Los xantoastrocitomas pleomórficos (PXA) son un tipo de astrocitoma poco frecuente de grado bajo (Grado II de la OMS) que se encuentra en pacientes jóvenes que por lo general se presentan con epilepsia del lóbulo temporal.
Por lo general, se presentan como tumores corticales con un componente quístico y realce de contraste vívido. Pueden estar presentes características de crecimiento lento, como ausencia de edema circundante y festoneo del hueso que lo recubre. Se puede encontrar una afectación dural reactiva expresada por un signo de cola dural. Las calcificaciones son raras.
Epidemiología
Son tumores poco frecuentes que representan solo 1% de los tumores cerebrales primarios 2,3,6. Por lo general, estos tumores se encuentran en pacientes jóvenes (niños o adultos jóvenes), con una incidencia máxima en la segunda y tercera década de vida (10 a 30 años) 6.
Presentación clínica
Como estos tumores tienen predilección por el lóbulo temporal, se presentan con mayor frecuencia con convulsiones (~75% de los casos)1,2. Otros hallazgos incluyen mareos y dolor de cabeza o, en raras ocasiones, los pacientes son asintomáticos 5.
Patología
Grado
Los xantoastrocitomas pleomórficos se consideran tumores de grado II de la OMS. Si las mitosis son más frecuentes (> 5 mitosis por 10 campos de alta potencia), se debe hacer un diagnóstico de xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico (grado III de la OMS) 6.
Ubicación
Los xantoastrocitomas pleomórficos se localizan casi invariablemente (98%) de forma supratentorial, por lo general de forma superficial (periférica) que colindan con las leptomeninges, comprometen la corteza y las leptomeninges supratentiales, pero el compromiso dural real es poco frecuente. Aproximadamente la mitad están localizadas en el lóbulo temporal, con el resto de las lesiones más comunes en el frontal que en los lóbulos parietales 4,6.
Aspecto macroscópico
Macroscópicamente, estos tumores aparecen bien circunscritos, a menudo con un componente quístico y compromiso de las leptomeninges suprayacentes 1,3.
Aspecto microscópico
Microscópicamente los márgenes no están tan bien definidos. Las características histológicas son variables (por lo tanto, el término «pleomórfico») con células fusiformes, células poligonales, células multinucleadas y astrocitos xantomatosos cargados de lípidos, todos identificados 6. Aún más pleomórfico es la apariencia de los núcleos, con inclusiones nucleares comunes, y tamaño nuclear altamente variable 6.
Inmunofenotipo
La inmunohistoquímica demuestra la reactividad esperada de los marcadores gliales. Menos obviamente, también hay reactividad variable para los marcadores neuronales 3,6:
- GFAP: positivo, aunque a menudo solo débilmente
- S100: marcadores neuronales positivos
- incluyendo sinaptofisina, MAP2 y neurofilamento: variable
Índice de proliferación Ki-67: <1% 6
Los xantoastrocitomas pleomórficos
, así como los astrocitomas pilocíticos (y muchos tumores que no pertenecen al SNC), presentan mutaciones en BRAF 6,7. La única asociación reportada es con neurofibromatosis tipo 1, aunque no es una asociación fuerte 6.
Características radiográficas
Los xantoastrocitomas pleomórficos aparecen como un nódulo de realce sólido, con frecuencia con un componente quístico excéntrico periférico (50-60%). Debido a su ubicación periférica y leptomeníngea participación, que son uno de los tumores que pueden exhibir una cola dural. Esto es reactivo en lugar de debido a una verdadera invasión dural directa, que es rara 2,6. Como estas lesiones son de crecimiento muy lento, el remodelado superficial del cráneo adyacente es característico y el edema vasogénico es variable 5.
TC
Los xantoastrocitomas pleomórficos suelen ser hipodensos o isodensos y pueden estar bien o mal demarcados, por lo general con poco o ningún edema circundante. La calcificación es rara. Debido a su ubicación superficial, puede causar festoneo del hueso suprayacente 2.
MRI
- T1
- componente sólido iso a hipointenso cf. materia gris
- componente quístico señal baja
- la afectación leptomeníngea se observa en más del 70% de los casos 2
- T1 C+ (Gd)
- el componente sólido generalmente mejora vívidamente
- T2
- componente sólido iso a cf hiperintenso. materia gris
- componente quístico señal alta
- en la secuencia T2 FLAIR, las áreas quísticas muestran hiperintensidad en relación con el LCR debido a un mayor contenido de proteínas
- edema vasogénico poco circundante
Angiografía con ASD
A pesar del realce intenso, los xantoastrocitomas pleomórficos suelen ser avasculares en la angiografía 2
Tratamiento y pronóstico
Aunque el pronóstico es bueno después de la escisión quirúrgica, con una supervivencia a 5 años del 90% y una supervivencia libre de enfermedad a 5 años del 70% 1,3,6, recidiva local y transformación maligna (lesiones de grado III o MBG de la OMS) son comunes, se encuentran hasta en el 20% de los casos 2.
Ni la radioterapia ni la quimioterapia tienen un efecto significativo en estos tumores 2, aunque la radioterapia puede tener un papel que desempeñar en pacientes con resección incompleta o con enfermedad recidivante 3.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial principal es el de otros tumores corticales, con características distintivas útiles que incluyen 1-4:
- ganglioglioma
- puede tener un aspecto muy similar
- mejora del contraste a menudo menos prominente
- calcificación en ~50% de los casos
- sin signo de cola dural
- tumores neuroepiteliales disembrioplásicos (DNET)
- realce de contraste poco frecuente
- «apariencia burbujeante» frecuente
- oligodendroglioma
- calcificaciones frecuentes
- ganglioglioma infantil desmoplásico
- niños pequeños
- compromiso dural prominente
- grande a menudo múltiple las lesiones
- quística meningioma