Síndrome de QT curto

apresentação de caso

um homem de 29 anos de idade anteriormente saudável entrou em colapso no trabalho e foi levado para o hospital após uma paragem cardíaca súbita e descobriu-se que tinha fibrilhação ventricular (VF). Ele foi ressuscitado com sucesso e descobriu-se que tinha um angiograma coronário normal. O seu electrocardiograma basal foi ritmo sinusal normal com QTc 358 ms e um intervalo de pico de ponto – T não corrigido (JTp) de 140 ms (figura 1A). O paciente teve vários episódios de taquicardia ventricular polimórfica não sustentada (VT) (figura 1B), bem como fibrilação ventricular que foi desfibrilhada com sucesso. Ele tinha um ecocardiograma transthoracico normal. Ele tinha uma alta probabilidade de síndrome de QT curto (SQTS) de acordo com os critérios diagnósticos propostos por Gollob et al. Ele teve melhoria em sua função neurológica e não chumbou no teste de triagem projetado para identificar pacientes suscetíveis à hiperensação da onda-T. Teve um desfibrilhador implante subcutâneo (ICD) (figura 1C) através de uma técnica de duas incisões (figura 1D). O paciente está indo bem depois de um acompanhamento de 4 meses.

Introdução

QT Curto (SQT) refere-se à manifestação eletrocardiográfica acelerado de repolarização cardíaca. Gussak et al. foram os primeiros a sugerir uma associação com fibrilhação auricular e ventricular em 2000. A natureza familiar e o potencial arritmogénico do SQT foram confirmados por Gaita et al. em 2003. Doença adquirida– a causa mais comum-resulta de distúrbios eletrolíticos ou drogas, além de hipercalcemia, hipercaliemia e acidose; SQT manifesta-se com digoxina, uso androgênico, aumento do tom vagal e após fibrilhação ventricular (Cheng, 2004; Hancox, Choisy, & James, 2009; Ramakrishna et al., 2015). SQTS é uma doença rara, esporádica ou autossómica dominante que se manifesta com arritmias auriculares e ventriculares, morte cardíaca súbita e QT reduzido (Brugada et al., 2004). A parada cardíaca ocorre como sintoma de apresentação em até 40% dos casos (Mazzanti et al., 2014).

Base Molecular e Genética

Mutações em potássio (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2) e de cálcio (CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1) canais foram identificados como causadores de doenças (Tabela 1). Mutações nos canais de cálcio levam a um espectro de correlação genótipo/fenótipo abrangendo doenças, tais como síndrome de Brugada ou síndrome de repolarização precoce. Novas pesquisas também relacionaram deficiência de carnitina com manifestações eletrocardiográficas (ECG) de SQT (Roussel et al., 2016); no entanto, muitos pacientes ainda não têm genes identificáveis (Giustetto et al., 2011).

o ganho de mutações de função nos canais de potássio demonstrou acelerar as correntes repolarizantes mais cedo durante a fase de planalto do potencial de Acção (Quadro 1), o que encurta a duração do potencial de Acção permitindo um limiar inferior para arritmias e morte súbita. As mutações dos canais de cálcio demonstraram causar perda de função no canal de cálcio interior lento ou no Canal Tipo L (Antzelevitch et al., 2007; Templin et al., 2011). Modelos de deficiência de carnitina no ratinho mostraram resposta do intervalo QT do ECG ao suplemento de carnitina com redução das arritmias ventriculares. O mecanismo proposto pelos autores liga o efeito indireto do ácido gordo de cadeia longa à regulação dos canais de potássio (Roussel et al., 2016).

posição numa tabela 1: Genes Linked to Short QT Syndrome

Diagnóstico

Devido à raridade da doença, a definição de valores limite de intervalos QT corrigido para a doença de caracterização tem sido gratificante. Usando um teste de corte de 2-desvio padrão é sensível, mas detecta um grande número de pessoas normais que caem abaixo deste nível (350 ms para os homens e 360 ms para as mulheres) (Giudicessi & Ackerman, 2013). De acordo com as HORAS/EHRA/APHRS Especialista Declaração de Consenso sobre o Diagnóstico e manejo de Pacientes com Herdadas Principal Arritmia Síndromes, SQTS é diagnosticada na presença de um QTc ≤ 330 ms, e pode ser diagnosticada, como em nosso paciente, na presença de um QTc< 360 ms e uma das seguintes: mutação patogénica, história familiar de SQTS, história familiar de morte súbita aos ≤ 40 anos, ou sobrevivência de um episódio VT/VF na ausência de doença cardíaca (a Priori s et al., 2013).

em 2011, Gollob et al. critérios de diagnóstico propostos para a avaliação de doentes com SQTS suspeitos (Tabela 2). Os critérios incluíram achados de ECG, bem como história familiar, história clínica e genotipagem (Gollob, Redpath, & Roberts, 2011). Uma pontuação global de 4 ou mais foi considerada para indicar um diagnóstico de alta probabilidade de SQTS.

