abstrakt
Tumefaktiv demyeliniserende læsion defineres som stor ensom demyeliniserende læsion med billeddannelsesegenskaber, der efterligner neoplasma. Disse atypiske træk inkluderer størrelse mere end 2 cm, masseeffekt, ødem og/eller ringforbedring. Det er vigtigt at skelne tumefaktive læsioner fra andre etiologier i intrakranielt rum, der optager læsioner, for at undgå utilsigtet kirurgisk eller toksisk kemoterapeutisk intervention. Symptomer er generelt atypiske for multipel sklerose (MS) og er normalt relateret til trykket af en fokal masselæsion uden en historie med MS. Den kliniske præsentation og MR-udseende af disse læsioner fører ofte til biopsi. Her præsenterer vi en ung mand med fulminerende neurologiske symptomer og flere store tumefaktive læsioner på begge halvkugler. Da patient og forældre ikke var enige om hjernebiopsi, et kursus af steroidbehandling blev påbegyndt, som endte med betydelig forbedring og bekræftede diagnosen tumefactive MS. Tretten måneder senere oplevede han endnu et tilbagefald, da hans behandling blev fortsat med ugentlig intramuskulær injektion af interferon b1a (Avoneks). To yderligere MR ‘ er viste krympning af tumefaktive plaketter og opløsning af ødem i periferien af læsioner.
1. Introduktion
multipel sklerose (MS) er en kronisk inflammatorisk demyeliniserende sygdom karakteriseret ved heterogenitet i kliniske symptomer og udvikling, som undertiden kan forekomme som store demyeliniserende læsioner, som kan simulere intrakranielle neoplasmer . Disse kaldes tumefaktiv multipel sklerose (TMS) og kan forårsage en diagnostisk gåde for både klinikere og radiologer. Forekomsten af tumorlignende demyelinering rapporteres sjælden og forekommer mere almindeligt hos kvinder og unge voksne .
at skelne TMS fra infektion, abscess og malignitet, især gliom, er kritisk for korrekt patienthåndtering og for at undgå unødvendige medicinske eller kirurgiske indgreb, som undertiden resulterer i unødvendig og skadelig kirurgisk resektion , strålebehandling eller dræning, mens det i de fleste tilfælde bærer en godartet prognose som en forløber for multipel sklerose. Akutte manifestationer kan forbedres ofte ved behandling med højdosis intravenøs methylprednisolon eller andre immunsuppressive midler. Dekompressiv hemicraniektomi har vist sig at være effektiv til at kontrollere sjældne tilfælde med højt intrakranielt tryk forbundet med svær cerebral hævelse .
i dette papir præsenterer vi et tilfælde af TMS hos en voksen ung mand med flere tumefaktive læsioner og tilbagefald.
2. Case Report
i April 2008 blev en 18-årig mand henvist af en neurolog til vores afdeling med 6-dages historie med progressive forværrede neurologiske symptomer og en unormal hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Hans problem er begyndt med svaghed og paræstesi i højre øvre ekstremitet med gradvis forlængelse til venstre arm og begge nedre lemmer. På den tredje dag følte han sløret syn i hans højre øje og smerte på lateral blik. Samme dag oplevede han også få angreb af grand mal beslaglæggelse. Ved neurologisk evaluering ved indlæggelse, han var velorienteret herre, der så bekymret ud og bekymrede over hans symptomer. Han var afebril med normal generel fysisk undersøgelse. Positive fund i neurologisk evaluering omfattede synsstyrke på 20/200 i højre øje med central scotoma og tegn på papillitis ved fundoskopi, rykk nystagmus ved lateral blik, nedsat kraft i ekstremiteter (3/5 i højre og 4/5 i venstre), +1 dybe senereflekser, bilateralt Babinski-tegn og mild ataksisk gang med normale overfladiske og dybe fornemmelser.
