Stan
opis
wrodzona hipoplazja nadnerczy jest rzadkim zaburzeniem, które charakteryzuje się zmniejszonym wydzielaniem hormonów z nadnerczy. Przede wszystkim wpływające mężczyźni w niemowlęctwie, warunek ten zakłóca wiele procesów biologicznych w organizmie i może prowadzić do niewydolności nadnerczy i hipogonadyzmu hipogonadotropowego (HH), który obejmuje niski poziom hormonów płciowych.
Anatomia
nadnercza znajdują się nad każdą nerką i wytwarzają ważne hormony, takie jak kortyzol i aldosteron, które kontrolują podstawowe funkcje organizmu, takie jak utrzymanie równowagi wodnej, regulacja metabolizmu białek i tłuszczów, poziom cukru we krwi, ciśnienie krwi i pomoc w wyzdrowieniu po urazie lub chorobie. Androgeny (hormon płciowy) i adrenalina są również produkowane w małych ilościach.
przyczyny
wrodzona hipoplazja nadnerczy jest chorobą genetyczną spowodowaną wadliwym genem, który powoduje wady niektórych receptorów nadnerczy.
wpływ
pacjenci z wrodzoną hipoplazją nadnerczy wymagaliby regularnego monitorowania poziomu hormonów i długotrwałego leczenia tej choroby. Trzeba będzie uważać, aby uniknąć stresu fizjologicznego w postaci urazu i operacji. Noszenie identyfikatora, takiego jak bransoletka lub bransoletka, może pomóc personelowi medycznemu zidentyfikować twój stan w nagłych przypadkach i podjąć niezbędne środki ostrożności.
objawy
wrodzona hipoplazja nadnerczy występuje u noworodków, jednak objawy są stopniowe i mogą występować w późniejszym okresie dzieciństwa. Niewydolność nadnerczy charakteryzuje się wymiotami, trudnościami w karmieniu, odwodnieniem, bardzo niskim poziomem glukozy we krwi i wstrząsem. Hipogonadyzm hipogonadotropowy lub niski poziom hormonów płciowych może powodować opóźnione dojrzewanie, mikro penisa, spodziectwo (otwarcie penisa Na spodzie, a nie na czubku), słabo rozwinięte tkanki rozrodcze, niezstąpione jądra i niepłodność. Inne objawy mogą obejmować:
wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu
hiperpigmentacja (ciemnienie skóry w niektórych obszarach)
utrata słuchu
etapy
choroba postępuje powoli, aż do wystąpienia stresującego zdarzenia, takiego jak wypadek lub uraz, który powoduje nasilenie objawów.
diagnoza
gdy podejrzewa się wrodzoną hipoplazję nadnerczy, diagnozę stawia się wykonując:
- testy biochemiczne w celu określenia poziomu elektrolitów, glukozy i hormonów nadnerczy
- badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa i USG jamy brzusznej, mogą również pomóc w ustaleniu przyczyny choroby
- badania genetyczne w celu znalezienia jakichkolwiek nieprawidłowości genetycznych
nieleczona
nieleczona wrodzona hipoplazja nadnerczy może powodować zaburzenia życia powikłania, a nawet śmierć, ponieważ organizm nie jest w stanie utrzymać normalnego ciśnienia krwi i metabolizmu, gdy występuje stresujący stan, taki jak uraz lub choroba.
leczenie
leczenie polega na dożywotniej wymianie lub zastąpieniu hormonów, które są nieodpowiednio wytwarzane przez nadnercza, oraz doustnych suplementów chlorku sodu u małych dzieci. W okresie stresu lub choroby, dawka zastąpienia sterydów jest zwiększona.
w nagłych przypadkach pacjent jest ściśle monitorowany pod kątem odwodnienia, ciśnienia krwi oraz poziomu glukozy i elektrolitów, a w celu szybkiej poprawy podaje się dożylnie hydrokortyzon, sól fizjologiczną i glukozę.
związany hipogonadyzm hipogonadotropowy jest zarządzany przez zwiększenie dawek testosteronu w celu rozpoczęcia dojrzewania.
rokowanie
nadnercza wytwarzają hormony, które są niezbędne do życia. Wrodzona hipoplazja nadnerczy zwykle wymaga długotrwałej steroidowej i hormonalnej terapii zastępczej. Stan ten może zagrażać życiu, chyba że jest niezwłocznie leczony.
badania
przeprowadzono rozległe badania nad wrodzoną hipoplazją nadnerczy. Różne badania obejmują:
-
YU T, Wang J, Yu Y i in. X-linked adrenal hypoplasia congenita i hipogonadyzm hipogonadotropowy: identyfikacja i badanie in vitro nowego małego indelu w genie nr0b1. Mol Med Rep. 2016 May;13(5):4039-45.
-
Karsli T, Sutter J, Shekhawat ps. X-linked Adrenal Hypoplasia Congenita Due to nr0b1 (DAX1) Deficiency showing as heavy Respiratory Distress in Near Term Infants. Pediatr Neonatol. 2016 Luty 24.
-
Battaglia a, Carey JC, South St.Wolf-Hirschhorn Syndrome. 2002 Apr 29 . W: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., redakcja. Generaeviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.