Lo scopo del trattamento è quello di prevenire le infezioni, quindi i bambini di solito iniziano il trattamento con immunoglobuline non appena viene raggiunta una diagnosi. L’immunoglobulina è anche conosciuta come IgG o anticorpo. È un prodotto ematico e viene somministrato come sostituto per le persone che non sono in grado di produrre i propri anticorpi. È il pilastro del trattamento per i pazienti affetti da carenza di anticorpi primari. L’immunoglobulina può essere somministrata per infusione attraverso una cannula in una vena (per via endovenosa o IV), o per infusione sottocutanea rapida (SC) sotto la pelle utilizzando una pompa di infusione portatile o a mano.
In aggiunta al trattamento con immunoglobuline, i bambini possono aver bisogno di assumere antibiotici o farmaci antifungini per prevenire le infezioni o trattarle tempestivamente quando si verificano. Il monitoraggio e i controlli regolari aiuteranno a catturare le infezioni precocemente. Se si verifica una risposta autoimmune, questo può essere trattato con steroidi e / o farmaci biologici per smorzare il sistema immunitario in modo da alleviare i sintomi.
In alcuni pazienti gravemente colpiti, la sindrome da carenza di NEMO viene trattata utilizzando un trapianto di midollo osseo o cellule staminali del sangue. L’obiettivo è quello di sostituire il sistema immunitario difettoso con un sistema immunitario da un donatore sano. Il midollo osseo sano è ricco di cellule staminali, da cui si sviluppano tutte le cellule del sistema immunitario, ed è possibile prelevare il midollo osseo da un individuo sano il cui tipo di tessuto corrisponde al paziente e somministrarlo mediante trasfusione nel paziente.
Ciò richiede un trattamento con chemioterapia prima di rimuovere il sistema immunitario esistente, ed è un trattamento abbastanza nuovo per la sindrome da carenza di NEMO quindi i dati a lungo termine devono essere raccolti per vedere come la condizione è cambiata. È importante ricordare che un trapianto di midollo osseo cambierà solo le cellule immunitarie e che i tessuti degli organi, tra cui l’intestino, i polmoni e la pelle porteranno ancora la mutazione NEMO.