったにもかかわらず、その自然史についてはほとんど知られていない。 私たちの目的は、削除1p36の自然史を描写し、臨床現場で家族の質問に答えるための完全かつ正確な情報を開発することでした。
患者と方法：1p36欠失症候群の60人の患者（女性41人、男性19人）を評価しました。 すべてが物理的および神経学的評価を受け、ほとんどが心理的評価を受けた。 標準的な細胞遺伝学、サブテロメア領域の蛍光in situハイブリダイゼーション、またはアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションは、診断のために使用され
結果：標準的な細胞遺伝学によって検出され、46は、サブテロメア領域またはアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションの蛍光in situハイブリダイゼー 後頭部前頭周囲は<または=2センチで95％であり、身長と体重は<3番目から90番目の間であった。 すべての患者はまっすぐな眉毛、深いセットの目、midfaceの形成不全、広い鼻の根/橋、長いphiltrumおよびとがった顎を持っていました。 他の特徴はmicrobrachycephaly（65%）、epicanthus（50%）、大きく、遅い閉鎖の前方のfontanel（77%）、およびposteriorly回された、低セット、異常な耳（40%）を含んでいた。 短足／足指症，短足が顕著であった。 七十から一パーセントは、”非圧縮心筋症”と23％を含む心臓の欠陥を示しました。”五十から二パーセントは、目/視覚異常を持っていた、と64％は、視覚的な不注意を持っていました。 二十から八パーセントは感音難聴を持っていた、41％が骨格異常を持っていた、25％が異常な生殖器を持っていた、と22％が腎異常を持っていた。 八十から八パーセントは、中枢神経系の異常を持っていた、と44％が発作を持っていました。 すべての患者は悪い/不在のスピーチの発達の遅れを示しました;95%はhypotoniaを持っていました。 二十から六パーセントは一人で歩くことができ、47％が行動障害を持っていました。 一定の発達の進行は、時間の経過とともにすべてのケースで観察されました。 非圧縮性心筋症およびほとんどの発作は薬物療法によって制御された。
: 欠失1p36を有するこれらの60人の患者は、これまでに最大の臨床シリーズを表し、神経発達障害および奇形の認識可能なパターンによって特徴付けら