Displasia epifisaria múltiple (MED) es un término general para un grupo de trastornos caracterizados por un desarrollo anormal del hueso y el cartílago de las epífisis, los extremos redondeados o «cabezas» de los huesos largos. Hay dos tipos de displasia epifisaria múltiple dependiendo de su patrón de herencia. Tanto el tipo dominante como el recesivo tienen signos y síntomas relativamente leves, y la mayoría de las personas con MED tienen una estatura normal o ligeramente por debajo de la estatura normal.
Si tiene un hijo con displasia epifisaria múltiple, desea que reciba atención integral de un equipo de expertos. En University of Missouri Health Care, somos expertos de la región en el tratamiento de enfermedades de displasia esquelética. Participamos activamente en la investigación nacional de tratamientos, y el líder de nuestro equipo, Daniel Hoernschemeyer, MD, forma parte del consejo asesor médico de the Little People of America para que pueda participar activamente en los problemas que afectan la salud de los pacientes con displasia esquelética.
Características DE la displasia epifisaria múltiple
La displasia epifisaria múltiple dominante se caracteriza por malformaciones esqueléticas, incluidas las que afectan a los huesos de las manos, los pies y las rodillas. El dolor en las articulaciones, en particular en las caderas o las rodillas, también es común y a menudo se desarrolla durante la infancia. Los signos iniciales pueden incluir dolor en las caderas y rodillas después del ejercicio. La enfermedad articular progresiva, en particular de los huesos grandes que soportan peso, es común. La displasia epifisaria múltiple dominante es causada por mutaciones en ciertos genes.
La displasia epifisaria múltiple recesiva (EMR) es un trastorno genético raro caracterizado por un desarrollo esquelético anormal que afecta principalmente a las zonas de crecimiento de los huesos tubulares largos, incluidos los que afectan a los huesos de las manos, las caderas, las rodillas y los pies. El dolor en las articulaciones, particularmente en las caderas y / o rodillas, también es común y se desarrolla durante la infancia. Las personas con EMR pueden presentar anomalías congénitas adicionales, como escoliosis, pie zambo o paladar hendido.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE displasia epifisaria múltiple
La mayoría de las personas se diagnostican durante la infancia; sin embargo, es posible que algunos casos leves no se diagnostiquen hasta la edad adulta. La displasia epifisaria múltiple dominante a menudo se presenta en la primera infancia, generalmente con dolor en las caderas y/o rodillas después del ejercicio. Aproximadamente la mitad de los pacientes con displasia epifisaria múltiple recesiva tienen anomalías al nacer, como pie zambo o dedos de las manos o de los pies curvados, y la punta de las articulaciones generalmente ocurre al final de la infancia.
Ofrecemos tratamientos para la osteoartritis, la escoliosis, el pie zambo y el paladar hendido, a menudo asociados con MED y rMED.