meervoudige epifysaire dysplasie (MED) is een algemene term voor een groep aandoeningen die gekarakteriseerd worden door abnormale ontwikkeling van het bot en kraakbeen van de epifysen, de afgeronde uiteinden of “koppen” van de lange botten. Er zijn twee types van veelvoudige epiphyseal dysplasia afhankelijk van hun patroon van overerving. Zowel de dominante als recessieve types hebben relatief milde tekenen en symptomen, en de meeste mensen met MED zijn van normale hoogte of iets onder normale hoogte.
als u een kind heeft met meerdere epifysaire dysplasie, wilt u dat hij of zij uitgebreide zorg krijgt van een team van deskundigen. Aan de Universiteit van Missouri Health Care, zijn we de regio ‘ s experts in de behandeling van skeletdysplasie ziekten. We zijn actief betrokken bij Nationaal Onderzoek voor behandelingen, en de leider van ons team, Daniel Hoernschemeyer, MD, zit in de medische adviesraad van de Little People of America, zodat hij actief kan worden betrokken bij de kwesties die de gezondheid van skeletdysplasie patiënten.
meervoudige epifysaire dysplasie kenmerken
dominante meervoudige epifysaire dysplasie wordt gekenmerkt door skeletafwijkingen, waaronder die welke de botten van handen, voeten en knieën aantasten. Gewrichtspijn-met name van de heupen of knieën-komt ook vaak voor en ontwikkelt zich vaak tijdens de kindertijd. De eerste tekenen kunnen zijn pijn in de heupen en knieën na het sporten. Progressieve gewrichtsziekte, in het bijzonder van de grote gewichtdragende botten, komt vaak voor. Dominante meervoudige epifysaire dysplasie wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen. Recessieve multipele epifysaire dysplasie (rmed) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door een abnormale skeletontwikkeling die voornamelijk de groeizones van de lange tubulaire botten aantast, waaronder die van de botten van handen, heupen, knieën en voeten. Gewrichtspijn, in het bijzonder van de heupen en/of knieën, komt ook vaak voor en ontwikkelt zich tijdens de kindertijd. Personen met rMED kunnen extra aangeboren afwijkingen vertonen zoals scoliose, klompvoet of gespleten gehemelte.
diagnose en behandeling van meervoudige epifysaire dysplasie
de meerderheid van de individuen wordt gediagnosticeerd tijdens de kindertijd; sommige lichte gevallen worden echter niet gediagnosticeerd tot de volwassenheid. Dominante meervoudige epifysaire dysplasie presenteert vaak in de vroege kindertijd, meestal met pijn in de heupen en/of knieën na het sporten. Ongeveer de helft van recessieve veelvoudige epifysaire dysplasie patiënten hebben afwijkingen bij de geboorte zoals klompvoet of gebogen vingers of tenen, en gezamenlijke punt komt meestal in de late kindertijd voor.
wij bieden behandelingen aan voor osteoartritis, scoliose, klompvoet en gespleten gehemelte, vaak geassocieerd met MED en rMED.