Síndrome de QT corto

Presentación del caso

Un hombre de 29 años de edad previamente sano colapsó en el trabajo y fue llevado al hospital después de un paro cardíaco repentino y se encontró que tenía fibrilación ventricular (FV). Fue reanimado con éxito y se encontró que tenía un angiograma coronario normal. Su electrocardiograma basal fue de ritmo sinusal normal con QTc 358 ms y un intervalo pico punto J – T (PTj) no corregido de 140 ms (Figura 1A). El paciente presentó varios episodios de taquicardia ventricular polimórfica (TV) no sostenida (Figura 1B), así como fibrilación ventricular que se desfibriló con éxito. Le hicieron un ecocardiograma transtorácico normal. Tenía una alta probabilidad de síndrome de QT corto (SQT) de acuerdo con los criterios diagnósticos propuestos por Gollob et al. Tuvo una mejora en su función neurológica y no reprobó la prueba de detección diseñada para identificar a los pacientes susceptibles a la sobreensenación de la onda T. Tenía un desfibrilador cardioversor implantable subcutáneo (DAI) (Figura 1C) a través de una técnica de dos incisiones (Figura 1D). El paciente está bien después de un seguimiento de 4 meses.Figura

Introducción

El QT corto (TCQ) se refiere a la manifestación electrocardiográfica de repolarización cardíaca acelerada. Gussak et al. fueron los primeros en sugerir una asociación con fibrilación auricular y ventricular en 2000. La naturaleza familiar y el potencial arritmogénico del TQC fueron confirmados por Gaita et al. en 2003. La enfermedad adquirida, la causa más común, es el resultado de trastornos electrolíticos o fármacos, además de hipercalcemia, hipercalemia y acidosis; el TQC se manifiesta con digoxina, uso de andrógenos, aumento del tono vagal y después de fibrilación ventricular (Cheng, 2004; Hancox, Choisy, & James, 2009; Ramakrishna et al., 2015). El SQTS es una enfermedad rara, esporádica o autosómica dominante que se manifiesta con arritmias auriculares y ventriculares, muerte cardíaca súbita y QT acortado (Brugada et al., 2004). El paro cardíaco se presenta como síntoma en hasta el 40% de los casos (Mazzanti et al., 2014).

Base molecular y Genética

Se han identificado mutaciones en los canales de potasio (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2) y calcio (CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1) como causantes de enfermedad (Tabla 1). Las mutaciones de los canales de calcio conducen a un espectro de correlación genotipo/fenotipo que abarca enfermedades, como el síndrome de Brugada o el síndrome de repolarización temprana. Una nueva investigación también ha relacionado la deficiencia de carnitina con manifestaciones electrocardiográficas (ECG) de TQC (Roussel et al., 2016); sin embargo, muchos pacientes todavía no tienen genes identificables (Giustetto et al., 2011).

Se ha demostrado que las mutaciones de ganancia de función en los canales de potasio aceleran las corrientes de repolarización más tempranas durante la fase de meseta del potencial de acción (Tabla 1), lo que acorta la duración del potencial de acción permitiendo un umbral más bajo para arritmias y muerte súbita. Se ha demostrado que las mutaciones en los canales de calcio causan pérdida de función en el canal de calcio interno lento o canal de tipo L (Antzelevitch et al., 2007; Templin et al., 2011).

Los modelos de ratón de deficiencia de carnitina mostraron respuesta del intervalo QT del ECG a la suplementación con carnitina con reducción de arritmias ventriculares. El mecanismo propuesto por los autores vincula el efecto indirecto de los ácidos grasos de cadena larga en la regulación de los canales de potasio (Roussel et al., 2016).

Cuadro 1: Genes Linked to Short QT Syndrome

Diagnóstico

Debido a la rareza del trastorno, la definición de valores de corte de los intervalos QT corregidos para la caracterización de la enfermedad no ha sido gratificante. El uso de una prueba de corte de 2 desviaciones estándar es sensible, pero detecta un gran número de personas normales que caen por debajo de este nivel (350 ms para hombres y 360 ms para mujeres) (Giudicessi & Ackerman, 2013). De acuerdo con la Declaración de Consenso de Expertos de HRS/EHRA/APHRS sobre el Diagnóstico y Manejo de Pacientes con Síndromes de Arritmias Primarias Hereditarias, el SQTS se diagnostica en presencia de un QTc ≤ 330 ms, y se puede diagnosticar, como en nuestro paciente, en presencia de un QTc< 360 ms y uno de los siguientes: una mutación patógena, antecedentes familiares de SQTS, antecedentes familiares de muerte súbita a la edad ≤ 40 años, o supervivencia de un episodio de TV/FV en ausencia de enfermedad cardíaca (Priori S et al., 2013).

En 2011, Gollob et al. criterios diagnósticos propuestos para la evaluación de pacientes con sospecha de TCQ (Tabla 2). Los criterios incluyeron hallazgos de ECG, así como antecedentes familiares, antecedentes clínicos y genotipado (Gollob, Redpath, & Roberts, 2011). Se consideró que una puntuación global de 4 o más indicaba un diagnóstico de alta probabilidad de SQTS.

