Mål: Delesjon 1p36 syndrom er en nylig avgrenset lidelse, ansett for å være det vanligste subdelomere mikrodelesjonssyndromet (1 av 5000 nyfødte). 1p36. 3 slettinger står for 0,5% til 1,2% av idiopatisk mental retardasjon; dermed er kunnskap om tilstanden viktig for barneleger som bryr seg om slike pasienter. Til tross for 100 rapporterte tilfeller er lite kjent om sin naturhistorie. Vårt mål var å avgrense den naturlige historien om sletting 1p36 og utvikle fullstendig og nøyaktig informasjon som å svare på familiens spørsmål i klinisk setting.
Pasienter og metoder: Vi evaluerte 60 pasienter med 1p36 delesjonssyndrom (41 kvinner, 19 menn). Alle gjennomgikk fysiske og nevrologiske vurderinger, og de fleste fikk en psykologisk evaluering. Standard cytogenetikk, fluorescens in situ hybridisering av de subtelomere regioner, eller array komparativ genomisk hybridisering ble brukt for diagnose.
Resultater: Fjorten tilfeller ble detektert ved standard cytogenetikk, og 46 ble detektert ved fluorescens in situ hybridisering av de subtelomere regioner eller array komparativ genomisk hybridisering. Occipitofrontal omkrets var på < eller = 2. centil i 95%, og høyde og vekt varierte mellom < 3. og 90. centil. Alle pasientene hadde rette øyenbryn, dype sett, midface hypoplasia, bred neserot / bro, lang filtrum og spiss hake. Andre funksjoner inkluderte mikrobrachycephaly (65%), epicanthus (50%), stor, senlukkende fremre fontanel (77%) og bakre roterte, lavt sett, unormale ører (40%). Brachy / camptodactyly og korte føtter var fremtredende. Sytti-en prosent viste hjertefeil, inkludert 23% med en » noncompaction kardiomyopati.»Femtito prosent hadde øye / visuelle abnormiteter,og 64% hadde visuell uoppmerksomhet. Tjueåtte prosent hadde sensorineural døvhet, 41% hadde skjelettavvik, 25% hadde unormale kjønnsorganer, og 22% hadde nyreavvik. Åttiåtte prosent hadde anomalier i sentralnervesystemet, og 44% hadde anfall. Alle pasientene viste utviklingsforsinkelse med dårlig / fraværende tale; 95% hadde hypotoni. Tjuefem prosent var i stand til å gå alene, og 47% hadde en atferdsforstyrrelse. Konstant utviklingsfremgang ble observert i alle tilfeller over tid. Noncompaction kardiomyopati og de fleste anfall ble kontrollert ved farmakoterapi.
Konklusjoner: Disse 60 pasientene med delesjon 1p36 representerer den største kliniske serien til dags dato og gir ny informasjon om flere aspekter av denne lidelsen, som er preget av nevrodevelopmental funksjonshemming og et gjenkjennelig mønster av misdannelse.