Tilstanden
Beskrivelse
Medfødt adrenal hypoplasi er en sjelden lidelse, som er preget av redusert sekresjon av hormoner fra binyrene. Primært påvirker menn i barndom, forstyrrer denne tilstanden mange biologiske prosesser i kroppen og kan føre til binyreinsuffisiens og hypogonadotropisk hypogonadisme (HH), som innebærer lave nivåer av kjønnshormoner.
Anatomi
binyrene ligger over hver nyre og produserer viktige hormoner som kortisol og aldosteron, som styrer viktige kroppsfunksjoner som å opprettholde vannbalanse, regulere metabolisme av proteiner og fett, blodsukker, blodtrykk og hjelpemiddel i utvinning fra skade eller sykdom. Androgener (kjønnshormon) og adrenalin produseres også i små mengder.
Årsaker
Medfødt adrenal hypoplasi Er En genetisk sykdom forårsaket av et defekt gen, som forårsaker defekter i visse reseptorer i binyrene.
Impact
Pasienter med medfødt adrenal hypoplasi vil kreve regelmessig monitorering av hormonnivåer og langsiktig styring av tilstanden. Du må være forsiktig med å unngå fysiologisk stress i form av traumer og kirurgi. Iført en identifikator, for eksempel et armbånd eller anklet, kan hjelpe medisinsk personell identifisere din tilstand i krisetider og ta de nødvendige forholdsregler.
Symptomer
Medfødt adrenal hypoplasi presenterer hos nyfødte, men symptomene er gradvis i debut og symptomene kan presentere senere i barndommen. Binyreinsuffisiens karakteriseres av oppkast, matvansker, dehydrering, svært lave blodsukkernivåer og sjokk. Hypogonadotropisk hypogonadisme eller lave nivåer av kjønnshormoner kan forårsake forsinket pubertet, mikropenis, hypospadier( åpning av penis på undersiden i stedet for spissen), underutviklet reproduksjonsvev, retinerte testikler og infertilitet. Andre symptomer kan omfatte:
Intrauterin vekstretardasjon
Hyperpigmentering (mørkere hud i visse områder)
hørselstap
Stadier
sykdommen utvikler seg sakte til det er en stressende hendelse som en ulykke eller skade, noe som fører til at symptomene blir mer akutte.
Diagnose
når medfødt adrenal hypoplasi er mistenkt, gjøres en diagnose ved å utføre:
- Biokjemiske tester for å bestemme nivåene av elektrolytter, glukose og adrenal hormoner
- Imaging studier som CT scan og abdominal ultralyd kan også bidra til å etablere årsaken til tilstanden
- Genetiske studier for å se etter noen genetisk abnormitet
Ubehandlet
Ubehandlet medfødt adrenal hypoplasi kan føre til livstruende komplikasjoner og selv død som kroppen din ikke klarer å opprettholde normalt blodtrykk og metabolisme når en stressende tilstand som en skade eller sykdom oppstår.
Behandlinger
Behandling innebærer livslang erstatning eller substitusjon av hormoner som ikke er tilstrekkelig produsert av binyrene, og orale natriumkloridtilskudd hos små barn. I løpet av en periode med stress eller sykdom øker dosen av steroidutskifting.
i nødstilfeller overvåkes du nøye for dehydrering, blodtrykk og nivåer av glukose og elektrolytter, og intravenøs injeksjon av hydrokortison, saltvann og glukose administreres for å lette rask forbedring.
Assosiert hypogonadotropisk hypogonadisme styres ved å øke doser testosteron for å starte puberteten.
Prognose
binyrene produserer hormoner som er avgjørende for livet. Medfødt adrenal hypoplasia krever vanligvis langsiktig steroid-og hormonbehandling. Denne tilstanden kan være livstruende med mindre den behandles raskt.
Forskning
Omfattende forskning har blitt gjort på medfødt adrenal hypoplasi. Ulike studier inkluderer:
-
Yu T, Wang J, yu Y, et al. X-bundet binyrehypoplasi congenita og hypogonadotropisk hypogonadisme: Identifikasjon og in vitro studie av en ny liten indel i NR0B1-genet. Mol Med Rep. 2016 Mai;13(5):4039-45.
-
Karsli T, Sutter J, Shekhawat PS. X-bundet Adrenal Hypoplasia Congenita På GRUNN AV NR0B1 (DAX1) Mangel Presentere Som Alvorlig Åndenød Hos Nærbårne Spedbarn. Pediatr Neonatol. 2016 Februar 24.
-
Battaglia A, Carey JC, Sør ST. Wolf-Hirschhorn Syndrom. 2002 April 29 . I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., redigeringsprogram. GeneReviews® Seattle (WA): Universitetet I Washington, Seattle; 1993-2016.