Multiple Epiphysendysplasie (MED) ist ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine abnormale Entwicklung des Knochens und Knorpels der Epiphysen, der abgerundeten Enden oder „Köpfe“ der langen Knochen gekennzeichnet sind. Es gibt zwei Arten von multipler Epiphysendysplasie, abhängig von ihrem Vererbungsmuster. Sowohl der dominante als auch der rezessive Typ weisen relativ milde Anzeichen und Symptome auf, und die meisten Menschen mit MED sind normal groß oder leicht unter der normalen Körpergröße.
Wenn Sie ein Kind mit multipler Epiphysendysplasie haben, möchten Sie, dass es von einem Expertenteam umfassend betreut wird. An der University of Missouri Health Care, wir sind die Experten der Region bei der Behandlung von Skelettdysplasie Krankheiten. Wir sind aktiv an der nationalen Forschung für Behandlungen beteiligt, und der Leiter unseres Teams, Daniel Hoernschemeyer, MD, sitzt im Medical Advisory Board von The Little People of America, damit er sich aktiv mit den Fragen befassen kann, die die Gesundheit von Patienten mit Skelettdysplasie betreffen.
MERKMALE DER multiplen Epiphysendysplasie
Die dominante multiple Epiphysendysplasie ist durch Skelettfehlbildungen gekennzeichnet, einschließlich solcher, die Knochen der Hände, Füße und Knie betreffen. Gelenkschmerzen – insbesondere der Hüften oder Knie — sind ebenfalls häufig und entwickeln sich häufig im Kindesalter. Erste Anzeichen können Schmerzen in den Hüften und Knien nach dem Training sein. Progressive Gelenkerkrankungen, insbesondere der großen tragenden Knochen, sind häufig. Dominante multiple Epiphysendysplasie wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht.
Die rezessive multiple Epiphysendysplasie (rMED) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine abnormale Skelettentwicklung gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Wachstumszonen der langen Röhrenknochen betrifft, einschließlich der Knochen der Hände, Hüften, Knie und Füße. Gelenkschmerzen, insbesondere der Hüften und / oder Knie, sind ebenfalls häufig und entwickeln sich im Kindesalter. Personen mit rMED können zusätzliche angeborene Anomalien wie Skoliose, Klumpfuß oder Gaumenspalte aufweisen.
Multiple epiphysäre Dysplasie DIAGNOSE UND BEHANDLUNG
Die Mehrheit der Personen wird im Kindesalter diagnostiziert; Einige leichte Fälle werden jedoch möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Dominante multiple Epiphysendysplasie tritt häufig in der frühen Kindheit auf, normalerweise mit Schmerzen in den Hüften und / oder Knien nach dem Training. Etwa die Hälfte der Patienten mit rezessiver multipler Epiphysendysplasie weist bei der Geburt Anomalien wie Klumpfuß oder gekrümmte Finger oder Zehen auf, und der Gelenkpunkt tritt normalerweise in der späten Kindheit auf.
Wir bieten Behandlungen für Arthrose, Skoliose, Klumpfuß und Gaumenspalte an, die häufig mit MED und rMED in Verbindung gebracht werden.