What Is Bloom Syndrome?A síndrome de Bloom é uma doença hereditária que faz com que os cromossomas de uma pessoa se quebrem e se reorganizem frequentemente. A síndrome de Bloom é causada por mutações no gene BLM. A instabilidade cromossômica observada em pacientes com síndrome de Bloom causa altas taxas de câncer no início da infância ou início da idade adulta. As pessoas com síndrome de Bloom são geralmente menores em estatura do que seus pares e têm uma voz aguda. Eles têm características faciais distintas, incluindo uma face longa e estreita, pequena mandíbula inferior, nariz e orelhas proeminentes, e lesões vermelhas nas bochechas e na ponte do nariz (muitas vezes descrito como lesões em forma de borboleta) que aparecem e pioram com a exposição do sol. A maioria das pessoas com síndrome de Bloom têm uma capacidade intelectual normal, no entanto, alguns terão deficiências intelectuais e de desenvolvimento. Eles também podem ter diabetes, problemas pulmonares crônicos, e sistemas imunológicos suprimidos. Eles tendem a ter altas taxas de pneumonia e infecções auriculares. Os homens com síndrome de Bloom são geralmente inférteis. As mulheres com síndrome de Bloom são férteis, mas muitas vezes experimentam a menopausa precoce.Qual A Frequência Da Síndrome De Bloom?
a incidência da síndrome de Bloom é desconhecida, e foram notificados menos de 300 indivíduos afectados. Aproximadamente um terço das pessoas com a doença são de ascendência judaica Ashkenazi, tornando – o mais comum nesta população do que em outros. Cerca de 1 em 48.000 judeus Ashkenazi é afetada pela doença.Como É Tratada A Síndrome De Bloom?Não há cura para a síndrome de Bloom. As crianças com síndrome de Bloom precisam de monitorização nutricional para garantir o máximo crescimento. As pessoas com a doença são aconselhadas a ficar fora do sol e usar protetor solar para prevenir lesões na pele, particularmente durante a infância. Eles também devem fazer um esforço para evitar infecções de todos os tipos. Na escola, eles podem exigir aulas especiais de educação devido a dificuldades de aprendizagem.
as pessoas com síndrome de Bloom são propensas ao câncer, então eles devem ser rastreados regularmente a partir da infância e com o aumento da vigilância até a idade adulta. Uma vez que são particularmente sensíveis à radiação e aos produtos químicos prejudiciais ao ADN, os tratamentos padrão para o cancro têm muitas vezes de ser modificados. Se a diabetes está presente, esta condição é tipicamente tratada com dieta, monitoramento de açúcar no sangue, e suplementos de insulina.Qual é o prognóstico para uma pessoa com síndrome de Bloom?
apesar de lidar com numerosos problemas médicos, as pessoas com síndrome de Bloom podem levar vidas produtivas. Eles são na maioria das vezes de inteligência normal ou quase normal. Normalmente, as pessoas com síndrome de Bloom levam vidas curtas, embora a expectativa de vida pode variar muito de pessoa para pessoa. A causa da morte é geralmente câncer, que pode ocorrer na infância, mas mais comumente aparece no final da adolescência ou início dos anos 20. A detecção precoce do cancro e o tratamento adequado podem ajudar a prolongar a vida útil destes indivíduos.