fragiel X syndroom is de meest voorkomende geïdentificeerde oorzaak van erfelijke verstandelijke handicap en de meest voorkomende bekende oorzaak van autisme of autismespectrumstoornissen. De overgrote meerderheid van individuen die fragiele syndroom X hebben zijn niet gediagnosticeerd, en familieleden die de eigenschap dragen zijn zich niet bewust van hun ongeboren kinderen zouden in gevaar kunnen zijn.
door Randi J. Hagerman, M. D.
heeft u gehoord van het fragiele X-syndroom? Zo niet, dan ben je niet de enige. De meeste mensen zouden verbaasd zijn om te leren dat het de meest voorkomende geïdentificeerde oorzaak van erfelijke verstandelijke handicap. Het fragiele syndroom van X is ook de gemeenschappelijkste bekende oorzaak van autisme of de wanorde van het autismespectrum.
zelfs de overgrote meerderheid van de personen met het fragiele X-syndroom is niet gediagnosticeerd, en familieleden die de eigenschap dragen zijn zich er volledig van bewust dat hun ongeboren kinderen ook een risico kunnen lopen.Dr. Hagerman is een toonaangevende autoriteit op het gebied van het fragiele X-syndroom. Ze is medisch directeur van het UC Davis Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute in Sacramento.
het syndroom ontleent zijn naam aan het microscopisch uiterlijk van het X-chromosoom, dat een bijzonder ongewoon gebied heeft dat eruit ziet alsof het gemakkelijk kan afbreken. Alle mannetjes dragen een X en een Y chromosoom, en krijgen de X van hun moeders. De wijfjes dragen twee chromosomen van X, die één van elke ouder ontvangen. Daarom kunnen meisjes fragiele X erven van beide ouders, terwijl jongens het alleen van hun moeders erven.
vrouwen zijn in zekere mate beschermd tegen het fragiele X-syndroom omdat ze twee X-chromosomen hebben. Omdat een van hun X-chromosomen waarschijnlijk normaal is, is het effect van de abnormale minder uitgesproken, en ze hebben meestal mildere problemen dan mannen, met slechts 30 procent met een verstandelijke beperking en de rest met emotionele of leerproblemen.
een verscheidenheid aan problemen
het genetische defect heeft wijdverbreide gevolgen in het lichaam, en mensen met zelfs de eigenschap of dragerstatus kunnen een verscheidenheid aan fysieke, emotionele, intellectuele en gedragsproblemen hebben of ze kunnen normaal zijn. Vroege menopauze is een veel voorkomend probleem voor vrouwen die dragers zijn. Ook kunnen oudere dragers tremor en evenwichtsproblemen ontwikkelen als ze ouder worden. Al deze problemen kunnen sterk variëren in ernst tussen individuen.Hoewel veel kinderen met het fragiele X-syndroom duidelijk socialisatie wensen, worden ze vaak overweldigd door stimuli, wat leidt tot typisch autismegedrag.
ongeveer 80 procent van de jongens met het fragiele X-syndroom vertoont een verstandelijke handicap, vergeleken met ongeveer een derde van de vrouwen. Intellectuele vaardigheden variëren van een normaal IQ met subtiele leerstoornissen tot ernstige intellectuele handicaps. Vrouwelijke dragers die intellectueel normaal zijn, worden vaak gevonden om karakteristieke stoornissen te delen, zoals moeite met het leren van wiskunde, en emotionele problemen zoals extreme verlegenheid, angst, obsessieve zorgen en stemmingswisselingen.
typische fysieke kenmerken van mensen met het fragiele X-syndroom zijn onder andere een smal gezicht, een prominente kin en kaak, en oren die uitsteken. Jongens hebben meestal vergrote testikels tijdens en na de puberteit. Kinderen kunnen groter zijn dan hun leeftijdsgenoten in de kindertijd, maar omdat ze meestal slechts een kleine groeispurt tijdens de puberteit, volwassen lengte is vaak kort, hoewel sommige hoog kunnen zijn. Ongewoon flexibele gewrichten zijn ook kenmerkend en kunnen orthopedische problemen veroorzaken.
gezondheidsproblemen, gerelateerd aan de verscheidenheid aan onderliggende lichamelijke afwijkingen, omvatten frequente sinus-en oorinfecties, een “lui” oog, gebitsproblemen en hartgeruis die wijzen op een floppy hartklep. Epileptische aanvallen komen vaak voor, maar worden vaak ontgroeid door volwassenheid.
gedragsproblemen kunnen ernstig zijn. Hoewel vele kinderen met het fragiele syndroom van X duidelijk socialisatie wensen, worden zij vaak overweldigd door stimuli, die tot gedrag typisch van autisme leiden. Zoals klassiek autistische kinderen, kunnen zij oogcontact vermijden, met hun handen flappen, en late spraakontwikkeling hebben met ongebruikelijke patronen, zoals mompelen of zeer snelle spraak die moeilijk te begrijpen is. Veel kinderen zijn impulsief en hyperactief, en sommige zijn agressief.
hoewel er op dit moment geen genezing is, worden nieuwe gerichte behandelingen bestudeerd in klinische studies aan het MIND Institute die het potentieel hebben om aspecten van het fragiele X-syndroom te keren, waaronder de gedrags-en cognitieve tekorten.
behandelingsopties
wat kan worden gedaan voor personen met het fragiele X-syndroom? Hoewel er op dit punt geen genezing is, worden nieuwe gerichte behandelingen bestudeerd in klinische proeven bij het Herseninstituut die het potentieel hebben om aspecten van fragiel syndroom van X, met inbegrip van de gedrags-en cognitieve tekorten om te keren.
daarnaast kan een verscheidenheid aan geneesmiddelen helpen hyperactiviteit en agressie onder controle te houden, evenals matige angst en stemmingsinstabiliteit. Speciaal onderwijs, evenals logopedie en fysiotherapie indien nodig moet beginnen op jonge leeftijd, wanneer de vooruitgang is meestal het snelst.
inzicht in het unieke patroon van fysieke en mentale problemen die kenmerkend zijn voor het fragiele X-syndroom om het individu optimaal te kunnen behandelen is een van de redenen waarom een juiste diagnose zo belangrijk is. Ik dring er bij iedereen die onverklaarbare intellectuele tekorten of autisme heeft op aan om fragiele X DNA-tests te ondergaan, die kunnen worden uitgevoerd met een eenvoudig bloedmonster.
bovendien moet iedereen die zelfs een ver familielid heeft met een onverklaarbare verstandelijke beperking of autisme, genetische counseling zoeken om zijn risico te bepalen op het dragen van de eigenschap van het fragiele X-syndroom en andere genetisch erfelijke problemen. Het testen voor dragerstatus kan ook op een bloedmonster worden uitgevoerd, en prenatale diagnose is beschikbaar door vruchtwaterpunctie of chorionic villus bemonstering al 10 weken.