상태
설명
선천성 부신 저형성증은 드문 질환으로 부신에서 호르몬 분비가 감소하는 특징이 있습니다. 주로 유아기의 남성에게 영향을 미치는이 상태는 신체의 많은 생물학적 과정을 방해하고 낮은 수준의 성 호르몬을 포함하는 부신 기능 부전 및 성선 기능 저하 성 성선 기능 저하증으로 이어질 수 있습니다.
해부학
부신 땀샘은 각 신장 위에 위치하며 코티솔 및 알도스테론과 같은 중요한 호르몬을 생성하여 물 균형 유지,단백질 및 지방의 신진 대사 조절,혈당,혈압 및 부상 또는 질병으로부터의 회복과 같은 필수 신체 기능을 제어합니다. 안드로겐(성 호르몬)과 아드레날린도 소량으로 생산됩니다.
원인
선천성 부신 저형성 증은 부신의 특정 수용체에 결함을 일으키는 결함 유전자에 의한 유전 질환입니다.
영향
선천성 부신 저형성증 환자는 호르몬 수치를 정기적으로 모니터링하고 상태를 장기간 관리해야합니다. 외상 및 수술의 형태로 생리 적인 스트레스를 피하기 위해 조심 해야 합니다. 팔찌 또는 구두와 같은 식별자를 착용하면 의료진이 응급 상황에서 귀하의 상태를 식별하고 필요한 예방 조치를 취하는 데 도움이 될 수 있습니다.
증상
신생아에서 선천성 부신 형성 부전이 나타나지만 증상은 점진적으로 시작되며 증상은 나중에 어린 시절에 나타날 수 있습니다. 부신 기능 부전은 구토,수유 곤란,탈수,매우 낮은 혈당 수치 및 쇼크가 특징입니다. 성선 기능 저하 성 성선 기능 저하증 또는 낮은 수준의 성 호르몬은 사춘기 지연,미세 음경,발육 부전(끝이 아닌 밑면의 음경 개방),저개발 생식 조직,하강되지 않은 고환 및 불임을 유발할 수 있습니다. 그밖 현상은 다음을 포함할 수 있습니다:
자궁내 성장 지연
과다 색소 침착(특정 부위의 피부 어두움)
청력 상실
단계
이 질병은 사고 나 부상과 같은 스트레스가 많은 사건이 발생할 때까지 천천히 진행되어 증상이 더욱 심각 해집니다.
진단
선천성 부신 저형성이 의심되면 다음을 수행하여 진단합니다:
- 전해질,포도당 및 부신 호르몬의 수준을 확인하기위한 생화학 적 검사
- 중추 신경계 스캔 및 복부 초음파와 같은 영상 연구는 또한 상태의 원인을 확립하는 데 도움이 될 수 있습니다
- 유전 적 이상을 찾기위한 유전 연구
치료되지 않은
치료되지 않은 선천성 부신 저형성 증은 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있으며 심지어 부신 기능 저하증도 상해 또는 질병과 같은 스트레스가 많은 조건이 생길 때 당신 몸이 정상적인 혈압 및 물질 대사를 유지할 수 없기 때문에 죽음.
치료
치료는 부신에 의해 부적절하게 생성 된 호르몬의 평생 대체 또는 대체와 어린 아이들의 경구 염화나트륨 보충제를 포함합니다. 스트레스 나 질병의 기간 동안,스테로이드 대체의 용량이 증가.
응급 상황의 경우 탈수,혈압 및 포도당 및 전해질 수준을 면밀히 모니터링하고 신속한 개선을 촉진하기 위해 하이드로 코르티손,식염수 및 포도당의 정맥 주사를 투여합니다.
관련 성선 기능 저하증 성선 기능 저하증은 사춘기를 시작하기 위해 테스토스테론 용량을 증가시킴으로써 관리됩니다.
예후
부신은 생명에 필수적인 호르몬을 생성합니다. 선천성 부신 저형성 증은 일반적으로 장기 스테로이드 및 호르몬 대체 요법이 필요합니다. 이 상태는 즉시 치료하지 않으면 생명을 위협 할 수 있습니다.
연구
선천성 부신 저형성에 대한 광범위한 연구가 수행되었습니다. 다양한 연구는 다음과 같습니다:
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