mens patienten blev startet på valproat- (Depakine Chrono 500 mg to gange dagligt) opnåede laboratoriedata afsløret nedenfor resultater: CBC, blodsukker (BS), serumelektrolytter, lever-og nyrefunktionstest og urinanalyse var alle normale, og ESR var 15 mm. serologi for HIV, HCV, EBV, HV, borrelia og toksoplasma var negativ, så der blev foretaget en tuberkulosehudtest, og kollagenvaskulitis blev oparbejdet. Røntgenbillede af brystet var normalt. Cerebrospinalvæskeanalyse (CSF) viste 2 RBC, 0 VBC, protein på 125 mg/dL, sukker 50 mg/dL (BS: 110), LDH: 43 U/mL og positivt oligoklonalt bånd (OCB). Visual-evoked potentials (VEP) test blev forlænget i højre øje, så det var venstre-sidet sensorisk-evoked potentials (SEPs).
hjerne-MR afslørede flere store rundformede læsioner med central lav T1, høj T2 signal højintensitetssignaler og marginal lav T2, iso T1 signaler i højre centrum semiovale og perileft occipital horn hvidt stof, der strækker sig til splenium af corpus callosum, som var forbundet med sever perifert vasogent ødem, men ingen masseeffekt og ingen midterlinie strukturel forskydning (Figur 1(A)-1(f)). I POSTKONTRAST T1V-billeder blev heterogen forbedring noteret i læsioner (Figur 1(g)-1(i)). Resultatet af cervikal MR var normalt.
(a)
(b)
(c)
(d)
(in)
(f)
(da)
(h)
(og)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
(g)
(h)
(i)
April 2008 aksial T1VI ((A), (b) og (c)) og T2VI ((d), (e) og (f)) demonstrerer flere rundformede læsioner med lav T2-og iso T1-margin og central lav T1-og høj T2-signalintensitet i højre centrum semiovale-region og perileft occipital horn hvidt stof, der strækker sig til splenium af corpus callosum og er forbundet med perifert vasogent ødem, men Mo-masseeffekt eller midtlinjestrukturskift blev set. På postkontrast T1 H-Billeder ((g), (h) og (i)) blev heterogen forbedring noteret i læsioner.
disse fund bragte adskillige differentielle diagnoser, såsom akut dissemineret encephalomyelitis, multifokal gliom, metastase, vaskulitis, lymfom, lymfoproliferative sygdomme og TMS under overvejelse. På dette stadium for korrekt behandling af patienten blev der foreslået en biopsi, som blev afvist af patienten og hans forældre, så vi besluttede at behandle patienten empirisk med diagnosen TMS på trods af kliniske (anfald) og MR-røde flag tegn . Denne beslutning blev truffet på grundlag af tilstedeværelsen af papillitis, normale blodprøver, langvarig VEP og SEP, tilstedeværelse af OCB og intet skift i midtlinjestruktur på trods af store læsioner.
han modtog et 7-dages forløb på 1 gr daglig intravenøs methylprednisolon (IVMP). Dette blev efterfulgt af yderligere 2 uger med 75 mg daglig oral prednisolon (opn) med aftagende og seponering af lægemidlet i den tredje uge. Fra den tredje dag af IVMP begyndte han at forbedre sig og blev udskrevet ved afslutningen af OPN-terapi med mild højre-sidet svaghed.
tretten måneder senere blev han returneret med venstre optisk neuritis, modtaget 5-dages forløb med IVMP, og med hensyn til 2.MR udført i August 2008 blev han udskrevet på ugentlig intramuskulær injektion af Interferon beta1a (Avoneks). Indtil videre har han været stabil, og der er ikke rapporteret om yderligere tilbagefald.
yderligere to MR-undersøgelser blev udført i August 2008 (figur 2(A)-2(c)) og August 2011 (figur 2(d)-2(f)). De demonstrerede følgevirkninger af tidligere læsioner som høje T2-signalintensiteter med opløsning af deres perifere vasogene ødem. Den nederste række er postkontrast aksiale T1V-billeder (g og h), som ikke viser nogen forbedring i læsioner, og der kan ikke påvises nogen unormal signalintensitet i livmoderhalsen.
