Pleomorphic xanthoastrocytomas (PXA) är en typ av sällsynt, låggradigt astrocytom (WHO grad II) som finns hos unga patienter som vanligtvis har temporal lobepilepsi.
de presenterar vanligtvis som kortikala tumörer med en cystisk komponent och livlig kontrastförbättring. Funktioner av långsam tillväxt kan vara närvarande, såsom inget omgivande ödem och scalloping av det överliggande benet. Ett reaktivt duralt engagemang uttryckt av ett duralt svansskylt kan hittas. Förkalkningar är sällsynta.
epidemiologi
de är sällsynta tumörer som står för endast 1% av primära hjärntumörer 2,3,6. Typiskt finns dessa tumörer hos unga patienter (barn eller unga vuxna), med en toppincidens under det andra och tredje decenniet av livet (10-30 år) 6.
klinisk presentation
eftersom dessa tumörer har en förkärlek för den temporala loben, förekommer de oftast med anfall (~75% av fallen) 1,2. Andra fynd inkluderar yrsel och huvudvärk eller sällan patienter är asymptomatiska 5.
patologi
gradering
pleomorfa xanthoastrocytom anses vara who-grad II-tumörer. Om mitoser är vanligare (>5 mitoser per 10 högeffektfält) bör en diagnos av anaplastisk pleomorf xanthoastrocytom (WHO-grad III) göras 6.
plats
pleomorfa xanthoastrocytom är nästan alltid (98%) belägna supratentoriellt, typiskt belägna ytligt (perifert) anliggande leptomeninges, involverar cortex och överliggande leptomeninges men faktiskt duralt engagemang är sällsynt. Ungefär hälften är belägna i den temporala loben, med resten av lesionerna vanligare i fronten än parietalloberna 4,6.
makroskopiskt utseende
makroskopiskt verkar dessa tumörer väl avgränsade, ofta med en cystisk komponent och involvering av de överliggande leptomeningesna 1,3.
mikroskopiskt utseende
mikroskopiskt är marginalerna inte lika väl definierade. De histologiska egenskaperna är variabla (alltså termen ’pleomorf’) med spindelceller, polygonala celler, multinukleära celler och lipidbelastade xantomatösa astrocyter identifieras alla 6. Ännu mer pleomorf är kärnans utseende, med vanliga kärninkluderingar, och mycket variabel kärnstorlek 6.
Immunofenotyp
immunohistokemi visar förväntad glialmarkörreaktivitet. Mindre uppenbart finns det också variabel reaktivitet för neuronala markörer 3,6:
- GFAP: positiv, men ofta bara svagt
- S100: positiva
- neuronmarkörer inklusive synaptofysin, MAP2 och neurofilament: variabel
Ki-67 proliferationsindex: <1% 6
genetik
pleomorfa xanthoastrocytom, såväl som pilocytiska astrocytom (och många icke-CNS-tumörer), uppvisar BRAF-mutationer 6,7. Den enda rapporterade föreningen är med neurofibromatos typ 1, även om detta inte är en stark förening 6.
radiografiska egenskaper
pleomorfa xanthoastrocytom visas som en fast förstärkande nodul, ofta med en perifer excentrisk cystisk komponent (50-60%). På grund av deras perifera läge och leptomeningeal involvering är de en av tumörerna som kan uppvisa en Dural svans. Detta är reaktivt snarare än på grund av sann direkt Dural invasion, vilket är sällsynt 2,6. Eftersom dessa lesioner växer mycket långsamt är ytlig ombyggnad av den intilliggande skallen karakteristisk och vasogent ödem är variabel 5.
CT
pleomorfa xanthoastrocytom är vanligtvis hypodense eller isodense och kan vara väl eller dåligt avgränsade, vanligtvis med lite eller inget omgivande ödem. Förkalkning är sällsynt. På grund av dess ytliga läge kan det orsaka scalloping av det överliggande benet 2.
Mr
- T1
- fast komponent iso till hypointense cf. grå substans
- cystisk komponent låg signal
- leptomeningeal involvering ses i över 70% av fallen 2
- T1 C+ (Gd)
- fast komponent förbättrar vanligtvis levande
- T2
- fast komponent iso till hyperintensitet cf. grå materia
- cystisk komponent hög signal
- på T2-FLAIRSEKVENS visar cystiska områden hyperintensitet i förhållande till CSF på grund av högre proteininnehåll
- lite omgivande vasogent ödem
DSA-angiografi
trots livlig förbättring är pleomorfa xanthoastrocytom vanligtvis avaskulära på angiografi 2
behandling och prognos
även om prognosen är god efter kirurgisk excision, med en 5-årig överlevnad på 90% och 5-årig sjukdomsfri överlevnad på 70% 1,3,6, lokal återfall och malign transformation (till WHO grad III lesion eller GBM) är vanliga, påträffas i upp till 20% av fallen 2.
varken strålbehandling eller kemoterapi har en signifikant effekt på dessa tumörer 2, även om strålbehandling kan ha en roll att spela hos patienter med ofullständig resektion eller de med återkommande sjukdom 3.
differentialdiagnos
Huvuddifferentialdiagnos är den för andra kortikala tumörer, med användbara kännetecken inklusive 1-4:
- ganglioglioma
- kan se väldigt lika ut
- kontrastförbättring ofta mindre framträdande
- förkalkning i ~50% av fallen
- inget duralt svanstecken
- dysembryoplastiska neuroepiteliala tumörer (DNET)
- kontrastförbättring mindre vanlig
- ’bubblande utseende’ vanlig
- oligodendrogliom
- förkalkningar vanliga
- desmoplastisk infantil gangliogliom
- små barn
- Dural involvering framträdande
- stor ofta multipel lesioner
- cystisk meningiom