Objetivos: El síndrome de deleción 1p36 es un trastorno recientemente delineado, considerado como el síndrome de microdeleción subtelomérica más común (1 de cada 5000 recién nacidos). 1p36. 3 las eliminaciones representan del 0,5% al 1,2% del retraso mental idiopático; por lo tanto, el conocimiento sobre la afección es importante para los pediatras que atienden a estos pacientes. A pesar de los 100 casos reportados, se sabe poco sobre su historia natural. Nuestro objetivo era delinear la historia natural de la deleción 1p36 y desarrollar información completa y precisa para responder a las preguntas de las familias en el entorno clínico.
Pacientes y métodos: Se evaluaron 60 pacientes con síndrome de deleción 1p36 (41 mujeres, 19 hombres). Todos se sometieron a evaluaciones físicas y neurológicas, y la mayoría recibió una evaluación psicológica. Para el diagnóstico se utilizó la citogenética estándar, la hibridación fluorescente in situ de las regiones subteloméricas o la hibridación genómica comparativa de matrices.
Resultados: Se detectaron catorce casos mediante citogenética estándar y 46 mediante hibridación fluorescente in situ de las regiones subteloméricas o hibridación genómica comparativa por arreglo. La circunferencia occipitofrontal estaba en < or = 2 ° c en el 95%, y la altura y el peso oscilaron entre < 3 ° y 90 ° c. Todos los pacientes tenían cejas rectas, ojos profundos, hipoplasia de la parte media de la cara, raíz/puente nasal ancho, fúnebre largo y mentón puntiagudo. Otras características incluyeron microbraquicefalia (65%), epicanto (50%), fontanela anterior grande de cierre tardío (77%) y orejas anormales rotadas posteriormente, de bajo asentamiento (40%). La braquía / camptodactilia y los pies cortos eran prominentes. El setenta y uno por ciento exhibió defectos cardíacos, incluido el 23% con una «miocardiopatía no compactada».»El cincuenta y dos por ciento tenía anomalías oculares/visuales, y el 64% tenía falta de atención visual. El 28% tenía sordera neurosensorial, el 41% tenía anomalías esqueléticas, el 25% tenía genitales anormales y el 22% tenía anomalías renales. El 88% tenía anomalías en el sistema nervioso central y el 44% tenía convulsiones. Todos los pacientes mostraron retraso en el desarrollo con habla deficiente/ausente; 95% tenían hipotonía. El veintiséis por ciento podía caminar solo, y el 47% tenía un trastorno de conducta. Se observó un progreso constante del desarrollo en todos los casos a lo largo del tiempo. La miocardiopatía no compactada y la mayoría de las convulsiones se controlaron mediante farmacoterapia.
Conclusiones: Estos 60 pacientes con deleción 1p36 representan la serie clínica más grande hasta la fecha y proporcionan nueva información sobre varios aspectos de este trastorno, que se caracteriza por una discapacidad del neurodesarrollo y un patrón reconocible de malformación.