August 2008 (øverste række): aksial t2vi ((A) og (b)) og sagittal FLAIR (c) og August 2011(midterste række) aksial t2vi ((d), (e) og (f)) demonstrerer følgevirkninger af læsioner som multifokale høje T2-signalintensiteter i højre centrum semiovale område og peri-venstre-occipital horn hvidt stof, der også involverer splenium og bageste krop af corpus callosum, som var stabile, og det perifere vasogene ødem er væk. August 2011 (nederste række) postkontrast aksiale T1 B-Billeder ((g) og (h)) og sagittal cervikal rygsøjle T2 med (i), ingen forbedring i læsion eller unormal signalintensitet i livmoderhalssnor blev set.
3. Diskussion
MS diagnosticeres normalt ved at demonstrere klinisk og/eller radiografisk bevis for spredning af sygdom i tid og rum . Selvom diagnosen klassisk multipel sklerose generelt ikke kræver kirurgisk indgreb, udgør nogle tilfælde betydelige diagnostiske vanskeligheder og kan kræve hjernebiopsi, hvoraf store demyeliniserende læsioner, der ligner hjernetumorer, er et eksempel. Forekomsten af tumorlignende demyelinering er angiveligt sjælden og anslås til 1-2/1000 tilfælde af multipel sklerose . Det præsenterer klinisk hovedpine, kognitive abnormiteter, mental forvirring, afasi, apraksi, motoriske symptomer og/eller anfald .
generelt defineres TMS som en ensom intrakraniel læsion større end 2,0 cm i diameter, men flere læsioner er ikke ualmindelige . Selvom MR har øget vores evne til at fremhæve MS-læsioner, undlader det ofte at give en entydig diagnose. Dette gælder især, når læsionerne er til stede som store, pladsbesættende læsioner fejlagtigt fortolket som tumor, abscess eller infarkt . Dette kan føre til utilsigtet hjernebestråling eller kirurgi. Nogle Mr-funktioner tyder dog mere på TMS. Disse inkluderer ufuldstændig fælgforbedring, blandet T2-vejet iso-og hyperintensitet af forbedrede regioner, fravær af en masseeffekt, og fravær af kortikal involvering . Vores tilfælde præsenteret med en akut sever neurologisk sygdom ledsaget af papillitis, motoriske symptomer, beslaglæggelse, positiv OCB i CSF, og langvarig VEP og SEP. MR viste modstridende fund med hensyn til diagnosen TMS. På den ene side blev flere store rundformede læsioner ledsaget være omfattende prælesional ødem, involvering af splenium af corpus callosum og heterogen forbedring alt i modsætning til mere almindelige fund i TMS. På den anden side var der ingen klar cerebral masseeffekt, selvom sidstnævnte også kan forklares ved bilateralitet af læsioner. Da biopsi blev nægtet af patient og forældre, blev der foretaget en onkologisk konsultation og på grundlag af tilstedeværelsen af papillitis, positiv OCB, og på trods af anfald, som ikke er en almindelig præsentation af tidlig MS og nogle atypiske træk ved MR, besluttede vi at fortsætte med et kort forløb af steroid som forsøgsbehandling. Heldigvis antydede hurtig forbedring af symptomer, at vi havde at gøre med en TMS, og dette blev bekræftet ved klinisk og MR-opfølgning af patienten. Dette scenario vil antyde, at når vi har at gøre med en patient med atypisk klinisk og MR-præsentation meget mistænksom for TMS, og der er en hindring for hjernebiopsi: et kort forløb af steroidbehandling og opfølgning inklusive billeddannelse kan spille en rolle i afklaring af diagnosen og fører til korrekt rod af terapi.
4. Konklusion
TMS er en usædvanlig diagnostisk udfordring. I TMS-tilfælde er den korrekte diagnose meget værdig til at eliminere biopsi, unødvendig strålebehandling og udførelse af tidlig behandling. Selvom udviklede nye og avancerede billeddannelsesmetoder kan skelne TMS fra anden differentiel diagnose, mener vi stadig, at kliniske fund og læge mistanke spiller en afgørende rolle i diagnosen, og når der er en hindring for hjernebiopsi, kan en forsøgsbehandling med steroid spille en lovende rolle i denne indstilling.