Bräckligt X-syndrom är den vanligaste identifierade orsaken till ärftlig intellektuell funktionsnedsättning och den vanligaste kända orsaken till autism eller autismspektrumstörningar. De allra flesta individer som har bräckligt X-syndrom har inte diagnostiserats, och familjemedlemmar som bär egenskapen är omedvetna om att deras ofödda barn kan vara i fara.
av Randi J. Hagerman, MD
har du hört talas om bräckligt X-syndrom? Om inte, är du inte den enda. De flesta skulle bli förvånade över att lära sig att det är den vanligaste identifierade orsaken till ärftlig intellektuell funktionsnedsättning. Bräckligt X-syndrom är också den vanligaste kända orsaken till autism eller autismspektrumstörningar.
även de allra flesta individer som har bräckligt X-syndrom har inte diagnostiserats, och familjemedlemmar som bär egenskapen är helt omedvetna om att deras ofödda barn också kan vara i fara.
Dr.Hagerman är en ledande myndighet för bräckligt X-syndrom. Hon är medicinsk chef för UC Davis Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute i Sacramento.
syndromet har fått sitt namn från det mikroskopiska utseendet på X-kromosomen, som har ett tydligt ovanligt område som ser ut som om det lätt kan bryta av. Alla män bär en X-och en Y-kromosom och får X från sina mödrar. Kvinnor bär två X-kromosomer, som tar emot en från varje förälder. Därför kan flickor ärva fragile X från endera föräldern, medan pojkar ärver det bara från sina mödrar.
kvinnor skyddas från bräckligt X-syndrom till en grad eftersom de har två X-kromosomer. Eftersom en av deras X-kromosomer sannolikt är normal är effekten av den onormala mindre uttalad, och de har vanligtvis mildare problem än män, med endast 30 procent som har intellektuell funktionsnedsättning och resten har känslomässiga eller inlärningsproblem.
en mängd olika problem
den genetiska defekten har omfattande konsekvenser i kroppen, och personer med jämn egenskap eller bärarstatus kan ha en mängd fysiska, emotionella, intellektuella och beteendemässiga problem eller de kan vara normala. Tidig klimakteriet är ett vanligt problem för kvinnor som är bärare. Äldre bärare kan också utveckla tremor och balansproblem när de åldras. Alla dessa problem kan variera mycket i svårighetsgrad bland individer.
även om många barn med bräckligt X-syndrom tydligt önskar socialisering, är de ofta överväldigade av stimuli, vilket leder till beteenden som är typiska för autism.
cirka 80 procent av pojkarna med bräckligt X-syndrom visar intellektuell funktionsnedsättning, jämfört med ungefär en tredjedel av kvinnorna. Intellektuella förmågor sträcker sig från en normal IQ med subtila inlärningssvårigheter till svår intellektuell funktionsnedsättning. Kvinnliga bärare som är intellektuellt normala visar sig ofta dela karakteristiska störningar, såsom svårigheter att lära sig matematik och känslomässiga problem som extrem blyghet, ångest, obsessiv oro och humörsvängningar.
typiska fysiska egenskaper hos de med bräckligt X-syndrom inkluderar ett smalt ansikte, en framträdande haka och käke och öron som sticker ut. Pojkar har vanligtvis förstorade testiklar under och efter puberteten. Barn kan vara större än sina kamrater i barndomen, men eftersom de vanligtvis bara har en liten tillväxtspurt under puberteten är vuxenhöjd ofta kort även om vissa kan vara långa. Ovanligt flexibla leder är också karakteristiska och kan orsaka ortopediska problem.
hälsoproblem, relaterade till olika underliggande fysiska avvikelser, inkluderar frekventa sinus-och öroninfektioner, ett ”lat” öga, tandproblem och hjärtmuskler som indikerar en disketthjärtventil. Beslag är vanliga, men odlas ofta av vuxen ålder.
beteendeproblem kan vara allvarliga. Även om många barn med bräckligt X-syndrom tydligt önskar socialisering, är de ofta överväldigade av stimuli, vilket leder till beteenden som är typiska för autism. Liksom klassiskt autistiska barn kan de undvika ögonkontakt, klappa händerna och ha sen talutveckling med ovanliga mönster, som mumlande eller mycket snabbt tal som är svårt att förstå. Många barn är impulsiva och hyperaktiva, och vissa är aggressiva.
även om det inte finns något botemedel vid denna tidpunkt studeras nya riktade behandlingar i kliniska prövningar vid MIND Institute som har potential att vända aspekter av bräckligt X-syndrom, inklusive beteendemässiga och kognitiva underskott.
behandlingsalternativ
vad kan göras för personer med bräckligt X-syndrom? Även om det inte finns något botemedel vid denna tidpunkt studeras nya riktade behandlingar i kliniska prövningar vid MIND Institute som har potential att vända aspekter av bräckligt X-syndrom, inklusive beteendemässiga och kognitiva underskott.
dessutom kan en mängd olika mediciner hjälpa till att kontrollera hyperaktivitet och aggression, liksom måttlig ångest och humörinstabilitet. Specialundervisning, samt talterapi och sjukgymnastik om det behövs bör börja vid en ung ålder, när framsteg är oftast snabbast.
att förstå det unika mönstret av fysiska och psykiska problem som är typiska för bräckligt X-syndrom för att optimalt behandla individen är en anledning till att en korrekt diagnos är så viktig. Jag uppmanar alla som har oförklarliga intellektuella underskott eller autism att genomgå bräcklig X-DNA-testning, vilket kan åstadkommas med ett enkelt blodprov.
dessutom bör alla som till och med har en avlägsen familjemedlem med oförklarlig intellektuell funktionsnedsättning eller autism söka genetisk rådgivning för att bestämma deras risk att bära egenskapen av bräckligt X-syndrom och andra genetiskt ärvda problem. Testning för bärarstatus kan också utföras på ett blodprov, och prenatal diagnos är tillgänglig genom amniocentes eller chorionic villus provtagning så tidigt som 10 veckor.