목표:결실 1 명 36 증후군은 최근에 묘사 된 장애로,가장 흔한 아 체성 미세 결실 증후군(5000 명의 신생아 중 1 명)으로 간주됩니다. 특발성 정신 지체의 0.5%~1.2%를 차지합니다.; 따라서 상태에 대한 지식은 그러한 환자를 돌보는 소아과 의사에게 중요합니다. 보고 된 100 건에도 불구하고 자연사에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 우리의 목표는 삭제의 자연사를 묘사하고 임상 환경에서 가족의 질문에 대답 할 수있는 완전하고 정확한 정보를 개발하는 것이 었습니다.
환자 및 방법:우리는 60 명의 환자(여성 41 명,남성 19 명)를 평가했습니다. 모두 신체적,신경 학적 평가를 받았으며 대부분은 심리적 평가를 받았습니다. 표준 세포 유전학,형광 현장 교잡 학 영역,또는 배열 비교 게놈 교잡 진단에 사용 되었다.
결과:14 경우 표준 세포 유전학에 의해 검출 되었다 하 고 46 형광 현장 교 잡 학 영역 또는 배열 비교 게놈 교 잡 학에 의해 검출 되었다. 후두 전두 둘레는 95%에서<또는=2 센티 였고,키와 몸무게는<3 번째와 90 번째 센티 사이였다. 모든 환자는 곧은 눈썹,깊은 눈,중간 얼굴 저형성 증,넓은 비강 뿌리/다리,긴 인중 및 뾰족한 턱을 가졌습니다. 몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름,몽고주름 팔 굽혀 펴기/캠 토닥과 짧은 발이 두드러졌습니다. 71%는”비 압축 심근 병증”으로 23%를 포함하여 심장 결함을 나타 냈습니다.”52%는 눈/시각 이상이 있었고 64%는 시각적 부주의가있었습니다. 28%는 감각 신경성 난청,41%는 골격 이상,25%는 비정상적인 생식기,22%는 신장 이상이있었습니다. 88%는 중추 신경계 이상이 있었고 44%는 발작이있었습니다. 모든 환자는 열악한/결석 한 발언으로 발달 지연을 보였으며 95%는 저혈압이있었습니다. 26%는 혼자 걸을 수 있었고 47%는 행동 장애를 가지고있었습니다. 시간이 지남에 따라 모든 경우에 일정한 발달 진행이 관찰되었습니다. 비 압축 심근 병증과 대부분의 발작은 약물 요법에 의해 조절되었습니다.
결론: 이 60 명의 환자는 현재까지 가장 큰 임상 시리즈를 대표하며 신경 발달 장애와 인식 할 수있는 기형 패턴이 특징 인이 장애의 여러 측면에 대한 새로운 정보를 제공합니다.