Quadro 2: A Síndrome do QT Curto diagnóstico do sistema de pontuação

O QTc permanece relativamente fixo e curto em relação à mudança da frequência cardíaca de pacientes com SQTS (Redpath, Verde, Birnie, & Gollob, 2009). Esta insuficiência de adaptação a uma frequência cardíaca mais rápida (HR) permitiu uma identificação mais específica de indivíduos com intervalos QTc entre 340 e 360 ms e um intervalo QT/HR inferior a -0.9 ms/beat / min (Giustetto et al., 2015). Tais achados ainda estão para ser padronizados como as variáveis de gênero e mutações genéticas afetam os resultados dos testes. Curiosamente, deve-se notar que foram documentados intervalos mais estreitos em casos de notificações de SQT e morte cardíaca súbita (Bellocq et al., 2004; Gaita et al., 2003).

outro achado do ECG observado no SQTS é a alta prevalência de padrões de repolarização precoce (ERP) (Tikkanen et al., 2012; Watanabe et al., 2010). Watanabe et al. descreva que a presença de ERP em doentes com SQT está associada a acontecimentos arrítmicos. Anttonen et al. olhou para o não-corrigida Jpoint-Tpeak intervalo (JTp) e encontraram que os pacientes com sintomático SQTS tinha mais curto não JTp (< 150 ms), o menor não Jpoint – T final do intervalo (< 230 ms) e uma taxa alta-corrigido Tpeak-Tendem c/QTc relação (média de 0,30 ± 0.04).

o diagnóstico ecocardiográfico da doença só recentemente chamou a atenção. Os doentes com SQTS têm fracções de ejecção normais, mas disfunção sistólica significativa (Frea et al., 2015). É prevalente uma baixa estirpe longitudinal global em doentes com Qt e está associada a intervalos QT mais curtos. O índice de desempenho do miocárdio é prolongado provavelmente devido à repolarização acelerada e à diminuição da contractilidade. O potencial de ação curta altera a carga de cálcio e, assim, reduz a atividade contráctil que afeta a estirpe (Adeniran, Hancox, & Zhang, 2013), enquanto uma repolarização curta no final da contração favoreceu a dispersão mecânica na imagem Doppler tecidular (TDI) afetando o final da contração (Frea et al., 2015).

o papel do rastreio genético para o diagnóstico não é claro. Num estudo de 35 doentes de Espanha com paragem cardíaca inexplicável, apenas um foi encontrado para abrigar uma mutação num gene SQTS conhecido (Jiménez-Jáimez et al., 2015); no entanto, não há nenhuma prova funcional de que a doença foi causada por essa mutação.

tratamento

de acordo com a declaração de consenso de especialistas da HRS/EHRA/APHRS sobre o tratamento de doentes com SQTS, recomenda-se a implantação de ICD (Classe I) para todos os sobreviventes de paragem cardíaca súbita ou doentes com TV espontâneo documentado, com ou sem síncope (a Priori e outros., 2013). Tal gestão protege contra eventos futuros, uma vez que a prisão na apresentação é o único preditor da prisão subsequente (Mazzanti et al., 2014). É necessária uma programação adequada do ICD para evitar choques inapropriados do ICD devido às ondas t altas. No contexto de uma paragem cardíaca súbita ressuscitada, é necessário efectuar uma triagem cascata/familiar.

CID implantação, quinidina (especialmente em SQTS tipo 1) e sotalol (em SQTS outros subtipos de tipo 1) podem ser considerados para pacientes assintomáticos com SQTS se história familiar de morte súbita cardíaca está presente, de acordo com as HORAS/EHRA/APHRS especialista consenso (Priori et al., 2013). Num estudo observacional realizado em 53 doentes do European Short QT Registry, a hidroquinidina foi eficaz na prevenção da indução de taquiarritmia ventricular e de acontecimentos arrítmicos após um período de acompanhamento de 64±27 meses (Giustetto C et al, 2011). Os antiarrítmicos de classe IC não normalizaram o intervalo QT em quatro doentes diferentes com SQT, enquanto a quinidina administrada a estes doentes e a outros dois aumentou o intervalo QT e normalizou o padrão de repolarização precoce. Mais importante, O VF não foi induzido em simulação programada (Gaita et al., 2004). A quinidina actua reduzindo a dispersão da repolarização e protege da indução de VF em modelos animais (Milberg et al., 2007).

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Tópicos Clínicos: Arritmias e Clínica de EP, cardiopatias Congênitas e Cardiologia Pediátrica, Dislipidemia, Dispositivos Implantable, EP Ciência Básica, Genética Arrítmico Condições, DF/Arritmias Ventriculares, Fibrilação Atrial/Supraventriculares Arritmias, Doença Cardíaca Congênita, doença arterial coronariana e Pediátrica e Arritmias, doença arterial coronariana e Pediátrica e de Prevenção, doença arterial coronariana e Pediátrica e de Melhoria da Qualidade, do Metabolismo Lipídico, novos Agentes, As Estatinas

Palavras-Chave: Acidosis, Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome, Carnitine, Death, Sudden, Cardiac, Defibrillators, Implantable, Digoxin, Electrocardiography, Electrolytes, Genotype, Heart Conduction System, Heart Defects, Congenital, Heart Rate, Hypercalcemia, Hyperkalemia, Potassium, Potassium Channels, Quinidine, Registries, Sudden Infant Death, Syncope, Tachycardia, Ventricular, Ventricular Fibrillation

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