¿Qué es el Síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria que hace que los cromosomas de una persona se rompan y reorganicen con frecuencia. El síndrome de Bloom es causado por mutaciones en el gen BLM. La inestabilidad cromosómica que se observa en pacientes con síndrome de Bloom causa tasas altas de cáncer que comienzan en la infancia o en la adultez temprana. Las personas con síndrome de Bloom suelen ser de menor estatura que sus compañeros y tienen una voz aguda. Tienen rasgos faciales distintos que incluyen una cara larga y estrecha, mandíbula inferior pequeña, nariz y orejas prominentes, y lesiones rojas en las mejillas y el puente de la nariz (a menudo descritas como lesiones en forma de mariposa) que aparecen y empeoran con la exposición al sol. La mayoría de las personas con síndrome de Bloom tienen una capacidad intelectual normal, sin embargo, algunas tendrán discapacidades intelectuales y de desarrollo. También pueden tener diabetes, problemas pulmonares crónicos y sistemas inmunitarios suprimidos. Tienden a tener altas tasas de neumonía e infecciones de oído. Los hombres con síndrome de Bloom suelen ser infértiles. Las mujeres con síndrome de Floración son fértiles, pero a menudo experimentan menopausia temprana.
¿Qué Tan Común Es El Síndrome De Bloom?
Se desconoce la incidencia del síndrome de Bloom y se han notificado menos de 300 individuos afectados. Aproximadamente un tercio de las personas con la enfermedad son de ascendencia judía asquenazí, por lo que es más común en esta población que en otras. Aproximadamente 1 de cada 48.000 judíos asquenazíes está afectado por la enfermedad.
¿Cómo Se Trata el Síndrome de Bloom?
No hay cura para el síndrome de Bloom. Los niños con síndrome de Bloom necesitan un control nutricional para garantizar el máximo crecimiento. Se recomienda a las personas con la enfermedad que se mantengan alejadas del sol y usen protector solar para prevenir lesiones en la piel, en particular durante la infancia. También deben hacer un esfuerzo para evitar infecciones de todo tipo. En la escuela, pueden requerir clases de educación especial debido a dificultades de aprendizaje.
Las personas con síndrome de Bloom son propensas al cáncer, por lo que deben someterse a exámenes de detección periódicos a partir de la infancia y con mayor vigilancia hasta la edad adulta. Debido a que son particularmente sensibles a la radiación y a las sustancias químicas que dañan el ADN, a menudo es necesario modificar los tratamientos estándar para el cáncer. Si hay diabetes, esta afección generalmente se trata con dieta, control de azúcar en la sangre y suplementos de insulina.
¿Cuál es el pronóstico para una Persona con Síndrome de Bloom?
A pesar de tratar con numerosos problemas médicos, las personas con síndrome de Bloom pueden llevar vidas productivas. En la mayoría de los casos, tienen una inteligencia normal o casi normal. Por lo general, las personas con síndrome de Bloom llevan vidas más cortas, aunque la esperanza de vida puede variar mucho de una persona a otra. Por lo general, la causa de muerte es el cáncer, que puede ocurrir en la infancia, pero con mayor frecuencia aparece a finales de la adolescencia o de principios a mediados de los años veinte. La detección temprana del cáncer y el tratamiento adecuado pueden ayudar a prolongar la vida de estas personas.