Cuadro 2: El Síndrome de QT Corto de diagnóstico de puntuación esquema de

El QTc se mantiene relativamente fijo y corto en relación con la evolución de la frecuencia cardíaca de los pacientes con SQTC (Redpath, Verde, Birnie, & Gollob, 2009). Este fallo de adaptación a una frecuencia cardíaca (FC) más rápida ha permitido identificar de manera más específica a los sujetos con intervalos de QTc entre 340 y 360 ms, y una pendiente de QT/FC por debajo de -0.9 ms / latido / minuto (Giustetto et al., 2015). Estos hallazgos aún no se han estandarizado, ya que las variables de género y mutaciones genéticas afectan los resultados de las pruebas. Curiosamente, debe tenerse en cuenta que se han documentado intervalos más estrechos en informes de casos de SQT y muerte cardíaca súbita (Bellocq et al., 2004; Gaita et al., 2003).

Otro hallazgo de ECG observado en SQTS es la alta prevalencia de patrones de repolarización temprana (ERP) (Tikkanen et al., 2012; Watanabe et al., 2010). Watanabe et al. describir que la presencia de ERP en pacientes con SQT está asociada con eventos arrítmicos. Anttonen et al. se observó el intervalo Jpoint-Tpeak (PTj) no corregido y se encontró que los pacientes con TCQ sintomáticos tenían un PTj no corregido más corto (< 150 ms), un intervalo final Jpoint – T no corregido más corto (< 230 ms) y una relación c/QTc de tendencia Tpeak corregida con alta tasa (media de 0,30 ± 0,04).

El diagnóstico ecocardiográfico de la enfermedad acaba de llamar la atención. Los pacientes con SQT tienen fracciones de eyección normales pero disfunción sistólica significativa(Frea et al., 2015). El bajo strain longitudinal global es frecuente en pacientes con SQT y se asocia con intervalos QT más cortos. El índice de rendimiento miocárdico se prolonga probablemente debido tanto a la repolarización acelerada como a la reducción de la contractilidad. El potencial de acción corto altera la carga de calcio y, por lo tanto, reduce la actividad contráctil que afecta a la deformación (Adeniran, Hancox, & Zhang, 2013), mientras que una repolarización corta al final de la contracción favoreció la dispersión mecánica en la imagen Doppler tisular (IDT) que afecta al final de la contracción (Frea et al., 2015).

La función de la detección genética para el diagnóstico no está clara. En un estudio de 35 pacientes españoles con paro cardíaco inexplicable, solo se encontró que uno albergaba una mutación en un gen SQTS conocido (Jiménez-Jáimez et al., 2015); sin embargo, no hay pruebas funcionales de que la enfermedad fuera causada por esa mutación.

Manejo

De acuerdo con la declaración de consenso de expertos de HRS/EHRA/APHRS sobre el manejo de pacientes con SQT, se recomienda el implante de DAI (Clase I) para todos los sobrevivientes de paro cardíaco repentino o pacientes con TV sostenida espontánea documentada con o sin síncope (Priori et al., 2013). Tal manejo protege contra eventos futuros, ya que el arresto en la presentación es el único predictor de arresto posterior (Mazzanti et al., 2014). Se necesita una programación adecuada del DAI para evitar choques inadecuados de DAI por sobreensenación de la onda T debido a las ondas T altas. En el contexto de un paro cardíaco repentino reanimado, se necesita un cribado en cascada/familiar.

Se puede considerar el implante de DAI, quinidina (especialmente en SQT tipo 1) y sotalol (en subtipos de SQT distintos del tipo 1) para pacientes asintomáticos con SQT si hay antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca según el consenso de expertos de HRS/EHRA/APHRS (Priori et al., 2013). En un estudio observacional de 53 pacientes del Registro Europeo de QT Corto, la hidroquinidina fue eficaz en la prevención de la inducción de taquiarritmias ventriculares y eventos arrítmicos después de un seguimiento de 64±27 meses (Giustetto C et al, 2011). Los antiarrítmicos de clase IC no normalizaron el intervalo QT en cuatro pacientes diferentes con SQT, mientras que la quinidina administrada a esos pacientes y a otros dos aumentó el intervalo QT y normalizó el patrón de repolarización temprana. Más importante aún, la FV no se indujo en la simulación programada (Gaita et al., 2004). La quinidina actúa reduciendo la dispersión de la repolarización y protege de la inducción de FV en modelos animales (Milberg et al., 2007).

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Temas clínicos: Arritmias y EP Clínica, Cardiopatía Congénita y Cardiología Pediátrica, Dislipidemia, Dispositivos Implantables, EP Ciencia Básica, Condiciones Arrítmicas Genéticas, ECC/Arritmias Ventriculares, Fibrilación Auricular / Arritmias Supraventriculares, Cardiopatía Congénita, EC y Pediatría y Arritmias, EC y Pediatría y Prevención, EC y Pediatría y Mejora de la Calidad, Metabolismo Lipídico, Agentes Novedosos, Estatinas

Palabras clave: Acidosis, Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome, Carnitine, Death, Sudden, Cardiac, Defibrillators, Implantable, Digoxin, Electrocardiography, Electrolytes, Genotype, Heart Conduction System, Heart Defects, Congenital, Heart Rate, Hypercalcemia, Hyperkalemia, Potassium, Potassium Channels, Quinidine, Registries, Sudden Infant Death, Syncope, Tachycardia, Ventricular, Ventricular Fibrillation

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