displazie epifiză multiplă (MED) este un termen general pentru un grup de tulburări caracterizate prin dezvoltarea anormală a osului și cartilajului epifizelor, capetele rotunjite sau „capetele” oaselor lungi. Există două tipuri de displazie epifiză multiplă, în funcție de modelul lor de moștenire. Atât tipurile dominante, cât și cele recesive au semne și simptome relativ ușoare, iar majoritatea persoanelor cu MED sunt de înălțime normală sau ușor sub înălțimea normală.
dacă aveți un copil cu displazie epifiză multiplă, doriți ca acesta să primească îngrijiri complete de la o echipă de experți. La Universitatea din Missouri health Care, suntem experți din regiune în tratarea bolilor displaziei scheletice. Suntem implicați activ în cercetarea Națională pentru tratamente, iar liderul echipei noastre, Daniel Hoernschemeyer, MD, face parte din consiliul consultativ medical al Little People of America, astfel încât să poată fi implicat activ în problemele care afectează sănătatea pacienților cu displazie scheletică.
displazie epifiză multiplă caracteristici
displazia epifiză multiplă dominantă se caracterizează prin malformații scheletice, inclusiv cele care afectează oasele mâinilor, picioarelor și genunchilor. Durerea articulară — în special a șoldurilor sau genunchilor — este, de asemenea, frecventă și se dezvoltă adesea în timpul copilăriei. Semnele inițiale pot include dureri la nivelul șoldurilor și genunchilor după exerciții fizice. Boala articulară progresivă, în special a oaselor mari purtătoare de greutate, este frecventă. Displazia epifiză multiplă dominantă este cauzată de mutații în anumite gene.
displazia epifiză multiplă recesivă (rMED) este o afecțiune genetică rară caracterizată prin dezvoltarea anormală a scheletului care afectează în principal zonele de creștere ale oaselor tubulare lungi, inclusiv cele care afectează oasele mâinilor, șoldurilor, genunchilor și picioarelor. Durerea articulară, în special a șoldurilor și/sau a genunchilor, este, de asemenea, frecventă și se dezvoltă în timpul copilăriei. Persoanele cu rMED pot prezenta anomalii congenitale suplimentare, cum ar fi scolioza, piciorul sau Palatul despicat.
displazie epifiză multiplă diagnostic și tratament
majoritatea persoanelor sunt diagnosticate în timpul copilăriei; cu toate acestea, unele cazuri ușoare pot să nu fie diagnosticate până la vârsta adultă. Displazia epifiză multiplă dominantă se prezintă adesea în copilăria timpurie, de obicei cu dureri la șolduri și/sau genunchi după exerciții fizice. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu displazie epifizală multiplă recesivă au anomalii la naștere, cum ar fi piciorul strâmb sau degetele curbate sau degetele de la picioare, iar punctul comun apare de obicei la sfârșitul copilăriei.
noi oferim tratamente pentru osteoartrita, scolioza, picior stramb si palatoschizis adesea asociate cu MED și rMED.